Wat is paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita, ook wel Eulenburg -ziekte genoemd of paramyotonia congenita van eulenberg, is een zeldzame aangeboren neuromusculaire aandoening waarbij de spieren traag zijn om te ontspannen na contractie. In paramyotonia is congenita, in tegenstelling tot andere neuromusculaire aandoeningen, de moeilijkheid om de spieren te ontspannen, een symptoom genaamd myotonia , paradoxaal, wat betekent dat het wordt verslechterd in plaats van verbeterd door langdurige lichaamsbeweging. De ziekte van Eulenburg treft minder dan één op de 100.000 mensen.

Patiënten met de ziekte van Eulenberg en andere myotonieën kunnen bijvoorbeeld moeite hebben, bijvoorbeeld een object loslaten dat ze hebben gegrepen of opstaan ​​vanuit een gehurkte positie. Het kan aanzienlijke inspanningen of tijd kosten om de spieren te ontspannen, en spierstijfheid of zwakte kan het gevolg zijn, zelfs nadat de spier niet langer is samengevoegd. Paramyotonia congenita veroorzaakt meestal geen spieratrofie, in tegenstelling tot sommige gerelateerde omstandigheden.

Paramyotonia congenita wordt ook gekenmerkt door de neiging van colD temperaturen om myotonia te induceren. Het beïnvloedt meestal de spieren van het gezicht en de bovenste ledematen. Hoewel de paradoxale myotonie geassocieerd met de ziekte van eulenburg kan leiden tot spierzwakte, is aanhoudende zwakte geen symptoom van deze specifieke aandoening. Naast sporten en koude temperaturen, zien sommige patiënten dat honger of het eten van bepaalde voedingsmiddelen, met name die rijk aan kalium, myotonie kunnen veroorzaken.

Paramyotonia congenita wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN4A -gen, dat codeert voor een van de natriumkanaaleiwitten die verantwoordelijk zijn voor spiercontractie. Alle mensen met de mutatie zullen uiteindelijk de aandoening ontwikkelen. De meeste patiënten beginnen symptomen te vertonen tegen de leeftijd van tien.

Veel patiënten met paramyotonia congenita vereisen geen medische behandeling. De aandoening kan vaak worden beheerd door te vermijden alle triggers myotonia en spierzwakte.Sommige patiënten kunnen medicatie zoals mexiletine of acetazolamide worden voorgeschreven om spierstijfheid te verlichten.

De ziekte van eulenburg wordt van oudsher beschouwd als een afzonderlijke toestand van andere natriumkanaalmyotonieën en van hyperkalemische periodieke verlamming, een genetische aandoening waarbij koud weer oncontroleerbaar schudden veroorzaakt, gevolgd door verlamming. Het wordt nu echter onder discussie of deze verschillende genetische myotonieën verschillende omstandigheden zijn of dat ze tot een spectrum van aandoeningen behoren.

ANDERE TALEN