Qu'est-ce que l'albinisme oculaire?
L'albinisme oculaire est une maladie génétique dans laquelle les yeux d'un patient manquent de mélanine, ce qui entraîne des problèmes de vision. Les gens associent souvent l'albinisme à la peau pâle, aux cheveux blancs et aux yeux rouges ou roses, mais les personnes atteintes d'albinisme oculaire ont généralement une coloration de la peau proche de celle du reste de leur famille et ont souvent des cheveux colorés et un peu de couleur dans les yeux. Les patients peuvent avoir les yeux bleus, bruns ou verts, selon leur génétique. Chez les personnes atteintes d'une forme très bénigne de cette affection, l'albinisme oculaire peut ne poser aucun problème, tandis que d'autres peuvent être aveugles au sens de la loi et présenter d'autres symptômes tels que la surdité de l'audition ou la surdité.
Cette condition est liée à l'X. Les deux gènes connus pour avoir un lien avec l'albinisme oculaire peuvent être trouvés sur le chromosome X, et la condition est beaucoup plus fréquente chez les hommes. Pour que les femmes soient atteintes de cette maladie, il est nécessaire d'hériter de deux copies des gènes défectueux, ce qui est relativement inhabituel. La plupart des femmes porteuses des gènes sont simplement porteuses et ne subissent aucune modification de la pigmentation de leurs yeux.
Plus de 10 formes d'albinisme oculaire sont connues, résultant de la combinaison et de l'expression de gènes de diverses manières. Les patients atteints de cette affection peuvent avoir une pigmentation manquante dans l'iris de l'œil, mais le véritable problème réside dans la rétine, plus précisément dans la zone extrêmement sensible de la rétine appelée fovéa. La fovéa ne se développe pas complètement à cause de la réduction de la mélanine et le patient aura des problèmes de vision en conséquence. Certaines personnes ont une acuité visuelle presque parfaite, alors que d'autres peuvent avoir une vision très médiocre sans correction.
Les personnes atteintes d'albinisme oculaire peuvent également présenter des anomalies du nerf optique. Certains éprouvent un nystagmus, des mouvements saccadés incontrôlés des yeux et un strabisme où les yeux ne bougent pas de manière synchronisée les uns avec les autres. Les patients sont également généralement sensibles à la lumière vive et doivent parfois porter une attention particulière au port de lunettes de soleil pour protéger leurs yeux.
L'albinisme oculaire ne s'aggrave pas avec le temps. Lorsqu'un médecin diagnostique la patiente, elle peut effectuer une évaluation pour déterminer l'étendue du problème. La vision du patient doit rester stable et l'utilisation de verres correcteurs peut aider à traiter les symptômes. Les personnes atteintes de cette maladie qui craignent de la transmettre à leurs enfants peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de la situation. La génétique derrière cette maladie est complexe et il est possible que des enfants naissent sans aucun gène défectueux ou avec une forme très bénigne de la maladie.