大HARA症候群とは何ですか？

大HARA症候群は、てんかんのかなりまれな形です。また、バースト抑制（EIEE）または初期のミオクローニック脳症（EME）を伴う初期乳児てんかん脳症としても知られています。てんかん発作と神経変性を引き起こすこの障害の症状は、乳児が10日齢になる前に始まり、一部の赤ちゃんは子宮内で発作症状を経験していることさえあります。大HARA症候群は非常にまれであると考えられていますが、通常、予後不良を抱えています。その効果は非常に深刻な場合があり、ほとんどの患者は思春期に達するために生き残りません。

専門家は大HARA症候群の起源を特定することはできませんが、この障害は脳の構造的異常、または代謝障害に関連することがあります。大HARA症候群は特定の疾患プロセスではありません。患者は通常、同じ症状を示し、同じ認知的、発達的、身体的障害を経験しますが、疾患の原因は個別に大きく異なる場合があります。オタハル症候群は通常、代謝障害からではなく、脳の構造的異常に起因する場合に治療がより困難です。

この障害の症状は通常非常に早いように見えます。ほとんどの赤ちゃんは、人生の最初の日に最初の症状を経験し、すべてが3ヶ月前に症状を示すことが期待されています。一部の赤ちゃんは、出生前にまだ子宮内で最初の症状を経験すると考えられています。

大HARA症候群はてんかん発作を引き起こします。これは、独立してまたはクラスターで発生する可能性があります。発作パターンが存在する場合があり、時間の経過とともに現れたり消えたりする場合があります。この症候群に関連する発作の頻度や重症度を改善するために、治療はほとんど行われません。

追加の症状には、新生児の強い吸引反射の欠如、および新生児の筋肉の強度の一般的な欠如が含まれる場合があります。子供mAYは、ツバメの反射と呼吸反射の問題を発症し、呼吸の問題につながります。これらの子供は、酸逆流に対しても脆弱であると考えられています。

大HA症候群の子供はしばしば子供時代を生き延びません。多くは幼児として死にます。神経変性は通常、この症候群で発生し、損傷はしばしば進行性です。患者が成長するにつれて、彼らは通常、深刻な発達の遅延、学習障害、および運動能力の形成の遅延を経験します。発作は一般に、神経変性が進行するにつれてより頻繁に発生します。