Wat is het Ohtahara-syndroom?
Ohtahara-syndroom is een vrij zeldzame vorm van epilepsie. Het is ook bekend als Early Infantile Epileptic Encephalopathy with Burst-Suppression (EIEE), of Early Myoclonic Encephalopathy (EME). Symptomen van deze aandoening, die epileptische aanvallen en neurale degeneratie veroorzaakt, beginnen vaak voordat baby's tien dagen oud zijn en sommige baby's hebben zelfs epileptische symptomen ervaren terwijl ze nog in de baarmoeder zijn. Hoewel het Ohtahara-syndroom als uiterst ongewoon wordt beschouwd, heeft het meestal een slechte prognose. De effecten kunnen behoorlijk ernstig zijn en de meeste patiënten overleven niet om de adolescentie te bereiken.
Experts kunnen de oorsprong van het Ohtahara-syndroom niet vaststellen, maar deze aandoening is soms gekoppeld aan structurele afwijkingen in de hersenen of metabole stoornissen. Ohtahara-syndroom is geen specifiek ziekteproces. Lijders vertonen doorgaans dezelfde symptomen en ervaren dezelfde cognitieve, ontwikkelings- en lichamelijke beperkingen, maar de oorzaak van de ziekte kan op individuele basis sterk variëren. Het syndroom van Ohtahara is meestal moeilijker te behandelen wanneer het het gevolg is van structurele afwijkingen in de hersenen dan van een metabole stoornis.
De symptomen van deze aandoening verschijnen meestal heel vroeg. De meeste baby's zullen hun eerste symptomen ervaren in de eerste dagen van hun leven en er wordt van iedereen verwacht dat ze symptomen vertonen voordat ze drie maanden oud zijn. Er wordt aangenomen dat sommige baby's hun eerste symptomen ervaren vóór de geboorte, terwijl ze nog in de baarmoeder zijn.
Het syndroom van Ohtahara veroorzaakt epileptische aanvallen, die onafhankelijk of in clusters kunnen optreden. Epileptische patronen kunnen aanwezig zijn en kunnen na verloop van tijd verschijnen of verdwijnen. De behandeling doet vaak weinig om de frequentie of de ernst van de aanvallen die met dit syndroom gepaard gaan te verbeteren.
Bijkomende symptomen kunnen het ontbreken van een sterke zuigreflex bij de pasgeborene zijn, evenals een algemeen gebrek aan spierkracht bij de pasgeborene. Kinderen kunnen problemen krijgen met de slikreflex en met de ademhalingsreflex, wat kan leiden tot ademhalingsproblemen. Deze kinderen worden ook beschouwd als kwetsbaar voor zure reflux.
Kinderen met het Ohtahara-syndroom overleven de jeugd vaak niet. Velen sterven als baby. Neurale degeneratie treedt meestal op met dit syndroom en de schade is vaak progressief. Naarmate patiënten groeien, ervaren ze normaal gesproken ernstige ontwikkelingsachterstanden, leerstoornissen en vertraagde vorming van motorische vaardigheden. Epileptische aanvallen komen meestal vaker voor naarmate de neurale degeneratie vordert.