Was ist Paramyotonie Congenita?

Paramyotonia congenita, auch Eulenburger Krankheit oder Paramyotonia congenita von Eulenberg genannt, ist eine seltene angeborene neuromuskuläre Störung, bei der sich die Muskeln nach der Kontraktion nur langsam entspannen. Bei Paramyotonie Congenita ist die Schwierigkeit, die Muskeln zu entspannen, ein Symptom, das als Myotonie als Myotonie bezeichnet wird, paradox, was bedeutet, dass es sich eher durch längeres Training verschlechtert als verbessert wird. Die Eulenburg -Krankheit betrifft weniger als einen von 100.000 Menschen.

Patienten mit Eulenberg -Krankheit und anderen Myotonien können beispielsweise Schwierigkeiten haben, ein Objekt loszulassen, das sie erfasst haben oder aus einer Hockposition stehen. Es kann erhebliche Anstrengungen oder Zeit dauern, um die Muskeln zu entspannen, und die Muskelsteifheit oder Schwäche kann auch nach dem Muskel nicht mehr ergeben werden. Paramyotonia congenita verursacht im Gegensatz zu einigen verwandten Bedingungen normalerweise keine Muskelatrophie.

paramyotonia congenita ist auch durch die Tendenz von col gekennzeichnetD Temperaturen zur Induzierung von Myotonie. Es beeinflusst am häufigsten die Muskeln des Gesichts und der oberen Extremitäten. Obwohl die paradoxe Myotonie, die mit einer Eulenburger Erkrankung verbunden ist, zu Muskelschwäche führen kann, ist anhaltende Schwäche kein Symptom für diesen besonderen Zustand. Zusätzlich zu Bewegungs- und Kalttemperaturen finden einige Patienten, dass Hunger oder Essen bestimmte Lebensmittel, insbesondere diejenigen, die reich an Kalium sind, Myotonie auslösen können.

paramyotonie congenita wird durch eine Mutation im SCN4A -Gen verursacht, das eines der für die Muskelkontraktion verantwortlichen Natriumkanal -Proteine ​​codiert. Alle Menschen mit der Mutation werden schließlich die Störung entwickeln. Die meisten Betroffenen zeigen Symptome im Alter von zehn Jahren.

Viele Patienten mit Paramyotonie Congenita benötigen keine medizinische Behandlung. Die Erkrankung kann oft einfach verwaltet werden, indem die Myotonie und die Muskelschwäche ausgelöst werden.Einige Patienten können Medikamente wie Mexiletin oder Acetazolamid verschrieben werden, um die Muskelsteifheit zu lindern.

Eulenburg -Krankheit wurde traditionell als separater Zustand von anderen Natriumkanal -Myotonien und aus hyperkalämischer periodischer Lähmung angesehen, einer genetischen Störung, bei der kaltes Wetter unkontrollierbares Schütteln verursacht, gefolgt von einer Lähmung. Es wird nun diskutiert, ob diese verschiedenen genetischen Myotonien unterschiedliche Bedingungen sind oder ob sie zu einem Spektrum von Störungen gehören.