Was ist das Ohtahara-Syndrom?
Das Ohtahara-Syndrom ist eine ziemlich seltene Form der Epilepsie. Es ist auch als frühe infantile epileptische Enzephalopathie mit Burst-Suppression (EIEE) oder frühe myoklonische Enzephalopathie (EME) bekannt. Die Symptome dieser Erkrankung, die epileptische Anfälle und neuronale Degeneration hervorruft, beginnen häufig, bevor die Säuglinge zehn Tage alt sind, und einige Babys haben sogar schon im Mutterleib Anfallsymptome. Während das Ohtahara-Syndrom als äußerst ungewöhnlich gilt, hat es normalerweise eine schlechte Prognose. Seine Auswirkungen können sehr schwerwiegend sein, und die meisten Betroffenen überleben die Pubertät nicht.
Experten können die Ursprünge des Ohtahara-Syndroms nicht genau bestimmen, aber diese Störung ist manchmal mit strukturellen Abnormalitäten im Gehirn oder mit Stoffwechselstörungen verbunden. Das Ohtahara-Syndrom ist kein spezifischer Krankheitsprozess. Die Betroffenen weisen in der Regel die gleichen Symptome auf und leiden unter den gleichen kognitiven, entwicklungsbedingten und körperlichen Beeinträchtigungen. Die Krankheitsursache kann jedoch individuell sehr unterschiedlich sein. Das Ohtahara-Syndrom ist in der Regel schwieriger zu behandeln, wenn es auf strukturelle Abnormalitäten im Gehirn zurückzuführen ist, als auf eine Stoffwechselstörung.
Die Symptome dieser Störung treten normalerweise sehr früh auf. Bei den meisten Babys treten die ersten Symptome in den ersten Lebenstagen auf, und von allen wird erwartet, dass sie Symptome zeigen, bevor sie drei Monate alt sind. Es wird angenommen, dass einige Babys ihre ersten Symptome vor der Geburt haben, noch im Mutterleib.
Das Ohtahara-Syndrom verursacht epileptische Anfälle, die unabhängig voneinander oder in Clustern auftreten können. Anfallsmuster können vorhanden sein und im Laufe der Zeit auftreten oder verschwinden. Die Behandlung trägt oft wenig dazu bei, die Häufigkeit oder Schwere der mit diesem Syndrom verbundenen Anfälle zu verbessern.
Zusätzliche Symptome können das Fehlen eines starken Saugreflexes beim Neugeborenen sowie ein allgemeiner Mangel an Muskelkraft beim Neugeborenen sein. Kinder können Probleme mit dem Schluckreflex und dem Atemreflex entwickeln, was zu Atemproblemen führt. Diese Kinder gelten auch als anfällig für sauren Reflux.
Kinder mit Ohtahara-Syndrom überleben die Kindheit oft nicht. Viele sterben als Säuglinge. Typischerweise tritt bei diesem Syndrom eine neuronale Degeneration auf, und die Schädigung ist häufig progressiv. Wenn die Patienten wachsen, treten normalerweise schwere Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten und eine verzögerte Bildung motorischer Fähigkeiten auf. Krampfanfälle treten im Allgemeinen häufiger mit fortschreitender neuronaler Degeneration auf.