Vad är okular Albinism?

Okulär albinism är en genetisk störning där patientens ögon saknar melanin, vilket leder till synproblem. Människor förknippar ofta albinism med blek hud, vitt hår och rödaktigt till rosa ögon, men människor med okulär albinism har vanligtvis en hudfärgning nära den som ses i resten av sin familj, och har ofta färgat hår och lite färg i ögonen. Patienter kan ha blå, bruna eller gröna ögon, beroende på deras genetik. Hos människor med en mycket mild form av detta tillstånd kan okulär albinism inte utgöra några problem, medan andra kan vara rättsligt blinda och kan ha andra symtom som att vara hörselskadade eller döva.

Detta villkor är X-länkad. De två generna som är kända för att ha en koppling till okulär albinism finns på X-kromosomen, och tillståndet är mycket vanligare hos män. För att kvinnor ska ha detta tillstånd är det nödvändigt att ärva två kopior av de defekta generna, och detta är relativt ovanligt. De flesta kvinnor med generna är helt enkelt bärare och upplever inga pigmentförändringar i ögonen.

Över 10 former av okulär albinism är kända, resultatet av gener som kombinerar och uttrycker på olika sätt. Patienter med detta tillstånd kan ha en viss saknad pigmentering i iris i ögat, men det verkliga problemet ligger i näthinnan, särskilt det mycket känsliga området i näthinnan som kallas fovea. Fovea utvecklas inte helt på grund av det minskade melaninet, och patienten kommer att ha synproblem som ett resultat. Vissa människor har nästan perfekt synskärpa, medan andra kan ha mycket dålig syn utan korrigering.

Personer med okulär albinism kan också ha abnormiteter i synnerven. Vissa upplever nystagmus, okontrollerade ryckande rörelser i ögonen och strabismus, där ögonen inte rör sig synkront med varandra. Patienter är också vanligtvis känsliga för starkt ljus och kan behöva vara försiktiga med att bära solglasögon för att skydda deras ögon.

Okulär albinism blir inte sämre med tiden. När en läkare diagnostiserar patienten kan hon göra en utvärdering för att bestämma omfattningen av problemet. Patientens syn bör förbli stabil och användning av korrigerande linser kan hjälpa till att hantera symtomen. Personer med detta tillstånd som oroar sig för att överföra det till sina barn kan träffa en genetisk rådgivare för att diskutera situationen. Genetiken bakom detta tillstånd är komplex, och det är möjligt för barn att födas utan defekta gener alls eller en mycket mild form av tillståndet.