O que é albinismo ocular?
O albinismo ocular é um distúrbio genético, onde os olhos de um paciente não têm melanina, levando a problemas de visão. As pessoas geralmente associam o albinismo a pele pálida, cabelos brancos e olhos avermelhados a rosa, mas as pessoas com albinismo ocular normalmente têm uma coloração da pele próxima à vista no resto da família e geralmente têm cabelos coloridos e um pouco de cor nos olhos. Os pacientes podem ter olhos azuis, marrons ou verdes, dependendo de sua genética. Em pessoas com uma forma muito leve dessa condição, o albinismo ocular pode não apresentar problemas, enquanto outros podem ser legalmente cegos e podem ter outros sintomas, como ter dificuldade em ouvir ou surdos.
Essa condição é ligada ao X. Os dois genes conhecidos por terem uma conexão com o albinismo ocular podem ser encontrados no cromossomo X, e a condição é muito mais comum nos homens. Para que as mulheres tenham essa condição, é necessário herdar duas cópias dos genes defeituosos, e isso é relativamente incomum. A maioria das mulheres com os genes são simplesmente transportadoras e não experimentaencende qualquer pigmentação muda em seus olhos.
Mais de 10 formas de albinismo ocular são conhecidas, resultado de genes combinando e expressando de várias maneiras. Pacientes com essa condição podem ter alguma pigmentação ausente na íris do olho, mas o problema real está na retina, especificamente a área altamente sensível da retina conhecida como fóvea. A fóvea não se desenvolve completamente por causa da melanina reduzida, e o paciente terá problemas de visão como resultado. Algumas pessoas têm acuidade visual quase perfeita, enquanto outras podem ter uma visão muito ruim sem correção.
Pessoas com albinismo ocular também podem ter anormalidades no nervo óptico. Alguns experimentam nistagmo, movimentos não controlados dos olhos e estrabismo, onde os olhos não se movem em sincronicidade um com o outro. Os pacientes também são tipicamente sensíveis à luz brilhante e podem precisar ter cuidadofora usando óculos de sol para proteger seus olhos.
albinismo ocular não fica pior com o tempo. Quando um médico diagnostica o paciente, ela pode realizar uma avaliação para determinar a extensão do problema. A visão do paciente deve permanecer estável e o uso de lentes corretivas pode ajudar a lidar com os sintomas. Pessoas com essa condição que se preocupam em transmiti -la aos filhos podem se encontrar com um conselheiro genético para discutir a situação. A genética por trás dessa condição é complexa e é possível nascer sem genes com defeito ou uma forma muito leve da condição.