Was ist Augenalbinismus?
Augenalbinismus ist eine genetische Störung, bei der den Augen eines Patienten Melanin fehlt, was zu Sehstörungen führt. Menschen assoziieren Albinismus häufig mit blasser Haut, weißem Haar und rötlichen bis rosa Augen, aber Menschen mit Albinismus am Auge haben normalerweise eine Hautfarbe, die derjenigen im Rest ihrer Familie ähnelt, und oft haben sie gefärbtes Haar und etwas Farbe in den Augen. Die Patienten können je nach Genetik blaue, braune oder grüne Augen haben. Bei Menschen mit einer sehr milden Form dieser Erkrankung kann es sein, dass der Augenalbinismus keine Probleme aufwirft, während andere legal blind sind und andere Symptome wie Schwerhörigkeit oder Taubheit aufweisen können.
Diese Bedingung ist X-verknüpft. Die beiden Gene, von denen bekannt ist, dass sie einen Zusammenhang mit dem Augenalbinismus haben, sind auf dem X-Chromosom zu finden, und die Erkrankung ist bei Männern weitaus häufiger. Für Frauen ist es erforderlich, zwei Kopien der defekten Gene zu erben, was relativ ungewöhnlich ist. Die meisten Frauen mit den Genen sind einfach Trägerinnen und erfahren keine Pigmentveränderungen in ihren Augen.
Es sind über 10 Formen von Augenalbinismus bekannt, die das Ergebnis von Genen sind, die auf verschiedene Weise kombiniert und exprimiert werden. Patienten mit dieser Erkrankung haben möglicherweise eine fehlende Pigmentierung in der Iris des Auges, aber das eigentliche Problem liegt in der Netzhaut, insbesondere im hochempfindlichen Bereich der Netzhaut, der als Fovea bekannt ist. Die Fovea entwickelt sich aufgrund des reduzierten Melanins nicht vollständig, und der Patient wird infolgedessen Sehstörungen haben. Einige Menschen haben eine nahezu perfekte Sehschärfe, während andere ohne Korrektur möglicherweise sehr schlecht sehen.
Menschen mit Augen Albinismus können auch Anomalien im Sehnerv haben. Einige erleben Nystagmus, unkontrollierte ruckartige Bewegungen der Augen und Schielen, bei denen sich die Augen nicht synchron zueinander bewegen. Patienten sind in der Regel auch empfindlich gegenüber hellem Licht und müssen möglicherweise vorsichtig mit einer Sonnenbrille umgehen, um ihre Augen zu schützen.
Der Albinismus des Auges wird mit der Zeit nicht schlimmer. Wenn ein Arzt den Patienten diagnostiziert, kann er eine Bewertung durchführen, um das Ausmaß des Problems zu bestimmen. Das Sehvermögen des Patienten sollte stabil bleiben, und die Verwendung von Korrekturlinsen kann dazu beitragen, die Symptome zu lindern. Menschen mit dieser Krankheit, die befürchten, sie an ihre Kinder weiterzugeben, können sich mit einem genetischen Berater treffen, um die Situation zu besprechen. Die Genetik hinter dieser Erkrankung ist komplex und es ist möglich, dass Kinder ohne defekte Gene oder mit einer sehr milden Form der Erkrankung geboren werden.