Co to jest Paramyotonia Congenita?

Paramyotonia congenita, zwana także chorobą Eulenburga lub paramyotonia congenita Eulenberga, jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, w którym mięśnie powoli się rozluźniają po skurczu. W paramyotonia wrodzona, w przeciwieństwie do innych zaburzeń nerwowo-mięśniowych, trudność rozluźnienia mięśni, objaw zwany miotonia , jest paradoksalna, co oznacza, że ​​pogarsza się, a nie poprawia przez długotrwałe ćwiczenia. Choroba Eulenburga dotyka mniej niż jedną na 100 000 osób.

Pacjenci z chorobą Eulenberga i innymi miotoniami mogą mieć trudności, na przykład puszczając przedmiot, który chwycili lub wstali z pozycji kucającej. Rozluźnienie mięśni może wymagać dużego wysiłku lub czasu, a sztywność lub osłabienie mięśni może wystąpić nawet wtedy, gdy mięsień nie jest już skurczony. Paramyotonia wrodzona zazwyczaj nie powoduje zaniku mięśni, w przeciwieństwie do niektórych powiązanych stanów.

Paramyotonia congenita charakteryzuje się również tendencją niskich temperatur do indukowania miotonii. Najczęściej wpływa na mięśnie twarzy i kończyn górnych. Chociaż paradoksalna miotonia związana z chorobą Eulenburga może prowadzić do osłabienia mięśni, uporczywe osłabienie nie jest objawem tego konkretnego stanu. Oprócz ćwiczeń fizycznych i niskich temperatur niektórzy pacjenci stwierdzają, że głód lub jedzenie niektórych pokarmów, zwłaszcza bogatych w potas, może wywołać miotonię.

Paramyotonia wrodzona jest spowodowana mutacją w genie SCN4A, który koduje jedno z białek kanału sodowego odpowiedzialnych za skurcz mięśni. Wszyscy ludzie z mutacją ostatecznie rozwiną zaburzenie. Większość pacjentów zaczyna wykazywać objawy w wieku 10 lat.

Wielu pacjentów z wrodzoną paramyotonią nie wymaga leczenia. Często można temu zaradzić, unikając wszystkiego, co powoduje miotonię i osłabienie mięśni. Niektórym pacjentom można przepisać leki, takie jak meksyletyna lub acetazolamid w celu złagodzenia sztywności mięśni.

Choroba Eulenburga była tradycyjnie uważana za odrębny stan od innych miotonii kanału sodowego, a od hiperkaliemicznego okresowego paraliżu, zaburzenia genetycznego, w którym zimna pogoda powoduje niekontrolowane wstrząsy, a następnie porażenie. Jednak obecnie dyskutuje się, czy te różne genetyczne miotonie są odrębnymi warunkami, czy też należą do spektrum zaburzeń.