Hvad er Omenn-syndrom?
Omenn syndrom er en genetisk sygdom, der resulterer i problemer med immunsystemet, en del af kroppen, der beskytter mod stoffer og organismer, der kan forårsage menneskelig sygdom. Et andet navn på syndromet er reticuoendotheliosis med eosinophilia. Det klassificeres ofte som en undertype af svær kombineret immundefekt (SCID) og erves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal videregive et muteret gen for at et af deres afkom kan blive påvirket. Symptomerne inkluderer hududslæt, forstørrede lymfeknuder og tarmproblemer. Behandling af sygdommen involverer ofte en knoglemarvsstamcelletransplantation og immunsuppressive medicin.
En række forskellige genmutationer kan forårsage Omenn-syndrom. Da sygdommen først blev identificeret, troede man, at mutationer i rekombinationsaktiverende gener 1 og 2 (RAG-1 og RAG-2) var de eneste årsager til sygdommen. Senere forskning viste, at forskellige mutationer i andre gener også kan forårsage syndromet. For at en person skal have Omenn-syndrom, skal han eller hun arve unormale gener fra begge forældre.
De mutationer, der forårsager Omenns syndrom, forårsager problemer med at producere nok af de hvide blodlegemer, inklusive T-celler og B-celler, der spiller en kritisk rolle i kroppens forsvar. Derudover optræder de producerede hvide blodlegemer undertiden unormalt og angriber elementer i personens egen krop, herunder foring i tarmen og huden. Patienter har derfor problemer på grund af både et underaktivt immunsystem, hvilket gør dem modtagelige for forskellige infektioner såvel som problemer på grund af et overaktivt immunsystem, da celler i kroppen angriber deres egne organer.
Symptomer på Omenns syndrom fremgår typisk kort efter fødslen. Mange berørte personer oplever et rødskællet hududslæt, forstørrede lymfeknuder og diarré. Disse symptomer ligner dem, der ses ved graft-mod-vært-sygdom, som er en tilstand, der kan ses hos nogle patienter, der får organtransplantationer. Ofte har patienter også en forstørret lever og milt, en tilstand kendt som hepatosplenomegaly. Patienter er modtagelige for en række bakterieinfektioner og har ofte symptomer som resultat, herunder feber, åndedrætsproblemer og hudlæsioner.
For at stille diagnosen Omenns syndrom er det vigtigt at udføre et panel med forskellige laboratorieundersøgelser, fordi et antal forskellige sygdomme kan forårsage lignende symptomer. Patienter har typisk forhøjede niveauer af hvide blodlegemer i deres blod, og især har høje niveauer af en type kaldet eosinophils. De har også en forhøjet mængde immunglobulin type E i deres blod, som er en type protein produceret af hvide blodlegemer, der bruges til at bekæmpe infektioner. I nogle tilfælde kan en patients gener analyseres for at kontrollere forekomsten af kendte mutationer, der kan forårsage syndromet.
Behandling af Omenn syndrom kan være kompliceret. Det overlades ofte bedst til en specialist, der er uddannet til behandling af immunforstyrrelser. En af grundlæggende stoffer i behandlingen er knoglemarvsstamcelletransplantation, en procedure, der forsøger at erstatte den del af kroppen, der gør de hvide blodlegemer. Ofte kombineres dette med immunsuppressive medikamenter, som kan beskytte kroppen mod at angribe sig selv. Patienter overvåges også for infektion og behandles med antibiotika, hvis der opstår symptomer.