¿Qué es el síndrome de Omenn?

El síndrome de Omenn es una enfermedad genética que produce problemas con el sistema inmunitario, una parte del cuerpo que protege contra sustancias y organismos que pueden causar enfermedades en los humanos. Otro nombre para el síndrome es reticuoendoteliosis con eosinofilia. A menudo se clasifica como un subtipo de inmunodeficiencia combinada grave (SCID), y se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir un gen mutado para que uno de sus descendientes se vea afectado. Los síntomas incluyen una erupción cutánea, ganglios linfáticos agrandados y problemas intestinales. El tratamiento de la enfermedad a menudo implica un trasplante de células madre de médula ósea y medicamentos inmunosupresores.

Varias mutaciones genéticas diferentes pueden causar el síndrome de Omenn. Cuando se identificó la enfermedad por primera vez, se pensó que las mutaciones en los genes activadores de recombinación 1 y 2 (RAG-1 y RAG-2) eran las únicas causas de la enfermedad. Investigaciones posteriores mostraron que diferentes mutaciones en otros genes también pueden causar el síndrome. Para que un individuo tenga el síndrome de Omenn, debe heredar genes anormales de ambos padres.

Las mutaciones que causan el síndrome de Omenn causan problemas con la producción de suficientes glóbulos blancos, incluidas las células T y las células B, que juegan un papel crítico en las defensas del cuerpo. Además, a veces los glóbulos blancos producidos actúan de manera anormal y atacan elementos del propio cuerpo de la persona, incluido el revestimiento de los intestinos y la piel. Por lo tanto, los pacientes tienen problemas debido a un sistema inmunitario poco activo, lo que los hace susceptibles a diferentes infecciones, así como a problemas debido a un sistema inmunitario hiperactivo, ya que las células del cuerpo atacan sus propios órganos.

Los síntomas del síndrome de Omenn generalmente se hacen evidentes poco después del nacimiento. Muchas personas afectadas experimentan una erupción cutánea escamosa roja, ganglios linfáticos agrandados y diarrea. Estos síntomas son similares a los observados con la enfermedad de injerto contra huésped, que es una condición que se puede observar en algunos pacientes que reciben trasplantes de órganos. A menudo, los pacientes también tienen un hígado y bazo agrandados, una condición conocida como hepatoesplenomegalia. Los pacientes son susceptibles a una serie de infecciones bacterianas y, a menudo, tienen síntomas como fiebre, problemas respiratorios y lesiones cutáneas.

Para hacer el diagnóstico del síndrome de Omenn, es importante realizar un panel de diferentes pruebas de laboratorio porque varias enfermedades diferentes pueden causar síntomas similares. Los pacientes suelen tener niveles elevados de glóbulos blancos en la sangre y, en particular, tienen niveles altos de un tipo llamado eosinófilos. También tienen una cantidad elevada de inmunoglobulina tipo E en la sangre, que es un tipo de proteína producida por los glóbulos blancos que se usan para combatir infecciones. En algunos casos, los genes de un paciente pueden analizarse para verificar la presencia de mutaciones conocidas que podrían causar el síndrome.

El tratamiento del síndrome de Omenn puede ser complicado. A menudo es mejor dejarlo en manos de un especialista capacitado en el tratamiento de trastornos inmunes. Uno de los pilares del tratamiento es el trasplante de células madre de médula ósea, un procedimiento que intenta reemplazar la parte del cuerpo que produce los glóbulos blancos. A menudo, esto se combina con medicamentos inmunosupresores, que pueden proteger al cuerpo de atacarse a sí mismo. Los pacientes también son monitoreados por infección y tratados con antibióticos si algún síntoma se vuelve evidente.

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