O que é a síndrome de Omenn?
A síndrome de Omenn é uma doença genética que resulta em problemas com o sistema imunológico, uma parte do corpo que protege contra substâncias e organismos que podem causar doenças humanas. Outro nome para a síndrome é reticuoendoteliose com eosinofilia. É frequentemente classificado como um subtipo de imunodeficiência combinada grave (SCID) e é herdado de maneira autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir um gene mutado para que um de seus filhos seja afetado. Os sintomas incluem erupção cutânea, aumento dos gânglios linfáticos e problemas intestinais. O tratamento da doença geralmente envolve transplante de células-tronco da medula óssea e medicamentos imunossupressores.
Várias mutações genéticas diferentes podem causar a síndrome de Omenn. Quando a doença foi identificada pela primeira vez, pensava-se que as mutações nos genes 1 e 2 de ativação da recombinação (RAG-1 e RAG-2) eram as únicas causas da doença. Pesquisas posteriores mostraram que diferentes mutações em outros genes também podem causar a síndrome. Para que um indivíduo tenha a síndrome de Omenn, ele ou ela deve herdar genes anormais de ambos os pais.
As mutações que causam a síndrome de Omenn causam problemas na produção suficiente de glóbulos brancos, incluindo as células T e B, que desempenham um papel crítico nas defesas do corpo. Além disso, às vezes os glóbulos brancos produzidos agem de maneira anormal e atacam elementos do corpo da pessoa, incluindo o revestimento do intestino e da pele. Portanto, os pacientes têm problemas devido a um sistema imunológico hiperativo, tornando-os suscetíveis a diferentes infecções, bem como problemas devido a um sistema imunológico hiperativo, pois as células do corpo atacam seus próprios órgãos.
Os sintomas da síndrome de Omenn geralmente se tornam evidentes logo após o nascimento. Muitos indivíduos afetados apresentam erupção cutânea escamosa vermelha, linfonodos aumentados e diarréia. Esses sintomas são semelhantes aos observados na doença do enxerto contra o hospedeiro, uma condição que pode ser observada em alguns pacientes que recebem transplantes de órgãos. Muitas vezes, os pacientes também têm aumento de fígado e baço, uma condição conhecida como hepatoesplenomegalia. Os pacientes são suscetíveis a várias infecções bacterianas e, como resultado, geralmente apresentam sintomas, incluindo febre, problemas respiratórios e lesões na pele.
Para fazer o diagnóstico da síndrome de Omenn, é importante realizar um painel de diferentes exames laboratoriais, pois várias doenças diferentes podem causar sintomas semelhantes. Os pacientes geralmente apresentam níveis elevados de glóbulos brancos no sangue e, em particular, níveis elevados de um tipo chamado eosinófilos. Eles também têm uma quantidade elevada de imunoglobulina tipo E no sangue, que é um tipo de proteína produzida pelos glóbulos brancos usada para combater infecções. Em alguns casos, os genes de um paciente podem ser analisados para verificar a presença de mutações conhecidas que podem causar a síndrome.
O tratamento da síndrome de Omenn pode ser complicado. Geralmente, é melhor deixar para um especialista treinado no tratamento de distúrbios imunológicos. Um dos principais pilares do tratamento é o transplante de células-tronco da medula óssea, um procedimento que tenta substituir a parte do corpo que produz os glóbulos brancos. Muitas vezes, isso é combinado com drogas imunossupressoras, que podem proteger o corpo de se atacar. Os pacientes também são monitorados quanto à infecção e tratados com antibióticos, se algum sintoma se tornar evidente.