Vad är Ohtahara -syndrom?
Ohtahara -syndrom är en ganska sällsynt form av epilepsi. Det är också känt som tidig infantil epileptisk encefalopati med burst-undertryck (EIEE) eller tidig myoklonisk encefalopati (EME). Symtom på denna störning, som orsakar epileptiska anfall och neural degeneration, börjar ofta innan spädbarn är tio dagar gamla, och vissa barn har till och med upplevt anfallssymtom medan de fortfarande är i livmodern. Medan Ohtahara -syndrom anses vara extremt ovanligt, har det vanligtvis en dålig prognos. Dess effekter kan vara ganska allvarliga, och de flesta drabbade överlever inte för att nå tonåren.
Experter kan inte fastställa ursprunget till Ohtahara -syndrom, men denna störning är ibland kopplad till strukturella avvikelser i hjärnan eller till metaboliska störningar. Ohtahara -syndrom är inte en specifik sjukdomsprocess. Lidande visar vanligtvis samma symtom och upplever samma kognitiva, utvecklingsmässiga och fysiska funktionsnedsättningar, men orsaken till sjukdom kan variera mycket på individuell basis. OhtaharEtt syndrom är vanligtvis svårare att behandla när det är resultatet av strukturella avvikelser i hjärnan, snarare än från en metabolisk störning.
Symtomen på denna störning verkar vanligtvis mycket tidigt. De flesta barn kommer att uppleva sina första symtom under de första dagarna av livet, och alla förväntas visa symtom innan de är tre månader gamla. Vissa barn tros uppleva sina första symtom före födseln, medan de fortfarande är i livmodern.
Ohtahara -syndrom orsakar epileptiska anfall, som kan förekomma oberoende eller i kluster. Anfallsmönster kan vara närvarande och kan dyka upp eller försvinna med tidens gång. Behandling gör ofta lite för att förbättra frekvensen eller svårighetsgraden av anfall som är associerade med detta syndrom.
Ytterligare symtom kan inkludera brist på en stark sugreflex hos den nyfödda, liksom en allmän brist på muskelstyrka hos den nyfödda. Barn mAY utvecklar problem med sväljreflexen och med andningsreflexen, vilket leder till andningsproblem. Dessa barn anses också vara sårbara för sur återflöde.
Barn med Ohtahara -syndrom överlever ofta inte barndomen. Många dör som spädbarn. Neural degeneration förekommer vanligtvis med detta syndrom, och skadan är ofta progressiv. När patienter växer upplever de normalt allvarliga utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter och försenad bildning av motoriska färdigheter. Krampor förekommer i allmänhet oftare när neural degeneration fortskrider.