Wat is Paramyotonia Congenita?
Paramyotonia congenita, ook wel de ziekte van Eulenburg of paramyotonia congenita van Eulenberg genoemd, is een zeldzame aangeboren neuromusculaire aandoening waarbij de spieren na contractie langzaam ontspannen. In paramyotonia congenita is, anders dan bij andere neuromusculaire aandoeningen, de moeilijkheid om de spieren te ontspannen, een symptoom dat myotonia wordt genoemd, paradoxaal, wat betekent dat het wordt verslechterd in plaats van verbeterd door langdurige oefening. De ziekte van Eulenburg treft minder dan één op de 100.000 mensen.
Patiënten met de ziekte van Eulenberg en andere myotonieën kunnen bijvoorbeeld moeite hebben om een object los te laten dat ze hebben gegrepen of rechtop staan vanuit een gehurkte positie. Het kan een aanzienlijke inspanning of tijd vergen om de spieren te ontspannen en spierstijfheid of zwakte kan het gevolg zijn, zelfs nadat de spier niet meer is samengetrokken. Paramyotonia congenita veroorzaakt meestal geen spieratrofie, in tegenstelling tot sommige gerelateerde aandoeningen.
Paramyotonia congenita wordt ook gekenmerkt door de neiging van koude temperaturen om myotonia te induceren. Het beïnvloedt meestal de spieren van het gezicht en de bovenste ledematen. Hoewel de paradoxale myotonie geassocieerd met de ziekte van Eulenburg kan leiden tot spierzwakte, is aanhoudende zwakte geen symptoom van deze specifieke aandoening. Naast lichaamsbeweging en lage temperaturen vinden sommige patiënten dat honger of het eten van bepaalde voedingsmiddelen, vooral die rijk aan kalium, myotonie kan veroorzaken.
Paramyotonia congenita wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN4A-gen, dat codeert voor een van de natriumkanaaleiwitten die verantwoordelijk zijn voor spiercontractie. Alle mensen met de mutatie zullen uiteindelijk de aandoening ontwikkelen. De meeste patiënten beginnen symptomen te vertonen tegen de leeftijd van tien.
Veel patiënten met paramyotonia congenita hebben geen medische behandeling nodig. De aandoening kan vaak worden beheerd door eenvoudigweg te vermijden wat myotonie en spierzwakte veroorzaakt. Sommige patiënten kunnen medicatie voorgeschreven krijgen zoals mexiletine of acetazolamide om spierstijfheid te verlichten.
De ziekte van Eulenburg wordt traditioneel beschouwd als een afzonderlijke aandoening van andere natriumkanaalmyotonieën en van hyperkaliëmische periodieke verlamming, een genetische aandoening waarbij koud weer oncontroleerbaar schudden veroorzaakt, gevolgd door verlamming. Het is nu echter aan de orde of deze verschillende genetische myotonieën verschillende aandoeningen zijn of dat ze tot een spectrum van aandoeningen behoren.