Co je to Omenn syndrom?

Omenn syndrom je genetické onemocnění, které má za následek problémy s imunitním systémem, což je část těla, která chrání před látkami a organismy, které mohou způsobit lidské onemocnění. Dalším názvem syndromu je retikuoendotelióza s eosinofilií. Je často klasifikován jako podtyp těžké kombinované imunodeficience (SCID) a je zděděn autozomálně recesivně, což znamená, že oba rodiče musí předat mutovaný gen, aby mohl být ovlivněn jeden z jejich potomků. Mezi příznaky patří kožní vyrážka, zvětšené lymfatické uzliny a střevní problémy. Léčba nemoci často zahrnuje transplantaci kmenových buněk kostní dřeně a imunosupresivní léky.

Omenn syndrom může způsobit řada různých genových mutací. Když byla nemoc poprvé identifikována, mělo se za to, že mutace v genech 1 a 2 aktivujících rekombinaci (RAG-1 a RAG-2) jsou jedinou příčinou onemocnění. Pozdější výzkum ukázal, že syndrom mohou způsobit také různé mutace v jiných genech. Aby jedinec měl Omenn syndrom, musí zdědit abnormální geny od obou rodičů.

Mutace způsobující Omennův syndrom způsobují problémy s produkcí dostatečného množství bílých krvinek, včetně T buněk a B buněk, které hrají rozhodující roli v obraně těla. Kromě toho někdy produkované bílé krvinky působí abnormálně a útočí na prvky vlastního těla člověka, včetně výstelky střev a kůže. Pacienti proto mají problémy způsobené jak nedostatečně aktivním imunitním systémem, což je činí citlivými na různé infekce, tak problémy způsobenými příliš aktivním imunitním systémem, protože buňky těla útočí na své vlastní orgány.

Příznaky Omenn syndromu se obvykle projeví krátce po narození. Mnoho postižených jedinců zažívá červené šupinaté kožní vyrážky, zvětšené lymfatické uzliny a průjem. Tyto příznaky jsou podobné příznakům pozorovaným u onemocnění štěp versus hostitel, což je stav, který lze pozorovat u některých pacientů, kteří dostávají transplantáty orgánů. Často mají pacienti také zvětšenou játra a slezinu, což je stav známý jako hepatosplenomegalie. Pacienti jsou náchylní k řadě bakteriálních infekcí a často mají v důsledku toho příznaky, včetně horečky, dýchacích potíží a kožních lézí.

Aby bylo možné stanovit diagnózu Omennova syndromu, je důležité provést panel různých laboratorních testů, protože řada různých onemocnění by mohla způsobit podobné příznaky. Pacienti obvykle mají ve své krvi zvýšené hladiny bílých krvinek, a zejména mají vysoké hladiny typu zvaného eosinofily. Mají také zvýšené množství imunoglobulinu typu E v krvi, což je typ proteinu produkovaného bílými krvinkami používanými k boji proti infekcím. V některých případech lze pacientovy geny analyzovat, aby se zjistila přítomnost známých mutací, které by mohly způsobit syndrom.

Léčba Omennova syndromu může být komplikovaná. To je často nejlepší ponechat na odborníka vyškoleného v léčbě imunitních poruch. Jedním z hlavních způsobů léčby je transplantace kmenových buněk kostní dřeně, což je postup, který se pokouší nahradit část těla, která tvoří bílé krvinky. Často je to kombinováno s imunosupresivními léky, které mohou chránit tělo před samotným útokem. Pacienti jsou také sledováni na přítomnost infekce a v případě zjevných příznaků jsou léčeni antibiotiky.