Paramyotonia incenitaとは何ですか？

eulenburg疾患またはエーレンバーグのパラミョン症角膜とも呼ばれるパラミョトニア性角膜は、収縮後に筋肉が弛緩するのが遅いまれな先天性神経筋障害です。 パラミオトニアの角度では、他の神経筋障害とは異なり、筋肉を弛緩させることの難しさは、ミオトニアと呼ばれる症状が逆説的であり、長期にわたる運動によって改善されるのではなく悪化することを意味します。 Eulenburg病は、100,000人ごとに1つ未満に影響します。

Eulenberg疾患および他のミオトニアの患者は困難になる可能性があります。たとえば、しゃがみ込みの位置から握ったり立ち上がったオブジェクトを手放すことができます。 筋肉を緩和するのに多大な労力や時間がかかる場合があり、筋肉が収縮しなくなった後でも筋肉の剛性や脱力感が生じる可能性があります。 いくつかの関連条件とは異なり、パラミアトニア角膜は通常、筋肉萎縮を引き起こしません。

パラミョン症の先天性もcolの傾向によって特徴付けられますd筋質を誘発する温度。 ほとんどの場合、顔と上肢の筋肉に影響を与えます。 エウレンブルク疾患に関連する逆説的な筋質は筋肉の衰弱につながる可能性がありますが、持続的な脱力はこの特定の状態の症状ではありません。 運動や寒い気温に加えて、一部の患者は、特定の食物、特にカリウムが豊富な食品がミオトニアを引き起こす可能性があることを発見します。

Paramyotonia dicenitaは、筋肉収縮の原因となるナトリウムチャネルタンパク質の1つをコードするSCN4A遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 突然変異を持つすべての人々は、最終的に障害を発症します。 ほとんどの患者は、10歳までに症状を示し始めます。

Paramyotonia cincenitaの多くの患者は、治療を必要としません。 多くの場合、この状態は、ミオトニアや筋肉の脱力を引き起こすものを避けるだけで、多くの場合管理することができます。一部の患者は、筋肉の剛性を軽減するために、メキシレチンやアセタゾラミドなどの薬を処方される場合があります。

エウレンブルク病は、伝統的に他のナトリウム筋膜とは別の状態と考えられてきました。寒冷気候が制御不能な揺れを引き起こす遺伝的障害である高カリウム血症の周期的麻痺とは、麻痺が続きます。 しかし、現在、これらのさまざまな遺伝的ミオトニアが明確な状態であるかどうか、それとも障害のスペクトルに属しているのかは議論されています。