오타하라 증후군은 무엇입니까?

오타하라 증후군은 매우 드문 형태의 간질입니다. EIEE (Burst-Suppression)가있는 조기 영아 간질 뇌성 병증 또는 EME (Early Myoclonic Encephalopathy)라고도합니다. 간질 발작과 신경 변성을 일으키는이 장애의 증상은 종종 영아가 10 일이되기 전에 시작되며 일부 영아는 여전히 자궁에있는 동안 발작 증상을 경험했습니다. 오타하라 증후군은 매우 드문 것으로 간주되지만 일반적으로 예후가 좋지 않습니다. 그 영향은 상당히 심할 수 있으며 대부분의 환자는 청소년기에 도달하기 위해 생존하지 않습니다.

전문가들은 오타하라 증후군의 기원을 정확히 찾아 낼 수는 없지만이 장애는 때때로 뇌의 구조적 이상 또는 대사 장애와 관련이 있습니다. 오타하라 증후군은 특정 질병 과정이 아닙니다. 환자는 일반적으로 동일한 증상을 나타내며 동일한인지, 발달 및 신체적 장애를 경험하지만 질병의 원인은 개인마다 크게 다를 수 있습니다. 오타하라 증후군은 대사 장애가 아닌 뇌의 구조적 이상으로 인해 치료하기가 더 어렵습니다.

이 장애의 증상은 대개 매우 일찍 나타납니다. 대부분의 아기는 생후 첫 날에 첫 증상을 경험할 것이며, 3 개월이되기 전에 모든 증상이 나타날 것으로 예상됩니다. 일부 아기는 아직 자궁에있는 동안 태어나 기 전에 첫 증상을 경험한다고 믿어집니다.

오타하라 증후군은 간질 발작을 일으켜 독립적으로 또는 클러스터에서 발생할 수 있습니다. 발작 패턴이 존재할 수 있으며 시간이 지남에 따라 나타나거나 사라질 수 있습니다. 치료는 종종이 증후군과 관련된 발작의 빈도 나 중증도를 개선하는 데 거의 도움이되지 않습니다.

추가 증상으로는 신생아의 강력한 빨기 반사 부족과 신생아의 일반적인 근력 부족이 있습니다. 어린이는 제비 반사 및 호흡 반사에 문제가 생겨 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 아이들은 또한 산성 역류에 취약한 것으로 간주됩니다.

오타하라 증후군을 가진 아이들은 종종 어린 시절부터 살아남지 못합니다. 많은 사람들이 유아로 죽습니다. 신경 변성은 일반적으로이 증후군에서 발생하며 손상은 종종 점진적입니다. 환자가 자라면서 보통 심각한 발달 지연, 학습 장애 및 운동 능력 형성 지연을 경험합니다. 발작은 일반적으로 신경 변성이 진행됨에 따라 더 자주 발생합니다.