Co je to oční albinismus?

Oční albinismus je genetická porucha, při níž pacientovy oči nemají melanin, což vede k problémům se zrakem. Lidé často spojují albinismus s bledou pokožkou, bílými vlasy a načervenalým až růžovýma očima, ale lidé s očním albinismem mají obvykle zbarvení kůže podobné zbarvení pozorované ve zbytku jejich rodiny a často mají v očích zabarvené vlasy a nějakou barvu. Pacienti mohou mít modré, hnědé nebo zelené oči, v závislosti na jejich genetice. U lidí s velmi mírnou formou tohoto stavu nemusí oční albinismus představovat žádné problémy, zatímco jiní mohou být právně slepí a mohou mít jiné příznaky, jako je neslyšící nebo neslyšící.

Tato podmínka je spojena s X. Dva geny, o nichž je známo, že mají souvislost s očním albinismem, lze nalézt na chromozomu X a stav je mnohem častější u mužů. Aby ženy měly tuto podmínku, je nutné zdědit dvě kopie vadných genů, což je relativně neobvyklé. Většina žen s geny je prostě nositelkou a nezažívá v očích žádné změny pigmentace.

Je známo více než 10 forem očního albinismu, což je výsledek genů kombinujících se a exprimujících různými způsoby. Pacienti s tímto stavem mohou mít nějakou chybějící pigmentaci v duhovce oka, ale skutečný problém spočívá v sítnici, konkrétně ve vysoce citlivé oblasti sítnice známé jako fovea. Fovea se nevyvíjí úplně kvůli redukovanému melaninu a pacient bude mít v důsledku toho problémy se zrakem. Někteří lidé mají téměř dokonalou zrakovou ostrost, zatímco jiní mohou mít velmi špatný zrak bez korekce.

Lidé s očním albinismem mohou mít také abnormality v zrakovém nervu. Někteří zažívají nystagmus, nekontrolované trhavé pohyby očí a strabismus, kde se oči nepohybují synchronně s sebou. Pacienti jsou také obvykle citliví na jasné světlo a možná bude třeba dávat pozor na sluneční brýle, aby chránili své oči.

Oční albinismus se v průběhu času nezhorší. Pokud lékař diagnostikuje pacienta, může provést hodnocení k určení rozsahu problému. Vize pacienta by měla zůstat stabilní a použití korekčních čoček může pomoci vyřešit symptomy. Lidé s tímto stavem, kteří se obávají, že to předají svým dětem, se mohou setkat s genetickým poradcem, aby situaci projednali. Genetika za tímto stavem je složitá a děti se mohou narodit bez vadných genů nebo s velmi mírnou formou stavu.