O que é a síndrome de Ohtahara?
A síndrome de Ohtahara é uma forma bastante rara de epilepsia. Também é conhecida como Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce com Supressão de Ruptura (EIEE) ou Encefalopatia Mioclônica Precoce (EME). Os sintomas desse distúrbio, que causa convulsões epilépticas e degeneração neural, geralmente começam antes que os bebês tenham dez dias de idade, e alguns bebês até experimentaram sintomas de convulsão ainda no útero. Embora a síndrome de Ohtahara seja considerada extremamente incomum, geralmente apresenta um prognóstico ruim. Seus efeitos podem ser bastante graves e a maioria dos pacientes não sobrevive para atingir a adolescência.
Os especialistas não conseguem identificar as origens da síndrome de Ohtahara, mas esse distúrbio às vezes está ligado a anormalidades estruturais no cérebro ou a distúrbios metabólicos. A síndrome de Ohtahara não é um processo específico da doença. Os que sofrem normalmente apresentam os mesmos sintomas e apresentam as mesmas deficiências cognitivas, de desenvolvimento e físicas, mas a causa da doença pode variar amplamente individualmente. A síndrome de Ohtahara é geralmente mais difícil de tratar quando resulta de anormalidades estruturais no cérebro, e não de um distúrbio metabólico.
Os sintomas desse distúrbio geralmente aparecem muito cedo. A maioria dos bebês experimenta seus primeiros sintomas nos primeiros dias de vida e espera-se que todos apresentem sintomas antes dos três meses de idade. Acredita-se que alguns bebês experimentam seus primeiros sintomas antes do nascimento, enquanto ainda estão no útero.
A síndrome de Ohtahara causa convulsões epilépticas, que podem ocorrer independentemente ou em grupos. Padrões de convulsões podem estar presentes e podem aparecer ou desaparecer com o passar do tempo. O tratamento geralmente faz pouco para melhorar a frequência ou gravidade das convulsões associadas a essa síndrome.
Sintomas adicionais podem incluir a falta de um forte reflexo de sucção no recém-nascido, bem como uma falta geral de força muscular no recém-nascido. As crianças podem desenvolver problemas com o reflexo da deglutição e com o reflexo respiratório, levando a problemas respiratórios. Essas crianças também são consideradas vulneráveis ao refluxo ácido.
Crianças com síndrome de Ohtahara geralmente não sobrevivem à infância. Muitos morrem quando crianças. A degeneração neural geralmente ocorre com essa síndrome e o dano é frequentemente progressivo. À medida que os pacientes crescem, normalmente sofrem graves atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado e atraso na formação de habilidades motoras. Convulsões geralmente ocorrem com mais freqüência à medida que a degeneração neural progride.