Co to jest zespół Omenna?
Zespół
Omenna jest chorobą genetyczną, która powoduje problemy z układem odpornościowym, częścią ciała, która chroni przed substancjami i organizmami, które mogą powodować choroby ludzi. Inną nazwą zespołu jest reticuoendotheliosis z eozynofilią. Jest często klasyfikowany jako podtyp ciężkiego połączonego niedoboru odporności (SCID) i jest dziedziczony w autosomalny recesywny sposób, co oznacza, że oboje rodzice muszą przekazać zmutowany gen, aby wpłynąć na jedno z ich potomstwa. Objawy obejmują wysypkę skórną, powiększone węzły chłonne i problemy jelitowe. Leczenie choroby często obejmuje przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego i leki immunosupresyjne.
Wiele różnych mutacji genów może powodować zespół Omenna. Kiedy choroba została po raz pierwszy zidentyfikowana, uważano, że mutacje w genach aktywujących rekombinację 1 i 2 (RAG-1 i RAG-2) były jedynymi przyczynami choroby. Późniejsze badania wykazały, że różne mutacje w innych genach mogą również powodować thZespół E. Aby osoba miała zespół Omenna, musi odziedziczyć nienormalne geny od obojga rodziców.
Mutacje powodujące zespół Omenna powodują problemy z wytwarzaniem wystarczającej liczby białych krwinek, w tym komórek T i komórek B, które odgrywają kluczową rolę w obronie organizmu. Ponadto czasami białe krwinki wytwarzały działanie nienormalnie i atakują elementy własnego ciała osoby, w tym podszewkę jelit i skóry. Dlatego pacjenci mają problemy z powodu nieaktywnego układu odpornościowego, co czyni je podatnymi na różne infekcje, a także problemy z powodu nadaktywnego układu odpornościowego, ponieważ komórki ciała atakują własne narządy.
Objawy zespołu Omenna zwykle stają się widoczne wkrótce po urodzeniu. Wiele dotkniętych osób doświadcza czerwonej łupniczej wysypki skórnej, powiększonych węzłów chłonnych i biegunki. Te objawy są samilaR do osób obserwowanych w przypadku choroby przeszczepu-hosta, która jest stanem, który można zaobserwować u niektórych pacjentów, którzy otrzymują przeszczep narządów. Często pacjenci mają również powiększoną wątrobę i śledzionę, stan znany jako hepatostlenomegalia. Pacjenci są podatni na szereg infekcji bakteryjnych i często mają objawy, w tym gorączkę, problemy z oddychaniem i zmiany skóry.
Aby postawić diagnozę zespołu Omenna, ważne jest wykonanie panelu różnych testów laboratoryjnych, ponieważ wiele różnych chorób może powodować podobne objawy. Pacjenci zwykle mają podwyższone poziomy białych krwinek we krwi, a w szczególności mają wysoki poziom typu zwanego eozynofiliami. Mają również podwyższoną ilość immunoglobuliny typu E we krwi, która jest rodzajem białka wytwarzanego przez białe krwinki stosowane do walki z infekcjami. W niektórych przypadkach geny pacjenta można przeanalizować w celu sprawdzenia obecności znanych mutacji, które mogą powodować zespół.
Leczenie zespołu Omenna może być skomplikowane. Często najlepiej pozostawić specjalistom przeszkolonym w leczeniu zaburzeń immunologicznych. Jednym z podstaw leczenia jest przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego, procedura, która próbuje zastąpić część ciała, która wytwarza białe krwinki. Często łączy się to z lekami immunosupresyjnymi, które mogą chronić ciało przed atakiem. Pacjenci są również monitorowani pod kątem infekcji i leczą antybiotykami, jeśli jakiekolwiek objawy stają się widoczne.