Co je Ohtahara Syndrom?
Ohtahara Syndrom je poměrně vzácná forma epilepsie. Je také známá jako časná infantilní epileptická encefalopatie s potlačením burst (EIEE) nebo časnou myoklonickou encefalopatií (EME). Příznaky této poruchy, které způsobují epileptické záchvaty a nervová degenerace, často začínají před kojenci deset dní a některé děti dokonce zažily příznaky záchvatů, zatímco stále v lůně. Zatímco Ohtahara Syndrom je považován za velmi neobvyklý, obvykle nese špatnou prognózu. Jeho účinky mohou být poměrně závažné a většina trpících nepřežije, aby dosáhla dospívání. Ohtahara Syndrom není specifický proces nemoci. Utrpení obvykle vykazují stejné příznaky a zažívají stejné kognitivní, vývojové a fyzické poškození, ale příčina nemoci se může velmi lišit na individuálním základě. OhtaharSyndrom je obvykle obtížnější léčit, když je výsledkem strukturálních abnormalit v mozku, spíše než z metabolické poruchy.
Příznaky této poruchy se obvykle zdají velmi brzy. Většina dětí zažije své první příznaky v prvních dnech života a očekává se, že všechny zobrazí příznaky dříve, než budou tři měsíce. Předpokládá se, že některé děti zažívají své první příznaky před narozením, i když jsou stále v lůně.
Ohtahara syndrom způsobuje epileptické záchvaty, které se mohou vyskytovat nezávisle nebo ve shlucích. Mohou být přítomny vzory záchvatů a mohou se objevit nebo zmizet s postupem času. Léčba často nedělá jen málo pro zlepšení frekvence nebo závažnosti záchvatů spojených s tímto syndromem.
Další příznaky mohou zahrnovat nedostatek silného sání reflexu u novorozence a obecný nedostatek svalové síly u novorozence. Děti mAY rozvíjejte problémy s reflexem Swallow a respiračním reflexem, což vede k problémům s dýcháním. Tyto děti jsou také považovány za zranitelné vůči kyselému refluxu.
Děti se syndromem Ohtahara často nepřežijí dětství. Mnozí umírají jako kojenci. U tohoto syndromu se obvykle vyskytuje nervová degenerace a poškození je často progresivní. Jak pacienti rostou, obvykle zažívají závažné vývojové zpoždění, poruchy učení a zpožděné tvorby motorických dovedností. Záchvady se obecně vyskytují častěji, jak postupuje nervová degenerace.