Qu'est-ce que l'albinisme oculaire?
L'albinisme oculaire est un trouble génétique où les yeux d'un patient manquent de mélanine, conduisant à des problèmes de vision. Les gens associent souvent l'albinisme à la peau pâle, aux cheveux blancs et aux yeux rougeâtre à rose, mais les personnes atteintes d'albinisme oculaire ont généralement une coloration de la peau proche de celle observée dans le reste de leur famille, et ont souvent des cheveux colorés et de la couleur dans leurs yeux. Les patients peuvent avoir des yeux bleu, brun ou vert, selon leur génétique. Chez les personnes ayant une forme très légère de cette condition, l'albinisme oculaire peut ne pas poser de problèmes, tandis que d'autres peuvent être légalement aveugles et pourraient avoir d'autres symptômes comme être difficiles à entendre ou les sourds.
Cette condition est liée aux X. Les deux gènes connus pour avoir un lien avec l'albinisme oculaire peuvent être trouvés sur le chromosome X, et la condition est beaucoup plus fréquente chez les hommes. Pour que les femmes aient cette condition, il est nécessaire de hériter de deux copies des gènes défectueux, et cela est relativement inhabituel. La plupart des femmes avec les gènes sont simplement des porteurs et ne subissent pasToute pigmentation change dans leurs yeux.
Plus de 10 formes d'albinisme oculaire sont connues, le résultat de gènes se combinant et exprimant de diverses manières. Les patients atteints de cette condition peuvent avoir une pigmentation manquante dans l'iris de l'œil, mais le vrai problème réside dans la rétine, en particulier la zone très sensible de la rétine connue sous le nom de fovéa. La fovéa ne se développe pas complètement en raison de la mélanine réduite, et le patient aura des problèmes de vision en conséquence. Certaines personnes ont une acuité visuelle presque parfaite, tandis que d'autres peuvent avoir une très mauvaise vision sans correction.
Les personnes atteintes d'albinisme oculaire peuvent également avoir des anomalies dans le nerf optique. Certains éprouvent du nystagmus, des mouvements de secousse incontrôlés des yeux et du strabisme, où les yeux ne se déplacent pas en synchronicité les uns avec les autres. Les patients sont également généralement sensibles à la lumière vive et peuvent avoir besoin d'être prudents ABPortant des lunettes de soleil pour protéger leurs yeux.
L'albinisme oculaire ne s'aggrave pas avec le temps. Lorsqu'un médecin diagnostique le patient, elle peut effectuer une évaluation pour déterminer l'étendue du problème. La vision du patient doit rester stable et l'utilisation de lentilles correctives peut aider à aborder les symptômes. Les personnes atteintes de cette condition qui s'inquiètent de la transmettre à leurs enfants peuvent rencontrer un conseiller génétique pour discuter de la situation. La génétique derrière cette condition est complexe, et il est possible pour les enfants de naître sans gènes défectueux ou une forme très douce de la condition.