Vad är Omenns syndrom?

Omenns syndrom är en genetisk sjukdom som resulterar i problem med immunsystemet, en del av kroppen som skyddar mot ämnen och organismer som kan orsaka människors sjukdom. Ett annat namn för syndromet är retikuoendotelios med eosinofili. Det klassificeras ofta som en subtyp av svår kombinerad immunbrist (SCID) och ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda föräldrarna måste vidarebefordra en muterad gen för att ett av deras avkommor ska drabbas. Symtomen inkluderar hudutslag, förstorade lymfkörtlar och tarmproblem. Behandling av sjukdomen involverar ofta en stammärgstransplantation av benmärg och immunsuppressiva mediciner.

Ett antal olika genmutationer kan orsaka Omenns syndrom. När sjukdomen först identifierades trodde man att mutationer i rekombinationsaktiverande gener 1 och 2 (RAG-1 och RAG-2) var de enda orsakerna till sjukdomen. Senare forskning visade att olika mutationer i andra gener också kan orsaka syndromet. För att en individ ska ha Omenns syndrom måste han eller hon ärva onormala gener från båda föräldrarna.

De mutationer som orsakar Omenns syndrom orsakar problem med att producera tillräckligt med de vita blodkropparna, inklusive T-celler och B-celler, som spelar en avgörande roll i kroppens försvar. Dessutom fungerar de vita blodkropparna som produceras ibland onormalt och attackerar delar av personens egen kropp, inklusive tarmarna och huden. Patienter har därför problem på grund av både ett underaktivt immunsystem, vilket gör dem mottagliga för olika infektioner, liksom problem på grund av ett överaktivt immunsystem, eftersom celler i kroppen attackerar sina egna organ.

Symtom på Omenns syndrom uppvisar vanligtvis strax efter födseln. Många drabbade individer upplever rött vågigt hudutslag, förstorade lymfkörtlar och diarré. Dessa symtom liknar dem som ses med graft-mot-värdsjukdom, vilket är ett tillstånd som kan ses hos vissa patienter som får organtransplantationer. Ofta har patienter också en förstorad lever och mjälte, ett tillstånd som kallas hepatosplenomegaly. Patienterna är mottagliga för ett antal bakteriella infektioner och har ofta symtom som resultat, inklusive feber, andningsproblem och hudskador.

För att ställa diagnosen Omenns syndrom är det viktigt att utföra en panel med olika laboratorietester eftersom ett antal olika sjukdomar kan orsaka liknande symtom. Patienter har vanligtvis förhöjda nivåer av vita blodkroppar i blodet och har i synnerhet höga nivåer av den typen som kallas eosinofiler. De har också en förhöjd mängd immunglobulin typ E i blodet, vilket är en typ av protein som produceras av vita blodkroppar som används för att bekämpa infektioner. I vissa fall kan patientens gener analyseras för att kontrollera förekomsten av kända mutationer som kan orsaka syndromet.

Behandling av Omenns syndrom kan vara komplicerad. Det lämnas ofta bäst till en specialist utbildad i behandling av immunsjukdomar. En av grundpelarna i behandlingen är benmärgsstamcellstransplantation, en procedur som försöker ersätta den del av kroppen som gör de vita blodkropparna. Ofta kombineras detta med immunsuppressiva läkemedel som kan skydda kroppen från att attackera sig själv. Patienter övervakas också för infektion och behandlas med antibiotika om några symtom blir uppenbara.