¿Qué es el síndrome de Omenn?
El síndrome de Omenn es una enfermedad genética que resulta en problemas con el sistema inmune, una parte del cuerpo que protege contra sustancias y organismos que pueden causar enfermedades humanas. Otro nombre para el síndrome es la reticuoendoteliosis con eosinofilia. A menudo se clasifica como un subtipo de inmunodeficiencia combinada severa (SCID), y se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir un gen mutado para que uno de sus descendientes se vea afectado. Los síntomas incluyen una erupción cutánea, ganglios linfáticos agrandados y problemas intestinales. El tratamiento de la enfermedad a menudo implica un trasplante de células madre de médula ósea y medicamentos inmunosupresores.
Una serie de mutaciones genéticas diferentes pueden causar síndrome de Omenn. Cuando se identificó por primera vez la enfermedad, se pensó que las mutaciones en los genes activadores de recombinación 1 y 2 (RAG-1 y RAG-2) fueron las únicas causas de la enfermedad. Investigaciones posteriores mostraron que diferentes mutaciones en otros genes también pueden causarS Síndrome. Para que un individuo tenga síndrome de Omenn, debe heredar genes anormales de ambos padres.
.Las mutaciones que causan el síndrome de Omenn causan problemas con la producción de suficientes glóbulos blancos, incluidas las células T y las células B, que juegan un papel fundamental en las defensas del cuerpo. Además, a veces los glóbulos blancos produjeron actuar de manera anormal y los elementos de ataque del propio cuerpo de la persona, incluido el revestimiento de los intestinos y la piel. Por lo tanto, los pacientes tienen problemas debido a un sistema inmune subactivo, haciéndolos susceptibles a diferentes infecciones, así como a problemas debido a un sistema inmune hiperactivo, a medida que las células del cuerpo atacan sus propios órganos.
Los síntomas del síndrome de Omenn generalmente se hacen evidentes poco después del nacimiento. Muchas personas afectadas experimentan una erupción cutánea escamosa roja, ganglios linfáticos agrandados y diarrea. Estos síntomas son similaR a las observadas con la enfermedad de injerto contra huésped, que es una condición que se puede ver en algunos pacientes que reciben trasplantes de órganos. A menudo, los pacientes también tienen un hígado y bazo agrandado, una afección conocida como hepatosplenomegalia. Los pacientes son susceptibles a una serie de infecciones bacterianas y, a menudo, tienen síntomas como resultado, que incluyen fiebre, problemas respiratorios y lesiones cutáneas.
Para hacer el diagnóstico del síndrome de Omenn, es importante realizar un panel de diferentes pruebas de laboratorio porque varias enfermedades diferentes podrían causar síntomas similares. Los pacientes generalmente tienen niveles elevados de glóbulos blancos en la sangre, y en particular tienen altos niveles de tipo llamado eosinófilos. También tienen una cantidad elevada de inmunoglobulina tipo E en su sangre, que es un tipo de proteína producida por los glóbulos blancos utilizados para combatir las infecciones. En algunos casos, los genes de un paciente se pueden analizar para verificar la presencia de mutaciones conocidas que podrían causar el síndrome.
El tratamiento del síndrome de Omenn puede ser complicado. A menudo es mejor dejar a un especialista entrenado en el tratamiento de trastornos inmunes. Uno de los pilares del tratamiento es el trasplante de células madre de la médula ósea, un procedimiento que intenta reemplazar la parte del cuerpo que fabrica los glóbulos blancos. A menudo, esto se combina con fármacos inmunosupresores, que pueden proteger al cuerpo de atacar a sí mismo. Los pacientes también son monitoreados por infección y tratados con antibióticos si algún síntoma se hace evidente.