O que é a síndrome de Omenn?
A síndrome de omenar é uma doença genética que resulta em problemas com o sistema imunológico, parte do corpo que protege contra substâncias e organismos que podem causar doenças humanas. Outro nome para a síndrome é a reticuo e a eosinofilia. É frequentemente classificado como um subtipo de imunodeficiência combinada grave (SCID) e é herdada de maneira autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir um gene mutado para que um de seus filhos seja afetado. Os sintomas incluem uma erupção cutânea, linfonodos aumentados e problemas intestinais. O tratamento da doença geralmente envolve um transplante de células -tronco da medula óssea e medicamentos imunossupressores. Quando a doença foi identificada pela primeira vez, pensou-se que as mutações nos genes 1 e 2 ativando a recombinação (RAG-1 e RAG-2) eram as únicas causas da doença. Pesquisas posteriores mostraram que diferentes mutações em outros genes também podem causarSíndrome de E. Para que um indivíduo tenha síndrome de Omenn, ele deve herdar genes anormais de ambos os pais.
As mutações que causam a síndrome do Omenn causam problemas com a produção de glóbulos brancos, incluindo as células T e as células B, que desempenham um papel crítico nas defesas do corpo. Além disso, às vezes os glóbulos brancos produziram atuar anormalmente e atacar elementos do próprio corpo da pessoa, incluindo o revestimento do intestino e da pele. Portanto, os pacientes têm problemas devido a um sistema imunológico subativo, tornando -os suscetíveis a infecções diferentes, bem como problemas devido a um sistema imunológico hiperativo, como células do corpo atacam seus próprios órgãos.
Os sintomas da síndrome do Omenn geralmente se tornam evidentes logo após o nascimento. Muitos indivíduos afetados experimentam uma erupção cutânea escamosa vermelha, linfonodos aumentados e diarréia. Esses sintomas são Similar para aqueles vistos com doença do enxerto contra o hospedeiro, que é uma condição que pode ser vista em alguns pacientes que recebem transplantes de órgãos. Muitas vezes, os pacientes também têm um fígado e um baço aumentados, uma condição conhecida como hepatoesplenomegalia. Os pacientes são suscetíveis a várias infecções bacterianas e geralmente apresentam sintomas como resultado, incluindo febre, problemas de respiração e lesões na pele.
Para fazer o diagnóstico da síndrome do Omenn, é importante realizar um painel de diferentes testes de laboratório, porque várias doenças diferentes podem causar sintomas semelhantes. Os pacientes geralmente apresentam níveis elevados de glóbulos brancos no sangue e, em particular, têm altos níveis de um tipo chamado eosinófilos. Eles também têm uma quantidade elevada de imunoglobulina tipo E no sangue, que é um tipo de proteína produzida por glóbulos brancos usados para combater infecções. Em alguns casos, os genes de um paciente podem ser analisados para verificar a presença de mutações conhecidas que podem causar a síndrome.
O tratamento da síndrome do Omenn pode ser complicado. Muitas vezes, é melhor deixar um especialista treinado no tratamento de distúrbios imunológicos. Um dos pilares do tratamento é o transplante de células -tronco da medula óssea, um procedimento que tenta substituir a parte do corpo que produz os glóbulos brancos. Muitas vezes, isso é combinado com drogas imunossupressoras, que podem proteger o corpo de se atacar. Os pacientes também são monitorados para infecção e tratados com antibióticos se algum sintoma se tornar evidente.