¿Qué es la paramyotonia congénita?
Paramyotonia congenita, también llamada enfermedad de Eulenburg o paramyotonia congenita de Eulenberg, es un trastorno neuromuscular congénito raro en el que los músculos tardan en relajarse después de la contracción. En la paramiotonía congénita, a diferencia de otros trastornos neuromusculares, la dificultad de relajar los músculos, un síntoma llamado miotonía , es paradójico, lo que significa que empeora en lugar de mejorar con el ejercicio prolongado. La enfermedad de Eulenburg afecta a menos de una de cada 100,000 personas.
Los pacientes con enfermedad de Eulenberg y otras miotonias pueden tener dificultades, por ejemplo, para soltar un objeto que han agarrado o pararse desde una posición en cuclillas. Puede tomar mucho esfuerzo o tiempo relajar los músculos, y puede producirse rigidez o debilidad muscular incluso después de que el músculo ya no esté contraído. La paramiotonía congénita no suele causar atrofia muscular, a diferencia de algunas afecciones relacionadas.
Paramyotonia congenita también se caracteriza por la tendencia de las temperaturas frías a inducir miotonía. Con mayor frecuencia afecta los músculos de la cara y las extremidades superiores. Aunque la paraotónica miotonía asociada con la enfermedad de Eulenburg puede provocar debilidad muscular, la debilidad persistente no es un síntoma de esta afección en particular. Además del ejercicio y las bajas temperaturas, algunos pacientes encuentran que el hambre o el consumo de ciertos alimentos, particularmente aquellos ricos en potasio, pueden desencadenar miotonía.
La paramiotonía congénita es causada por una mutación en el gen SCN4A, que codifica una de las proteínas del canal de sodio responsables de la contracción muscular. Todas las personas con la mutación eventualmente desarrollarán el trastorno. La mayoría de los pacientes comienzan a mostrar síntomas a la edad de diez años.
Muchos pacientes con paramyotonia congenita no requieren ningún tratamiento médico. La condición a menudo se puede controlar simplemente evitando cualquier desencadenante de miotonía y debilidad muscular. A algunos pacientes se les puede recetar medicamentos como mexiletine o acetazolamide para aliviar la rigidez muscular.
La enfermedad de Eulenburg se ha considerado tradicionalmente como una afección separada de otras miotonias del canal de sodio y de la parálisis periódica hipercalémica, un trastorno genético en el que el clima frío causa temblores incontrolables seguidos de parálisis. Sin embargo, ahora se debate si estas diversas miotonias genéticas son afecciones distintas o si pertenecen a un espectro de trastornos.