Qu'est-ce que le syndrome d'Omenn?
Le syndrome d'Omenn est une maladie génétique qui entraîne des problèmes avec le système immunitaire, une partie du corps qui protège contre les substances et les organismes pouvant causer une maladie humaine. Un autre nom pour le syndrome est la réticuoendothéliose avec éosinophilie. Il est souvent classé en tant que sous-type de déficit immunitaire combiné sévère (DIDC) et est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre un gène muté pour que l'un de leurs descendants soit affecté. Les symptômes incluent une éruption cutanée, une hypertrophie des ganglions lymphatiques et des problèmes intestinaux. Le traitement de la maladie implique souvent une greffe de cellules souches de la moelle osseuse et des médicaments immunosuppresseurs.
Un certain nombre de mutations géniques différentes peuvent causer le syndrome d'Omenn. Lorsque la maladie a été identifiée pour la première fois, on pensait que les mutations des gènes 1 et 2 activant la recombinaison (RAG-1 et RAG-2) étaient les seules causes de la maladie. Des recherches ultérieures ont montré que différentes mutations dans d'autres gènes peuvent également être à l'origine du syndrome. Pour qu'une personne soit atteinte du syndrome d'Omenn, elle doit hériter de gènes anormaux des deux parents.
Les mutations provoquant le syndrome d'Omenn entraînent des problèmes pour produire suffisamment de globules blancs, y compris les cellules T et les cellules B, qui jouent un rôle essentiel dans les défenses de l'organisme. De plus, les globules blancs produits agissent parfois de manière anormale et attaquent des éléments du propre corps de la personne, notamment la muqueuse des intestins et la peau. Les patients ont donc des problèmes dus à la fois à un système immunitaire sous-actif, ce qui les rendent vulnérables à différentes infections, ainsi qu'à des problèmes dus à un système immunitaire suractif, les cellules du corps attaquant leurs propres organes.
Les symptômes du syndrome d'Omenn deviennent évidents peu après la naissance. De nombreuses personnes touchées présentent une éruption cutanée squameuse rougeâtre, une hypertrophie des ganglions lymphatiques et une diarrhée. Ces symptômes sont similaires à ceux observés avec la maladie du greffon contre l'hôte, une affection qui peut être observée chez certains patients qui subissent une greffe d'organe. Souvent, les patients présentent également une hypertrophie du foie et de la rate, une affection appelée hépatosplénomégalie. Les patients sont sensibles à un certain nombre d'infections bactériennes et présentent souvent des symptômes tels que fièvre, problèmes respiratoires et lésions cutanées.
Afin de poser le diagnostic de syndrome d'Omenn, il est important de réaliser un panel de tests de laboratoire différents, car différentes maladies pourraient provoquer des symptômes similaires. Les patients présentent généralement des taux élevés de globules blancs dans le sang, et en particulier des taux élevés d'un type appelé éosinophiles. Ils ont également une quantité élevée d'immunoglobuline de type E dans le sang, qui est un type de protéine produite par les globules blancs utilisés pour lutter contre les infections. Dans certains cas, les gènes d'un patient peuvent être analysés pour vérifier la présence de mutations connues susceptibles de provoquer le syndrome.
Le traitement du syndrome d'Omenn peut être compliqué. Il est souvent préférable de le laisser à un spécialiste formé au traitement des troubles immunitaires. Un des piliers du traitement est la greffe de cellules souches de la moelle osseuse, une procédure qui tente de remplacer la partie du corps qui fabrique les globules blancs. Cela est souvent associé à des médicaments immunosuppresseurs, qui peuvent empêcher le corps de s’attaquer. Les patients sont également contrôlés pour l'infection et traités avec des antibiotiques si des symptômes deviennent évidents.