オメン症候群とは何ですか？

Omenn症候群は、免疫系の問題を引き起こす遺伝的疾患であり、人間の疾患を引き起こす可能性のある物質や生物から保護する体の一部です。 症候群の別の名前は、好酸球菌による網膜内皮症です。 多くの場合、重度の複合免疫不全（SCID）のサブタイプとして分類され、常染色体の劣性ファッションで継承されます。つまり、両親の1人が影響を受けるためには、両方の親が変異した遺伝子を渡さなければなりません。 症状には、皮膚発疹、リンパ節の拡大、腸の問題が含まれます。 この疾患の治療は、しばしば骨髄幹細胞移植と免疫抑制薬を伴うことがあります。病気が最初に特定されたとき、組換え活性化遺伝子1および2（RAG-1およびRAG-2）の変異が疾患の唯一の原因であると考えられていました。後の研究では、他の遺伝子の異なる変異もthを引き起こす可能性があることが示されましたE症候群。個人がオメン症候群を患うためには、彼または彼女は両方の親から異常な遺伝子を継承しなければなりません。

オメン症候群を引き起こす突然変異は、体の防御に重要な役割を果たすT細胞やB細胞を含む十分な白血球を生成することに問題を引き起こします。さらに、白血球が異常に作動し、腸や皮膚の裏地を含む人自身の体の要素を攻撃した場合があります。したがって、患者は、体の細胞が自分の臓器を攻撃するため、活動性の低い免疫系の両方のために問題を抱えているため、さまざまな感染症と過活動免疫系による問題を受けやすくします。

オメン症候群の症状は通常、出生直後に明らかになります。 多くの影響を受けた個人は、赤いうろこ状の皮膚発疹、リンパ節の拡大、および下痢を経験します。これらの症状はシミラですr移植片対宿主疾患を患っている人には、臓器移植を受けている患者の一部で見られる状態です。多くの場合、患者には肝臓と脾臓が拡大していることもあります。これは、ヘパトスプレノメガリーとして知られています。患者は多くの細菌感染症の影響を受けやすく、発熱、呼吸の問題、皮膚病変など、しばしば症状があります。

Omenn症候群の診断を行うには、多くの異なる疾患が同様の症状を引き起こす可能性があるため、異なる臨床検査のパネルを実行することが重要です。 患者は通常、血液中の白血球のレベルが上昇しており、特に好酸球と呼ばれるタイプのレベルが高くなっています。彼らはまた、感染と戦うために使用される白血球によって生成されるタンパク質の一種である、血液中に免疫グロブリン型E型が上昇しています。場合によっては、患者の遺伝子を分析して、症候群を引き起こす可能性のある既知の変異の存在を確認できます。

オメン症候群の治療は複雑になる可能性があります。多くの場合、免疫障害の治療の訓練を受けた専門家に残されます。治療の主力の1つは、骨髄幹細胞移植です。これは、白血球を作る体の部分を交換しようとする手順です。 多くの場合、これは免疫抑制薬と組み合わされており、身体がそれ自体を攻撃するのを防ぐことができます。 患者は感染についても監視され、症状が明らかになった場合は抗生物質で治療されます。