O que é Albinismo Ocular?
O albinismo ocular é um distúrbio genético em que os olhos do paciente não possuem melanina, levando a problemas de visão. As pessoas costumam associar albinismo a pele pálida, cabelos brancos e olhos avermelhados a rosados, mas as pessoas com albinismo ocular geralmente têm uma coloração de pele próxima à observada no resto de sua família e geralmente têm cabelos coloridos e alguma cor nos olhos. Os pacientes podem ter olhos azuis, marrons ou verdes, dependendo de sua genética. Em pessoas com uma forma muito leve dessa condição, o albinismo ocular pode não apresentar problemas, enquanto outros podem ser legalmente cegos e podem ter outros sintomas como dificuldade de audição ou surdez.
Essa condição está vinculada ao X. Os dois genes conhecidos por terem uma conexão com o albinismo ocular podem ser encontrados no cromossomo X, e a condição é muito mais comum nos homens. Para que as mulheres tenham essa condição, é necessário herdar duas cópias dos genes defeituosos, e isso é relativamente incomum. A maioria das mulheres com os genes são simplesmente portadoras e não sofrem alterações de pigmentação nos olhos.
São conhecidas mais de 10 formas de albinismo ocular, resultado de genes que se combinam e se expressam de várias maneiras. Pacientes com essa condição podem ter alguma pigmentação ausente na íris do olho, mas o verdadeiro problema está na retina, especificamente na área altamente sensível da retina conhecida como fóvea. A fóvea não se desenvolve completamente por causa da redução da melanina, e o paciente terá problemas de visão como resultado. Algumas pessoas têm uma acuidade visual quase perfeita, enquanto outras podem ter uma visão muito ruim sem correção.
Pessoas com albinismo ocular também podem ter anormalidades no nervo óptico. Alguns experimentam nistagmo, movimentos bruscos descontrolados dos olhos e estrabismo, onde os olhos não se movem em sincronicidade um com o outro. Os pacientes também são geralmente sensíveis à luz forte e podem precisar ter cuidado ao usar óculos escuros para proteger os olhos.
O albinismo ocular não piora com o tempo. Quando um médico diagnostica o paciente, ele pode realizar uma avaliação para determinar a extensão do problema. A visão do paciente deve permanecer estável, e o uso de lentes corretivas pode ajudar a resolver os sintomas. Pessoas com essa condição que se preocupam em transmiti-la aos filhos podem se encontrar com um conselheiro genético para discutir a situação. A genética por trás dessa condição é complexa e é possível que as crianças nascam sem genes defeituosos ou com uma forma muito leve da condição.