O que é Paramyotonia Congenita?

Paramyotonia Congenita, também chamada doença de Eulenburg ou paramyotonia congênita de Eulenberg, é um raro distúrbio neuromuscular congênito, no qual os músculos são lentos para relaxar após a contração. Na Paramyotonia Congenita, diferentemente de outros distúrbios neuromusculares, a dificuldade de relaxar os músculos, um sintoma chamado miotonia , é paradoxal, o que significa que é piorado, em vez de melhorar pelo exercício prolongado. A doença de Eulenburg afeta menos de um em cada 100.000 pessoas.

Pacientes com doença de Eulenberg e outras miotonias podem ter dificuldade, por exemplo, deixando de lado um objeto que eles se apegaram ou se levantaram de uma posição de agachamento. Pode levar um esforço ou tempo significativo para relaxar os músculos, e a rigidez ou fraqueza muscular pode resultar mesmo depois que o músculo não for mais contraído. Paramyotonia congênita normalmente não causa atrofia muscular, diferentemente de algumas condições relacionadas.

Paramyotonia Congenita também é caracterizada pela tendência do COLD Temperaturas para induzir miotonia. Na maioria das vezes, afeta os músculos da face e das extremidades superiores. Embora a miotonia paradoxal associada à doença de Eulenburg possa levar à fraqueza muscular, a fraqueza persistente não é um sintoma dessa condição específica. Além de exercícios e temperaturas frias, alguns pacientes acham que a fome ou a ingestão de certos alimentos, particularmente aqueles ricos em potássio, podem desencadear miotonia.

Paramyotonia congênita é causada por uma mutação no gene scn4a, que codifica uma das proteínas do canal de sódio responsáveis ​​pela contração muscular. Todas as pessoas com a mutação acabarão desenvolvendo o distúrbio. A maioria dos pacientes começa a mostrar sintomas aos dez anos de idade.

Muitos pacientes com paramyotonia congênita não requerem tratamento médico. A condição geralmente pode ser gerenciada simplesmente evitando qualquer gatilho de miotonia e fraqueza muscular.Alguns pacientes podem receber medicamentos prescritos, como mexiletina ou acetazolamida, para aliviar a rigidez muscular.

A doença

Eulenburg tem sido tradicionalmente considerada uma condição separada de outras miotonias do canal de sódio e da paralisia periódica hipercalêmica, um distúrbio genético no qual o clima frio causa agitação incontrolável seguida de paralisia. No entanto, agora está em debate se essas várias miotonias genéticas são condições distintas ou se pertencem a um espectro de distúrbios.