Vad är Ohtahara syndrom?
Ohtahara syndrom är en ganska sällsynt form av epilepsi. Det är också känt som Early Infantile Epileptic Encephalopathy with Burst-Suppression (EIEE) eller Early Myoclonic Encephalopathy (EME). Symtom på denna störning, som orsakar epileptiska anfall och neuraldegeneration, börjar ofta innan spädbarn är tio dagar gamla, och vissa barn har till och med upplevt anfallssymtom medan de fortfarande är i livmodern. Även om Ohtahara syndrom anses vara extremt ovanligt, har det vanligtvis en dålig prognos. Effekterna kan vara ganska allvarliga, och de flesta som drabbas överlever inte att uppnå tonåren.
Experter kan inte fastställa ursprunget till Ohtahara-syndrom, men denna störning är ibland kopplad till strukturella avvikelser i hjärnan eller till metaboliska störningar. Ohtahara syndrom är inte en specifik sjukdomsprocess. Lider uppvisar vanligtvis samma symtom och upplever samma kognitiva, utvecklingsmässiga och fysiska nackdelar, men orsaken till sjukdomen kan variera mycket på individuell basis. Ohtahara syndrom är vanligtvis svårare att behandla när det är resultatet av strukturella avvikelser i hjärnan, snarare än från en metabolisk störning.
Symtomen på denna störning förekommer vanligtvis mycket tidigt. De flesta barn kommer att uppleva sina första symtom under de första dagarna i livet, och alla förväntas visa symtom innan de är tre månader gamla. Vissa barn tros uppleva sina första symtom före födseln, medan de fortfarande är i livmodern.
Ohtahara syndrom orsakar epileptiska anfall, som kan uppstå oberoende eller i kluster. Anfallsmönster kan förekomma och kan visas eller försvinna med tiden. Behandling gör ofta lite för att förbättra frekvensen eller svårighetsgraden av anfallen i samband med detta syndrom.
Ytterligare symtom kan inkludera brist på en stark sugreflex hos det nyfödda, samt en allmän brist på muskelstyrka hos den nyfödda. Barn kan utveckla problem med sväljreflexen och andningsreflexen, vilket kan leda till andningsproblem. Dessa barn anses också vara sårbara för acid reflux.
Barn med Ohtahara-syndrom överlever ofta inte barndomen. Många dör som spädbarn. Neural degeneration inträffar vanligtvis med detta syndrom, och skadorna är ofta progressiva. När patienterna växer upplever de normalt svåra utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter och försenad bildning av motoriska färdigheter. Krampar förekommer vanligtvis oftare när neuraldegenerationen fortskrider.