Co je oční albinismus?

Oční albinismus je genetická porucha, kde pacientské oči chybí melanin, což vede k problémům se zrakem. Lidé často spojují albinismus s bledou pokožkou, bílými vlasy a načervenalými až růžovými očima, ale lidé s očním albinismem mají obvykle zbarvení pleti blízké barvy, které je vidět ve zbytku jejich rodiny, a často mají v očích zbarvené vlasy a nějakou barvu. Pacienti mohou mít modré, hnědé nebo zelené oči v závislosti na jejich genetice. U lidí s velmi mírnou formou této podmínky nemusí oční albinismus představovat žádné problémy, zatímco jiné mohou být legálně slepé a mohou mít jiné příznaky, jako je neslyšící nebo neslyšící.

Tato podmínka je propojena x. Dva geny, o nichž je známo, že mají spojení s očním albinismem, lze nalézt na chromozomu X a stav je u mužů mnohem častější. Pro ženy, které mají tento stav, je nutné zdědit dvě kopie vadných genů, a to je relativně neobvyklé. Většina žen s geny je prostě nosiče a nezažíváEnce jakékoli změny pigmentace v očích.

je známo více než 10 forem očního albinismu, což je výsledek genů kombinujících a exprimujících různými způsoby. Pacienti s tímto stavem mohou mít v duhovce určitou chybějící pigmentaci, ale skutečný problém spočívá v sítnici, konkrétně ve vysoce citlivé oblasti sítnice známé jako fovea. Fovea se nevyvíjí zcela kvůli sníženému melaninu a pacient bude mít v důsledku toho problémy se zrakem. Někteří lidé mají téměř dokonalou ostrost zraku, zatímco jiní mohou mít velmi špatné vidění bez korekce.

Lidé s očním albinismem mohou mít také abnormality v optickém nervu. Některé zažívají nystagmus, nekontrolované trhavé pohyby očí a Strabismus, kde se oči nepřesahují synchronicitou mezi sebou. Pacienti jsou také obvykle citliví na jasné světlo a možná budou muset být opatrní ABOut nosit sluneční brýle, aby chránili oči.

Oční albinismus se postupem času nehodí. Když lékař diagnostikuje pacienta, může provést hodnocení, aby určil rozsah problému. Vidění pacienta by mělo zůstat stabilní a použití nápravných čoček může pomoci řešit příznaky. Lidé s touto podmínkou, kteří se obávají, že je předávají svým dětem, se mohou setkat s genetickým poradcem, aby diskutovali o situaci. Genetika tohoto stavu je složitá a je možné, že se děti narodí bez vadných genů vůbec nebo s velmi mírnou formou stavu.