眼白皮症とは何ですか？

眼白皮症は、患者の目がメラニンを欠いており、視力の問題につながる遺伝的障害です。 多くの場合、白皮症は白い肌、白い髪、赤みがかったピンク色の目と関連付けられていますが、眼の白皮症の人々は通常、家族の残りの部分に近い肌の色を持ち、多くの場合、髪の色と目の色があります。 患者は、遺伝学に応じて、青い目、茶色の目、または緑色の目を持つことがあります。 この状態の非常に軽度の形態の人々では、眼の白皮症は問題を引き起こさないかもしれませんが、他の人は法的に盲目であり、難聴または聴覚障害のような他の症状を持っているかもしれません。

この条件はXリンクされています。 眼の白化症と関連があることが知られている2つの遺伝子はX染色体上で見つけることができ、その状態は男性ではるかに一般的です。 女性がこの状態になるには、欠陥遺伝子の2つのコピーを継承する必要があり、これは比較的珍しいことです。 遺伝子を持つほとんどの女性は単なる保因者であり、目の色素沈着の変化を経験しません。

さまざまな方法で組み合わせて発現する遺伝子の結果である10種類以上の眼の白化が知られています。 この状態の患者では、目の虹彩に色素沈着が見られない場合がありますが、実際の問題は網膜、特に中心窩として知られる網膜の非常に敏感な領域にあります。 メラニンが減少しているため、中心窩は完全には発達せず、その結果、患者は視力の問題を抱えることになります。 完全に近い視力を持っている人もいれば、矯正せずに視力が非常に悪い人もいます。

眼の白皮症の人は、視神経にも異常がある可能性があります。 眼振、制御されない目のけいれん運動、および斜視が互いに同期して動かない斜視を経験する人もいます。 また、患者は通常、明るい光に敏感であり、目を保護するためにサングラスの着用に注意する必要があります。

眼の白皮症は時間の経過とともに悪化することはありません。 医師が患者を診断するとき、彼女は評価を実行して問題の程度を判断できます。 患者の視力は安定したままでなければならず、矯正レンズの使用は症状に対処するのに役立ちます。 この病気を患う子供たちにそれを渡すことを心配する人々は、遺伝カウンセラーと会って状況を話し合うことができます。 この状態の背後にある遺伝学は複雑であり、欠陥のある遺伝子がまったくないか、非常に軽度の状態で子供が生まれる可能性があります。