Co to jest Parayotonia wrggenita?

Parayotonia rzędgeta, zwana także chorobą Eulenburg lub Parayotonia wrodzonka Eulenberga, jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem nerwowo -mięśniowym, w którym mięśnie są powolne po rozluźnieniu po skurczu. W Parayotonia rzędgeta, w przeciwieństwie do innych zaburzeń nerwowo -mięśniowych, trudność rozluźnienia mięśni, objaw zwany miotonia , jest paradoksalny, co oznacza, że ​​jest raczej pogarszana niż ulepszana przez przedłużone ćwiczenia. Choroba Eulenburga dotyka mniej niż jedna na 100 000 osób.

Pacjenci z chorobą Eulenberg i innymi miotoniami mogą mieć trudności, na przykład, odpuszczając obiekt, który chwytali lub wstali z pozycji kucania. Rozluźnienie mięśni może potrwać znaczny wysiłek lub czas, a sztywność lub osłabienie mięśni mogą pojawić się nawet po tym, jak mięsień nie jest już skurczony. Parayotonia wrggenita zazwyczaj nie powoduje zaniku mięśni, w przeciwieństwie do niektórych powiązanych warunków.

Parayotonia wffynita charakteryzuje się również tendencją colD temperatury w celu wywołania miotonii. Najczęściej wpływa na mięśnie twarzy i kończyny górnej. Chociaż paradoksalna miotonia związana z chorobą Eulenburga może prowadzić do osłabienia mięśni, uporczywe osłabienie nie jest objawem tego konkretnego stanu. Oprócz ćwiczeń i niskich temperatur niektórzy pacjenci stwierdzają, że głód lub jedzenie niektórych pokarmów, szczególnie te bogate w potas, mogą wywołać miotonię.

Parayotonia oświadczenie jest spowodowane mutacją genu SCN4A, który koduje jedno z białek kanału sodowego odpowiedzialnego za skurcz mięśni. Wszyscy ludzie z mutacją ostatecznie rozwiną zaburzenie. Większość osób cierpiących zaczyna wykazywać objawy w wieku dziesięciu lat.

Wielu pacjentów z paramiotonią wrodzin nie wymaga leczenia. Stanowi ten można często zarządzać, po prostu unikając wszelkich wyzwalających miotonię i osłabienie mięśni.Niektórym pacjentom można przepisywać leki, takie jak mexiletyna lub acetazolamid w celu złagodzenia sztywności mięśni.

Choroba Eulenburga tradycyjnie była uważana za odrębny stan od innych miotoniasów kanałów sodu oraz z hiperkalmicznego okresowego paraliżu, zaburzenia genetycznego, w którym zimno powoduje niekontrolowane wstrząsanie, a następnie paraliż. Jednak obecnie debatują, czy te różne miotoniaki genetyczne są odrębnymi warunkami, czy też należą one do spektrum zaburzeń.