Was ist das Omenn-Syndrom?
Das Omenn-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die zu Problemen mit dem Immunsystem führt, einem Teil des Körpers, der vor Substanzen und Organismen schützt, die Krankheiten beim Menschen verursachen können. Ein anderer Name für das Syndrom ist Retikuoendotheliose mit Eosinophilie. Es wird häufig als Subtyp einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) eingestuft und autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beide Elternteile ein mutiertes Gen weitergeben müssen, damit einer ihrer Nachkommen betroffen ist. Zu den Symptomen gehören Hautausschlag, vergrößerte Lymphknoten und Darmprobleme. Die Behandlung der Krankheit umfasst häufig eine Knochenmarkstammzelltransplantation und immunsuppressive Medikamente.
Eine Reihe verschiedener Genmutationen kann das Omenn-Syndrom verursachen. Als die Krankheit erstmals identifiziert wurde, wurde angenommen, dass Mutationen in den rekombinationsaktivierenden Genen 1 und 2 (RAG-1 und RAG-2) die einzigen Ursachen der Krankheit waren. Spätere Untersuchungen haben gezeigt, dass auch verschiedene Mutationen in anderen Genen das Syndrom verursachen können. Damit ein Individuum ein Omenn-Syndrom hat, muss es von beiden Elternteilen abnormale Gene erben.
Die Mutationen, die das Omenn-Syndrom verursachen, verursachen Probleme mit der Produktion von genügend weißen Blutkörperchen, einschließlich der T- und B-Zellen, die eine entscheidende Rolle bei der Abwehr des Körpers spielen. Darüber hinaus verhalten sich die produzierten weißen Blutkörperchen manchmal abnormal und greifen Elemente des eigenen Körpers an, einschließlich der Auskleidung des Darms und der Haut. Patienten haben daher sowohl Probleme aufgrund eines unteraktiven Immunsystems, wodurch sie für verschiedene Infektionen anfällig werden, als auch Probleme aufgrund eines überaktiven Immunsystems, da Zellen des Körpers ihre eigenen Organe angreifen.
Die Symptome des Omenn-Syndroms treten typischerweise kurz nach der Geburt auf. Viele Betroffene leiden unter einem rot schuppenden Hautausschlag, vergrößerten Lymphknoten und Durchfall. Diese Symptome ähneln denen, die bei einer Transplantat-gegen-Wirt-Erkrankung auftreten. Dies ist eine Erkrankung, die bei einigen Patienten auftritt, die Organtransplantate erhalten. Oft haben Patienten auch eine vergrößerte Leber und Milz, eine als Hepatosplenomegalie bekannte Erkrankung. Patienten sind anfällig für eine Reihe von bakteriellen Infektionen und haben häufig Symptome wie Fieber, Atemprobleme und Hautläsionen.
Um die Diagnose des Omenn-Syndroms zu stellen, ist es wichtig, eine Reihe verschiedener Labortests durchzuführen, da eine Reihe verschiedener Krankheiten ähnliche Symptome verursachen können. Patienten haben typischerweise erhöhte Spiegel an weißen Blutkörperchen in ihrem Blut und insbesondere hohe Spiegel eines Typs, der als Eosinophile bezeichnet wird. Sie haben auch eine erhöhte Menge an Immunglobulin Typ E in ihrem Blut, das eine Art Protein ist, das von weißen Blutkörperchen produziert wird, die zur Bekämpfung von Infektionen verwendet werden. In einigen Fällen können die Gene eines Patienten analysiert werden, um festzustellen, ob bekannte Mutationen vorliegen, die das Syndrom verursachen könnten.
Die Behandlung des Omenn-Syndroms kann kompliziert sein. Es wird oft am besten einem Spezialisten überlassen, der in der Behandlung von Immunerkrankungen geschult ist. Eine der wichtigsten Behandlungsmethoden ist die Transplantation von Knochenmarkstammzellen, ein Verfahren, das versucht, den Teil des Körpers zu ersetzen, der die weißen Blutkörperchen bildet. Oft wird dies mit Immunsuppressiva kombiniert, die den Körper vor Angriffen schützen können. Die Patienten werden auch auf Infektionen überwacht und mit Antibiotika behandelt, wenn Symptome auftreten.