멘 증후군이란 무엇입니까?

멘멘 증후군 (Omenn syndrome)은 인체의 질병을 유발할 수있는 물질과 유기체로부터 보호하는 신체의 일부인 면역계에 문제를 일으키는 유전 질환입니다. 이 증후군의 또 다른 이름은 호산구 증가증이있는 망막 내피 증입니다. 그것은 종종 중증 복합 면역 결핍 (SCID)의 하위 유형으로 분류되며, 상 염색체 열성 방식으로 물려받습니다. 즉, 두 부모 모두 그들의 자손 중 하나가 영향을 받기 위해서는 돌연변이 유전자를 전달해야합니다. 증상으로는 피부 발진, 림프절 확대 및 장 문제가 있습니다. 질병의 치료에는 종종 골수 줄기 세포 이식 및 면역 억제 약물이 포함됩니다.

다수의 상이한 유전자 돌연변이가 오멘 증후군을 유발할 수있다. 질병이 처음 발견되었을 때, 재조합 활성화 유전자 1과 2 (RAG-1과 RAG-2)의 돌연변이가 질병의 유일한 원인이라고 생각되었다. 이후의 연구에 따르면 다른 유전자의 다른 돌연변이도 증후군을 유발할 수 있습니다. 개인이 오멘 증후군 (Omenn syndrome)을 갖기 위해서는 부모로부터 비정상적인 유전자를 물려 받아야합니다.

Omenn 증후군을 유발하는 돌연변이는 신체 방어에 중요한 역할을하는 T 세포 및 B 세포를 포함하여 충분한 백혈구 생성에 문제를 일으 킵니다. 또한, 때때로 생성 된 백혈구가 비정상적으로 작용하여 내장과 피부의 안감을 포함하여 개인의 신체 요소를 공격합니다. 따라서 환자는 신체의 세포가 자신의 장기를 공격 할 때 과민성 면역 체계로 인해 서로 다른 감염에 취약하게되고 과민성 면역 체계로 인해 문제가 생길 수 있습니다.

Omenn 증후군의 증상은 일반적으로 출생 직후에 분명해집니다. 많은 영향을받은 사람들은 붉은 비늘 피부 발진, 림프절 확대 및 설사를 경험합니다. 이러한 증상은 이식편 대 숙주 병에서 보이는 것과 유사하며, 이는 장기 이식을받는 일부 환자에서 볼 수있는 상태입니다. 종종 환자는 간과 비장의 비대를 가지고 있으며 간장 비대증으로 알려져 있습니다. 환자는 많은 박테리아 감염에 걸리기 쉬우 며 종종 열, 호흡 문제 및 피부 병변을 포함한 증상이 나타납니다.

오멘 증후군 (Omenn syndrome)을 진단하려면 여러 가지 다른 질병이 유사한 증상을 유발할 수 있기 때문에 다른 실험실 검사를 수행하는 것이 중요합니다. 환자는 일반적으로 혈중 백혈구 수치가 높고 특히 호산구라고하는 유형이 있습니다. 그들은 또한 혈액에 면역 글로불린 타입 E의 양이 많아서 감염과 싸우는 데 사용되는 백혈구 세포에 의해 생성되는 단백질입니다. 어떤 경우에는 환자의 유전자를 분석하여 증후군을 유발할 수있는 알려진 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다.

멘 증후군의 치료는 복잡 할 수 있습니다. 면역 질환 치료 전문가에게 맡기는 것이 가장 좋습니다. 치료의 주요 대상 중 하나는 골수 줄기 세포 이식으로, 백혈구를 만드는 신체 부위를 대체하는 절차입니다. 종종 이것은 면역 억제 약물과 결합되어 신체가 스스로 공격하는 것을 막을 수 있습니다. 환자는 또한 감염 여부를 모니터링하고 증상이 분명 해지면 항생제로 치료합니다.