O que é Paramyotonia Congenita?

A paramiotonia congênita, também chamada doença de Eulenburg ou paramiotonia congênita de Eulenberg, é um distúrbio neuromuscular congênito raro, no qual os músculos demoram a relaxar após a contração. Na paramiotonia congênita, diferentemente de outros distúrbios neuromusculares, a dificuldade de relaxar os músculos, um sintoma chamado miotonia , é paradoxal, o que significa que é agravada e não melhorada pelo exercício prolongado. A doença de Eulenburg afeta menos de uma em cada 100.000 pessoas.

Pacientes com doença de Eulenberg e outras miotonias podem ter dificuldade, por exemplo, em soltar um objeto que agarraram ou levantar de uma posição agachada. Pode levar um esforço ou tempo significativo para relaxar os músculos, e pode resultar em rigidez ou fraqueza, mesmo depois que o músculo não estiver mais contraído. Paramyotonia congênita normalmente não causa atrofia muscular, ao contrário de algumas condições relacionadas.

Paramyotonia congenita também é caracterizada pela tendência de temperaturas frias induzirem miotonia. Frequentemente afeta os músculos da face e das extremidades superiores. Embora a miotonia paradoxal associada à doença de Eulenburg possa levar à fraqueza muscular, a fraqueza persistente não é um sintoma dessa condição específica. Além do exercício e da temperatura baixa, alguns pacientes acham que a fome ou a ingestão de certos alimentos, particularmente os ricos em potássio, podem desencadear miotonia.

A paramiotonia congênita é causada por uma mutação no gene SCN4A, que codifica uma das proteínas do canal de sódio responsáveis ​​pela contração muscular. Todas as pessoas com a mutação acabarão desenvolvendo o distúrbio. A maioria dos pacientes começa a apresentar sintomas aos dez anos de idade.

Muitos pacientes com paramiotonia congênita não necessitam de tratamento médico. A condição geralmente pode ser gerenciada simplesmente evitando o que desencadeia miotonia e fraqueza muscular. Alguns pacientes podem receber medicamentos prescritos, como mexiletina ou acetazolamida, para aliviar a rigidez muscular.

A doença de Eulenburg tem sido tradicionalmente considerada uma condição separada de outras miotonias dos canais de sódio e da paralisia periódica hipercalêmica, um distúrbio genético no qual o clima frio causa agitação incontrolável seguida de paralisia. No entanto, agora está em debate se essas várias miotonias genéticas são condições distintas ou se pertencem a um espectro de desordens.