Co to jest zespół Omenna?
Zespół Omenna to choroba genetyczna, która powoduje problemy z układem odpornościowym, częścią ciała, która chroni przed substancjami i organizmami, które mogą powodować choroby u ludzi. Inną nazwą tego zespołu jest reticuoendotheliosis z eozynofilią. Często jest klasyfikowany jako podtyp ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) i jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą przekazać zmutowany gen, aby dotknąć jednego z ich potomstwa. Objawy obejmują wysypkę skórną, powiększone węzły chłonne i problemy jelitowe. Leczenie choroby często obejmuje przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego i leki immunosupresyjne.
Szereg różnych mutacji genowych może powodować zespół Omenna. Kiedy choroba została po raz pierwszy zidentyfikowana, sądzono, że mutacje w genach 1 i 2 aktywujących rekombinację (RAG-1 i RAG-2) były jedynymi przyczynami choroby. Późniejsze badania wykazały, że różne mutacje w innych genach mogą również powodować zespół. Aby dana osoba miała zespół Omenna, musi odziedziczyć nieprawidłowe geny od obojga rodziców.
Mutacje powodujące zespół Omenna powodują problemy z wytwarzaniem wystarczającej liczby białych krwinek, w tym limfocytów T i limfocytów B, które odgrywają kluczową rolę w obronie organizmu. Ponadto czasami wytwarzane białe krwinki działają nienormalnie i atakują elementy własnego ciała, w tym błonę śluzową jelit i skóry. Dlatego pacjenci mają problemy zarówno z powodu nieaktywnego układu odpornościowego, przez co są podatne na różne infekcje, jak i problemy z powodu nadaktywnego układu odpornościowego, gdy komórki organizmu atakują własne narządy.
Objawy zespołu Omenna zwykle ujawniają się wkrótce po urodzeniu. Wiele dotkniętych osób odczuwa czerwoną łuskowatą wysypkę skórną, powiększone węzły chłonne i biegunkę. Objawy te są podobne do obserwowanych w przypadku choroby przeszczep przeciw gospodarzowi, co jest stanem, który można zaobserwować u niektórych pacjentów otrzymujących przeszczepy narządów. Często pacjenci mają również powiększoną wątrobę i śledzionę, stan znany jako hepatosplenomegalia. Pacjenci są podatni na wiele infekcji bakteryjnych i często mają objawy, w tym gorączkę, problemy z oddychaniem i zmiany skórne.
Aby postawić diagnozę zespołu Omenna, ważne jest, aby przeprowadzić panel różnych badań laboratoryjnych, ponieważ wiele różnych chorób może powodować podobne objawy. Pacjenci zwykle mają podwyższone poziomy białych krwinek we krwi, a w szczególności mają wysoki poziom typu zwanego eozynofilami. Mają także podwyższoną ilość immunoglobulin typu E we krwi, która jest rodzajem białka wytwarzanego przez białe krwinki używane do zwalczania infekcji. W niektórych przypadkach geny pacjenta mogą być analizowane w celu sprawdzenia obecności znanych mutacji, które mogą powodować zespół.
Leczenie zespołu Omenna może być skomplikowane. Często najlepiej pozostawić specjalistę przeszkolonego w leczeniu zaburzeń immunologicznych. Jednym z filarów leczenia jest przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego, zabieg mający na celu zastąpienie części ciała wytwarzającej białe krwinki. Często łączy się to z lekami immunosupresyjnymi, które mogą chronić organizm przed atakiem. Pacjenci są również monitorowani pod kątem infekcji i leczeni antybiotykami, jeśli pojawią się jakiekolwiek objawy.