Was ist das Omen -Syndrom?
OMENN -Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die zu Problemen mit dem Immunsystem führt, einem Teil des Körpers, der vor Substanzen und Organismen schützt, die menschliche Krankheiten verursachen können. Ein anderer Name für das Syndrom ist Reticuoendotheliose mit Eosinophilie. Es wird oft als Subtyp einer schweren kombinierten Immunschwäche (SCID) eingestuft und in einer autosomal rezessiven Weise vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile ein mutiertes Gen weitergeben müssen, damit einer ihrer Nachkommen betroffen ist. Zu den Symptomen gehören ein Hautausschlag, vergrößerte Lymphknoten und Darmprobleme. Die Behandlung der Krankheit beinhaltet häufig eine Transplantation von Knochenmarkstammzellen und immunsuppressive Medikamente. Als die Krankheit zum ersten Mal identifiziert wurde, wurde angenommen, dass Mutationen in rekombinationsaktivierenden Genen 1 und 2 (Rag-1 und Rag-2) die einzigen Ursachen der Krankheit waren. Spätere Untersuchungen zeigten, dass unterschiedliche Mutationen in anderen Genen ebenfalls dazu führen könnenE -Syndrom. Damit eine Person das OMENN -Syndrom hat, muss er oder sie abnormale Gene beider Elternteile erben.
Die Mutationen, die das OMENN -Syndrom verursachen, verursachen Probleme, um ausreichend weiße Blutkörperchen, einschließlich der T -Zellen und B -Zellen, zu produzieren, die eine entscheidende Rolle bei der Verteidigung des Körpers spielen. Darüber hinaus wirken die produzierten weißen Blutkörperchen manchmal abnormal und greifen Elemente des eigenen Körpers der Person an, einschließlich der Auskleidung des Darms und der Haut. Patienten haben daher Probleme sowohl aufgrund eines unteraktiven Immunsystems, was sie für unterschiedliche Infektionen als auch Probleme aufgrund eines überaktiven Immunsystems anfällig macht, da Zellen des Körpers ihre eigenen Organe angreifen.
Symptome des OMENN -Syndroms werden typischerweise kurz nach der Geburt offensichtlich. Viele Betroffene haben einen rot schuppigen Hautausschlag, vergrößerte Lymphknoten und Durchfall. Diese Symptome sind Similar zu denjenigen, die mit Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit gesehen werden, eine Erkrankung, die bei einigen Patienten, die Organtransplantationen erhalten, zu sehen ist. Oft haben Patienten auch eine vergrößerte Leber und Milz, eine Krankheit, die als Hepatosplenomegalie bekannt ist. Die Patienten sind anfällig für eine Reihe von bakteriellen Infektionen und haben infolgedessen häufig Symptome, einschließlich Fieber, Atemproblemen und Hautläsionen.
Um die Diagnose eines OMENN -Syndroms zu stellen, ist es wichtig, eine Gruppe verschiedener Labortests durchzuführen, da eine Reihe verschiedener Krankheiten ähnliche Symptome verursachen können. Patienten haben typischerweise einen erhöhten Spiegel an weißen Blutkörperchen im Blut und insbesondere einen hohen Spiegel eines Typs, der als Eosinophile bezeichnet wird. Sie haben auch eine erhöhte Menge an Immunglobulin -Typ E in ihrem Blut, eine Art Protein, das von weißen Blutkörperchen zur Bekämpfung von Infektionen verwendet wird. In einigen Fällen kann die Gene eines Patienten analysiert werden, um auf das Vorhandensein bekannter Mutationen zu überprüfen, die das Syndrom verursachen könnten.
Behandlung des OMENN -Syndroms kann kompliziert werden. Es wird oft am besten einem Spezialisten überlassen, der bei der Behandlung von Immunstörungen ausgebildet ist. Eines der Hauptbehandlungen ist die Transplantation der Knochenmarkstammzellen, ein Verfahren, das versucht, den Körperteil zu ersetzen, der die weißen Blutkörperchen macht. Oft wird dies mit immunsuppressiven Medikamenten kombiniert, die den Körper vor dem Angriff selbst schützen können. Die Patienten werden auch auf eine Infektion überwacht und mit Antibiotika behandelt, wenn Symptome offensichtlich werden.