眼の白皮とは何ですか？

眼の白皮症は、患者の目にメラニンを欠いて視力障害につながる遺伝的障害です。人々はしばしば、アルビニズムを淡い肌、白い髪、赤みを帯びたピンクの目に関連付けますが、眼の白皮症の人は通常、家族の残りの部分で見られるものに近い肌の色を持っており、しばしば髪と目の色を持っています。患者は、遺伝学に応じて、青、茶色、または緑色の目を持っている場合があります。この状態の非常に穏やかな形の人々では、眼のアルビニズムは問題を引き起こさない可能性がありますが、他の人は合法的に盲目であり、聴覚や耳が聞こえないような他の症状を持つ可能性があります。眼の白皮症とのつながりを持つことが知られている2つの遺伝子は、X染色体に見られ、この状態は男性ではるかに一般的です。女性がこの状態を持っているためには、欠陥のある遺伝子の2つのコピーを継承する必要があり、これは比較的珍しいことです。遺伝子を持つほとんどの女性は単にキャリアであり、経験していません眼の色素沈着の変化はありません。

10種類以上の眼の白皮症が知られており、遺伝子がさまざまな方法で組み合わせて発現した結果です。この状態の患者は、眼の虹彩に色素沈着がないかもしれませんが、実際の問題は網膜、特に網膜の非常に敏感な領域にあります。中心窩はメラニンの減少のために完全に発達しません。患者は結果として視力の問題を抱えています。ほぼ完璧な視力を持っている人もいれば、矯正なしで非常に悪い視力を持っている人もいます。

眼の白皮症の人は、視神経にも異常を持っている可能性があります。一部の人は、眼のようなけいれんの動き、目が互いに同期して動かない斜視を経験します。患者は通常、明るい光に敏感であり、注意する必要があるかもしれません彼らの目を保護するためにサングラスをかぶっています。

眼の白皮症は時間の経過とともに悪化しません。医師が患者を診断すると、彼女は評価を実行して問題の程度を判断できます。患者の視力は安定したままでなければならず、矯正レンズの使用は症状に対処するのに役立ちます。子供にそれを伝えることを心配しているこの状態の人々は、遺伝カウンセラーと会って状況について話し合うことができます。この状態の背後にある遺伝学は複雑であり、子どもが欠陥のある遺伝子がまったくない、または非常に軽度の状態の形で生まれる可能性があります。