¿Qué es el síndrome de Ohtahara?
El síndrome de Ohtahara es una forma bastante rara de epilepsia. También se conoce como encefalopatía epiléptica infantil temprana con supresión de estallido (EIEE) o encefalopatía mioclónica temprana (EME). Los síntomas de este trastorno, que causa convulsiones epilépticas y degeneración neural, a menudo comienzan antes de que los bebés tengan diez días, y algunos bebés incluso han experimentado síntomas de convulsiones mientras aún están en el útero. Si bien el síndrome de Ohtahara se considera extremadamente poco común, generalmente tiene un pronóstico desfavorable. Sus efectos pueden ser bastante graves, y la mayoría de los pacientes no sobreviven para llegar a la adolescencia.
Los expertos no pueden identificar los orígenes del síndrome de Ohtahara, pero este trastorno a veces está relacionado con anomalías estructurales en el cerebro o con trastornos metabólicos. El síndrome de Ohtahara no es un proceso de enfermedad específico. Las víctimas generalmente muestran los mismos síntomas y experimentan los mismos impedimentos cognitivos, del desarrollo y físicos, pero la causa de la enfermedad puede variar ampliamente de forma individual. El síndrome de Ohtahara suele ser más difícil de tratar cuando resulta de anomalías estructurales en el cerebro, en lugar de un trastorno metabólico.
Los síntomas de este trastorno generalmente aparecen muy temprano. La mayoría de los bebés experimentarán sus primeros síntomas en los primeros días de vida, y se espera que todos muestren síntomas antes de los tres meses de edad. Se cree que algunos bebés experimentan sus primeros síntomas antes del nacimiento, mientras aún están en el útero.
El síndrome de Ohtahara causa convulsiones epilépticas, que pueden ocurrir independientemente o en grupos. Los patrones de convulsiones pueden estar presentes, y pueden aparecer o desaparecer con el paso del tiempo. El tratamiento a menudo hace poco para mejorar la frecuencia o la gravedad de las convulsiones asociadas con este síndrome.
Los síntomas adicionales pueden incluir la falta de un fuerte reflejo de succión en el recién nacido, así como una falta general de fuerza muscular en el recién nacido. Los niños pueden desarrollar problemas con el reflejo de deglución y con el reflejo respiratorio, lo que lleva a problemas respiratorios. Estos niños también se consideran vulnerables al reflujo ácido.
Los niños con síndrome de Ohtahara a menudo no sobreviven a la infancia. Muchos mueren de infantes. La degeneración neural generalmente ocurre con este síndrome, y el daño a menudo es progresivo. A medida que los pacientes crecen, normalmente experimentan retrasos graves en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y retraso en la formación de habilidades motoras. Las convulsiones generalmente ocurren con mayor frecuencia a medida que progresa la degeneración neural.