先天性パラミオトニーとは

Eulenburg病またはEulenbergのparamyotonia先天性とも呼ばれる先天性パラミオトニーは、収縮後の筋肉の弛緩が遅いまれな先天性神経筋障害です。 先天性ミオトニーでは、他の神経筋疾患とは異なり、筋弛緩の難しさ、 ミオトニーと呼ばれる症状は逆説的であり、長時間の運動によって改善されるのではなく悪化することを意味します。 ユーレンブルグ病の罹患者は10万人に1人未満です。

ユーレンバーグ病や他のミオトニーの患者は、例えば、掴んだ物体を手放したり、しゃがんだ姿勢から立ち上がったりするのが難しい場合があります。 筋肉を弛緩させるにはかなりの労力または時間がかかる場合があり、筋肉が収縮しなくなった後でも筋肉の硬直または脱力が生じることがあります。 先天性傍筋緊張症は、いくつかの関連する状態とは異なり、通常、筋萎縮を引き起こしません。

先天性パラミオトニーは、寒い温度がミオトニーを誘発する傾向も特徴です。 ほとんどの場合、顔や上肢の筋肉に影響を与えます。 ユーレンブルグ病に伴う逆説的なミオトニーは筋肉の衰弱を引き起こす可能性がありますが、持続的な衰弱はこの特定の状態の症状ではありません。 運動と寒さに加えて、一部の患者は、特定の食物、特にカリウムが豊富な食物が空腹または食べていると、ミオトニーを引き起こす可能性があることに気付きます。

先天性傍筋緊張症は、筋収縮の原因となるナトリウムチャネルタンパク質の1つをコードするSCN4A遺伝子の変異によって引き起こされます。 突然変異を持つすべての人々は、最終的に障害を開発します。 ほとんどの患者は10歳までに症状を示し始めます。

先天性傍筋緊張症の患者の多くは、治療を必要としません。 多くの場合、ミオトニーや筋力低下の引き金となるものを避けるだけで、状態を管理できます。 一部の患者は、筋硬直を緩和するためにメキシレチンまたはアセタゾラミドなどの薬を処方される場合があります。

ユーレンブルグ病は、伝統的に、他のナトリウムチャネルミオトニアと、寒冷気候が制御不能な揺れとその後の麻痺を引き起こす遺伝性障害である高カリウム血症性周期性麻痺とは別の状態と考えられてきました。 しかし、これらのさまざまな遺伝性ミオトニーが異なる状態であるのか、それともさまざまな障害に属するのかについては、現在議論されています。