Co je to Ohtahara syndrom?

Ohtahara syndrom je poměrně vzácná forma epilepsie. Je známá také jako časná dětská epileptická encefalopatie s potlačením roztržení (EIEE) nebo časná myoklonická encefalopatie (EME). Příznaky této poruchy, které způsobují epileptické záchvaty a nervovou degeneraci, často začínají dříve, než jsou kojenci staří deset dní, a některé děti dokonce zažily příznaky záchvatu, zatímco jsou stále v lůně. I když je syndrom Ohtahara považován za mimořádně neobvyklý, obvykle má špatnou prognózu. Jeho účinky mohou být docela závažné a většina trpících nepřežije, aby dosáhla dospívání.

Odborníci nemohou určit původ Ohtaharova syndromu, ale tato porucha je někdy spojena se strukturálními abnormalitami v mozku nebo s metabolickými poruchami. Ohtahara syndrom není specifický proces nemoci. Utrpení obvykle vykazují stejné příznaky a zažívají stejná kognitivní, vývojová a fyzická poškození, ale příčina onemocnění se může v jednotlivých případech značně lišit. Ohtahara syndrom je obvykle obtížnější léčit, když je důsledkem strukturálních abnormalit v mozku, spíše než z metabolické poruchy.

Příznaky této poruchy se obvykle objevují velmi brzy. Většina dětí zažije své první příznaky v prvních dnech života a u všech se očekává, že projeví příznaky dříve, než jim budou stačit tři měsíce. Předpokládá se, že některé děti zažívají své první příznaky před narozením, zatímco jsou stále v lůně.

Ohtahara syndrom způsobuje epileptické záchvaty, které se mohou vyskytovat samostatně nebo ve shlucích. Mohou být přítomny záchvaty a mohou se objevit nebo mizí s postupem času. Léčba často dělá jen málo pro zlepšení frekvence nebo závažnosti záchvatů spojených s tímto syndromem.

Mezi další příznaky může patřit nedostatek silného sacího reflexu u novorozence, jakož i celkový nedostatek svalové síly u novorozence. U dětí se mohou vyvinout problémy s reflexem polykání as respiračním reflexem, což vede k problémům s dýcháním. Tyto děti jsou také považovány za zranitelné vůči kyselému refluxu.

Děti s Ohtaharovým syndromem často dětství nepřežívají. Mnoho umírá jako nemluvňata. S tímto syndromem obvykle dochází k nervové degeneraci a poškození je často progresivní. Jak pacienti rostou, obvykle trpí vážnými vývojovými zpožděními, poruchami učení a zpožděnou tvorbou pohybových schopností. K záchvaty obvykle dochází častěji s postupující nervovou degenerací.