¿Qué es Paramyotonia Congenita?
Paramyotonia congénita, también llamada enfermedad de Eulenburg o paramiotonia congénita de Eulenberg, es un trastorno neuromuscular congénito raro en el que los músculos se relajan después de la contracción. En Paramyotonia Congenita, a diferencia de otros trastornos neuromusculares, la dificultad de relajar los músculos, un síntoma llamado miotonia es paradójica, lo que significa que empeora en lugar de mejorar por el ejercicio prolongado. La enfermedad de Eulenburg afecta a menos de una de cada 100,000 personas.
Los pacientes con enfermedad de Eulenberg y otras miotonias pueden tener dificultades, por ejemplo, dejar de lado un objeto que se han agarrado o de pie desde una posición en cuclillas. Puede requerir un esfuerzo o tiempo significativo para relajar los músculos, y la rigidez o debilidad muscular puede resultar incluso después de que el músculo ya no se contrae. Paramyotonia congénita no generalmente causa atrofia muscular, a diferencia de algunas condiciones relacionadas.
Paramyotonia congénita también se caracteriza por la tendencia de ColD temperaturas para inducir miotonia. A menudo afecta los músculos de la cara y las extremidades superiores. Aunque la miotonia paradójica asociada con la enfermedad de Eulenburg puede conducir a la debilidad muscular, la debilidad persistente no es un síntoma de esta afección en particular. Además del ejercicio y las temperaturas frías, algunos pacientes encuentran que el hambre o comer ciertos alimentos, particularmente aquellos ricos en potasio, pueden desencadenar la miotonia.
Paramyotonia congénita es causada por una mutación en el gen SCN4A, que codifica una de las proteínas del canal de sodio responsable de la contracción muscular. Todas las personas con la mutación eventualmente desarrollarán el trastorno. La mayoría de los pacientes comienzan a mostrar síntomas a la edad de diez años.
Muchos pacientes con paramiotonia congénita no requieren ningún tratamiento médico. La condición a menudo se puede manejar simplemente evitando lo que desencadena la miotonia y la debilidad muscular.A algunos pacientes se les puede recetar medicamentos como la mexiletina o la acetazolamida para aliviar la rigidez muscular.
La enfermedad de Eulenburg se ha considerado tradicionalmente una condición separada de otras miotonias del canal de sodio, y de la parálisis periódica hipercalémica, un trastorno genético en el que el clima frío causa agitación incontrolable seguida de parálisis. Sin embargo, ahora está en debate si estas diversas miotonias genéticas son condiciones distintas o si pertenecen a un espectro de trastornos.