オーメン症候群とは？

オメン症候群は、人間の病気を引き起こす可能性のある物質や生物から身を守る体の一部である免疫系に問題を引き起こす遺伝病です。 この症候群の別の名前は、好酸球増加症を伴う細網内皮症です。 多くの場合、重度の複合免疫不全症（SCID）のサブタイプとして分類され、常染色体劣性の様式で遺伝します。つまり、両親の両方が子孫の1人に影響を与えるために変異遺伝子を引き継ぐ必要があります。 症状には、皮膚の発疹、リンパ節の腫大、腸の問題などがあります。 病気の治療には、しばしば骨髄幹細胞移植と免疫抑制薬が含まれます。

多数の異なる遺伝子変異がオメン症候群を引き起こす可能性があります。 疾患が最初に特定されたとき、組換え活性化遺伝子1および2（RAG-1およびRAG-2）の変異が疾患の唯一の原因であると考えられていました。 後の研究では、他の遺伝子のさまざまな変異も症候群を引き起こす可能性があることが示されました。 個人がオメン症候群を発症するためには、両方の両親から異常な遺伝子を受け継ぐ必要があります。

オメン症候群の原因となる変異は、T細胞やB細胞を含む白血球の十分な産生に問題を引き起こし、体の防御に重要な役割を果たします。 さらに、産生された白血球が異常に作用して、腸や皮膚の内層など、自分の体の要素を攻撃することがあります。 そのため、患者は体の細胞が自身の臓器を攻撃するため、免疫システムが不活発なためにさまざまな感染症にかかりやすくなり、免疫システムが過剰になり問題が発生します。

Omenn症候群の症状は通常、出生直後に明らかになります。 多くの罹患者は、赤いうろこ状の皮膚発疹、リンパ節の腫大、および下痢を経験します。 これらの症状は、移植片対宿主病で見られる症状に似ています。これは、臓器移植を受ける一部の患者で見られる症状です。 多くの場合、患者は肝脾腫としても知られる状態である肝臓と脾臓の肥大も起こします。 患者は多くの細菌感染症の影響を受けやすく、その結果、発熱、呼吸障害、皮膚病変などの症状がしばしば現れます。

オメン症候群の診断を下すためには、多くの異なる疾患が同様の症状を引き起こす可能性があるため、異なる臨床検査のパネルを実施することが重要です。 患者は通常、血液中の白血球のレベルが高く、特に好酸球と呼ばれるタイプのレベルが高くなっています。 また、血液中のE型免疫グロブリンの量が増加しています。これは、感染症と戦うために使用される白血球によって産生されるタンパク質の一種です。 場合によっては、患者の遺伝子を分析して、症候群を引き起こす可能性のある既知の変異の存在を確認できます。

オメン症候群の治療は複雑になる可能性があります。 多くの場合、免疫疾患の治療の訓練を受けた専門家に任せるのが最善です。 治療の主力の1つは、骨髄幹細胞移植です。これは、白血球を作る体の部分を置換しようとする手順です。 多くの場合、これは免疫抑制薬と組み合わされ、身体を攻撃から守ることができます。 感染についても患者を監視し、症状が明らかになった場合は抗生物質で治療します。