Wat is het Omenn-syndroom?
Omenn-syndroom is een genetische ziekte die resulteert in problemen met het immuunsysteem, een deel van het lichaam dat beschermt tegen stoffen en organismen die menselijke ziekten kunnen veroorzaken. Een andere naam voor het syndroom is reticuoendotheliose met eosinofilie. Het wordt vaak geclassificeerd als een subtype van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) en wordt geërfd op een autosomaal recessieve manier, wat betekent dat beide ouders een gemuteerd gen moeten doorgeven voordat een van hun nakomelingen wordt aangetast. Symptomen zijn onder meer huiduitslag, vergrote lymfeklieren en darmproblemen. Behandeling van de ziekte omvat vaak een stamceltransplantatie van beenmerg en immunosuppressieve medicijnen.
Een aantal verschillende genmutaties kan het Omenn-syndroom veroorzaken. Toen de ziekte voor het eerst werd geïdentificeerd, werd gedacht dat mutaties in recombinatie-activerende genen 1 en 2 (RAG-1 en RAG-2) de enige oorzaken van de ziekte waren. Later onderzoek toonde aan dat verschillende mutaties in andere genen ook het syndroom kunnen veroorzaken. Om een individu het Omenn-syndroom te laten hebben, moet hij of zij abnormale genen van beide ouders erven.
De mutaties die het Omenn-syndroom veroorzaken, veroorzaken problemen met het produceren van voldoende witte bloedcellen, inclusief de T-cellen en B-cellen, die een cruciale rol spelen in de afweer van het lichaam. Bovendien werken de geproduceerde witte bloedcellen soms abnormaal en vallen elementen van het eigen lichaam aan, inclusief de bekleding van de darmen en de huid. Patiënten hebben daarom problemen als gevolg van zowel een onderactief immuunsysteem, waardoor ze vatbaar zijn voor verschillende infecties, evenals problemen als gevolg van een overactief immuunsysteem, omdat cellen van het lichaam hun eigen organen aanvallen.
Symptomen van het Omenn-syndroom worden meestal kort na de geboorte duidelijk. Veel getroffen personen ervaren een rode, schilferige huiduitslag, vergrote lymfeklieren en diarree. Deze symptomen zijn vergelijkbaar met die bij graft-versus-host-ziekte, een aandoening die kan worden gezien bij sommige patiënten die orgaantransplantaties ontvangen. Vaak hebben patiënten ook een vergrote lever en milt, een aandoening die bekend staat als hepatosplenomegalie. Patiënten zijn vatbaar voor een aantal bacteriële infecties en hebben vaak symptomen als gevolg, waaronder koorts, ademhalingsproblemen en huidletsels.
Om de diagnose van het Omenn-syndroom te stellen, is het belangrijk om een panel van verschillende laboratoriumtests uit te voeren, omdat een aantal verschillende ziekten vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken. Patiënten hebben meestal verhoogde niveaus van witte bloedcellen in hun bloed, en met name hoge niveaus van een type dat eosinofielen wordt genoemd. Ze hebben ook een verhoogde hoeveelheid immunoglobuline type E in hun bloed, een soort eiwit dat wordt geproduceerd door witte bloedcellen die worden gebruikt om infecties te bestrijden. In sommige gevallen kunnen de genen van een patiënt worden geanalyseerd om te controleren op de aanwezigheid van bekende mutaties die het syndroom kunnen veroorzaken.
De behandeling van het Omenn-syndroom kan ingewikkeld zijn. Het wordt vaak het best overgelaten aan een specialist die is opgeleid in het behandelen van immuunziekten. Een van de pijlers van de behandeling is transplantatie van beenmergstamcellen, een procedure die probeert het deel van het lichaam te vervangen dat de witte bloedcellen aanmaakt. Vaak wordt dit gecombineerd met immunosuppressiva, die het lichaam kunnen beschermen tegen aanvallen. Patiënten worden ook gecontroleerd op infecties en behandeld met antibiotica als symptomen duidelijk worden.