Qu'est-ce que le syndrome d'Ohtahara?

Le syndrome d'Ohtahara est une forme assez rare d'épilepsie. Il est également connu sous le nom d'encéphalopathie épileptique infantile précoce avec suppression des sursauts (EIEE) ou encéphalopathie myoclonique précoce (EME). Les symptômes de ce trouble, qui provoque des crises d'épilepsie et une dégénérescence neurale, commencent souvent avant l'âge de 10 jours, et certains bébés ont même déjà présenté des symptômes de crise pendant qu'ils étaient encore dans l'utérus. Bien que le syndrome d'Ohtahara soit considéré comme extrêmement rare, son pronostic est généralement sombre. Ses effets peuvent être assez graves et la plupart des personnes atteintes ne survivent pas avant d'atteindre l'adolescence.

Les experts ne peuvent pas déterminer les origines du syndrome d'Ohtahara, mais ce trouble est parfois lié à des anomalies structurelles du cerveau ou à des troubles métaboliques. Le syndrome d'Ohtahara n'est pas un processus pathologique spécifique. Les personnes atteintes présentent généralement les mêmes symptômes et souffrent des mêmes déficiences cognitives, développementales et physiques, mais la cause de la maladie peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Le syndrome d'Ohtahara est généralement plus difficile à traiter lorsqu'il résulte d'anomalies structurelles du cerveau plutôt que d'un trouble métabolique.

Les symptômes de ce trouble apparaissent généralement très tôt. La plupart des bébés connaîtront leurs premiers symptômes dans les premiers jours de la vie et on s'attend à ce qu'ils tous manifestent des symptômes avant l'âge de trois mois. On pense que certains bébés présentent leurs premiers symptômes avant la naissance, alors qu'ils sont encore dans l'utérus.

Le syndrome d'Ohtahara provoque des crises d'épilepsie, qui peuvent survenir indépendamment ou en grappes. Les modèles de saisie peuvent être présents et peuvent apparaître ou disparaître avec le temps. Le traitement n'améliore souvent pas la fréquence ou la gravité des crises associées à ce syndrome.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un manque de réflexe de succion fort chez le nouveau-né, ainsi qu'un manque général de force musculaire chez le nouveau-né. Les enfants peuvent développer des problèmes de réflexe d'hirondelle et de réflexe respiratoire, conduisant à des problèmes respiratoires. Ces enfants sont également considérés comme vulnérables au reflux acide.

Les enfants atteints du syndrome d'Ohtahara ne survivent souvent pas à l'enfance. Beaucoup meurent en bas âge. La dégénérescence neuronale se produit généralement avec ce syndrome et les dommages sont souvent progressifs. À mesure que les patients grandissent, leurs retards de développement, leurs troubles d’apprentissage et leur formation motrice sont retardés. Les crises se produisent généralement plus souvent à mesure que la dégénérescence neurale progresse.