Che cos'è la sindrome di Omenn?
La sindrome di Omenn è una malattia genetica che provoca problemi al sistema immunitario, una parte del corpo che protegge da sostanze e organismi che possono causare malattie nell'uomo. Un altro nome per la sindrome è la reticuoendoteliosi con eosinofilia. È spesso classificato come sottotipo di immunodeficienza combinata grave (SCID) ed è ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere un gene mutato affinché una delle loro prole possa essere colpita. I sintomi includono un'eruzione cutanea, linfonodi ingrossati e problemi intestinali. Il trattamento della malattia comporta spesso un trapianto di cellule staminali del midollo osseo e farmaci immunosoppressori.
Diverse mutazioni genetiche possono causare la sindrome di Omenn. Quando la malattia fu identificata per la prima volta, si pensava che le mutazioni nei geni 1 e 2 di attivazione della ricombinazione (RAG-1 e RAG-2) fossero le uniche cause della malattia. Ricerche successive hanno dimostrato che anche diverse mutazioni in altri geni possono causare la sindrome. Affinché un individuo abbia la sindrome di Omenn, deve ereditare geni anomali da entrambi i genitori.
Le mutazioni che causano la sindrome di Omenn causano problemi con la produzione di abbastanza globuli bianchi, comprese le cellule T e le cellule B, che svolgono un ruolo critico nelle difese del corpo. Inoltre, a volte i globuli bianchi prodotti agiscono in modo anomalo e attaccano elementi del proprio corpo, compreso il rivestimento dell'intestino e della pelle. I pazienti hanno quindi problemi sia a causa di un sistema immunitario non attivo, che li rende suscettibili a diverse infezioni, sia a causa di un sistema immunitario iperattivo, poiché le cellule del corpo attaccano i propri organi.
I sintomi della sindrome di Omenn in genere diventano evidenti poco dopo la nascita. Molte persone colpite presentano un'eruzione cutanea squamosa rossa, linfonodi ingrossati e diarrea. Questi sintomi sono simili a quelli osservati con la malattia del trapianto contro l'ospite, che è una condizione che può essere vista in alcuni pazienti che ricevono trapianti di organi. Spesso i pazienti hanno anche ingrossamento del fegato e della milza, una condizione nota come epatosplenomegalia. I pazienti sono sensibili a una serie di infezioni batteriche e spesso hanno come conseguenza sintomi, tra cui febbre, problemi respiratori e lesioni cutanee.
Al fine di effettuare la diagnosi della sindrome di Omenn, è importante eseguire un gruppo di test di laboratorio diversi perché un numero di diverse malattie potrebbe causare sintomi simili. I pazienti hanno in genere livelli elevati di globuli bianchi nel sangue e in particolare livelli elevati di un tipo chiamato eosinofili. Hanno anche una quantità elevata di immunoglobuline di tipo E nel sangue, che è un tipo di proteina prodotta dai globuli bianchi usati per combattere le infezioni. In alcuni casi i geni di un paziente possono essere analizzati per verificare la presenza di mutazioni note che potrebbero causare la sindrome.
Il trattamento della sindrome di Omenn può essere complicato. Spesso è meglio lasciarlo a uno specialista addestrato nel trattamento dei disturbi del sistema immunitario. Uno dei pilastri del trattamento è il trapianto di cellule staminali del midollo osseo, una procedura che tenta di sostituire la parte del corpo che produce i globuli bianchi. Spesso questo è combinato con farmaci immunosoppressori, che possono proteggere il corpo dagli attacchi. I pazienti vengono anche monitorati per l'infezione e trattati con antibiotici se si manifestano sintomi.