Co je OMENN SYNDROME?
OMENN Syndrom je genetické onemocnění, které má za následek problémy s imunitním systémem, což je součást těla, která chrání před látkou a organismy, které mohou způsobit onemocnění lidských lidí. Dalším názvem syndromu je retikuoendolóza s eosinofilií. Často je klasifikován jako podtyp těžké kombinované imunodeficience (SCID) a je zděděn autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že oba rodiče musí předat mutovaný gen, aby byl postižen jeden z jejich potomků. Mezi příznaky patří kožní vyrážka, zvětšené lymfatické uzliny a střevní problémy. Léčba onemocnění často zahrnuje transplantaci kmenových buněk kostní dřeně a imunosupresivní léky. Když byla onemocnění poprvé identifikována, bylo si myslet, že mutace v rekombinaci aktivujících geny 1 a 2 (RAG-1 a RAG-2) byly jedinými příčinami onemocnění. Pozdější výzkum ukázal, že různé mutace v jiných genech mohou také způsobit thE syndrom. Aby jednotlivec měl OMENN syndrom, musí zdědit abnormální geny od obou rodičů.
Mutace způsobující Omenový syndrom způsobují problémy s produkcí dostatečného množství bílých krvinek, včetně T buněk a B buněk, které hrají v obraně těla rozhodující roli. Navíc někdy bílé krvinky produkovaly ACT abnormálně a útočí na prvky vlastního těla člověka, včetně podšívky střev a kůže. Pacienti mají proto problémy kvůli nedostatečnému imunitnímu systému, díky čemuž jsou náchylní k různým infekcím, jakož i problémy v důsledku nadměrného imunitního systému, protože buňky těla útočí na své vlastní orgány.
Příznaky syndromu OMENT se obvykle projeví krátce po narození. Mnoho postižených jedinců zažívá červenou šupinatou kožní vyrážku, zvětšené lymfatické uzliny a průjem. Tyto příznaky jsou similar pro ty, kteří jsou pozorovaní s onemocněním štěpu proti hostiteli, což je stav, který lze pozorovat u některých pacientů, kteří dostávají transplantace orgánů. Pacienti mají často také zvětšenou játra a slezinu, což je stav známý jako hepatosplenomegalie. Pacienti jsou citliví na řadu bakteriálních infekcí a v důsledku toho mají často příznaky, včetně horečky, dýchacích problémů a kožních lézí.
Aby se diagnostikovala syndrom OMENT, je důležité provést panel různých laboratorních testů, protože řada různých onemocnění by mohla způsobit podobné příznaky. Pacienti obvykle mají zvýšené hladiny bílých krvinek v jejich krvi a zejména mají vysokou hladinu typu zvaného eosinofily. Mají také zvýšené množství imunoglobulinového typu E v jejich krvi, což je typ proteinu produkovaného bílými krvinkami používanými k boji proti infekcím. V některých případech lze analyzovat geny pacienta, aby se zkontrolovala přítomnost známých mutací, které by mohly způsobit syndrom.
Léčba Omenova syndromu může být komplikovaná. Často je nejlépe ponecháno na odborníkovi vyškoleném při léčbě imunitních poruch. Jedním z hlavních základů léčby je transplantace kmenových buněk kostní dřeně, což je postup, který se pokouší nahradit část těla, která vytváří bílé krvinky. Často je to kombinováno s imunosupresivními drogami, které mohou chránit tělo před útokem. Pacienti jsou také monitorováni na infekci a léčili se antibiotika, pokud se projeví nějaké příznaky.