Was ist Paramyotonia Congenita?

Paramyotonia congenita, auch Eulenburg-Krankheit oder Paramyotonia congenita von Eulenberg genannt, ist eine seltene angeborene neuromuskuläre Störung, bei der sich die Muskeln nach einer Kontraktion nur langsam entspannen. Im Gegensatz zu anderen neuromuskulären Erkrankungen ist bei der Paramyotonia congenita die Schwierigkeit, die Muskeln zu entspannen, ein Symptom, das als Myotonie bezeichnet wird, paradox, was bedeutet, dass es durch längeres Training eher verschlechtert als verbessert wird. Die Eulenburg-Krankheit betrifft weniger als einen von 100.000 Menschen.

Patienten mit Eulenberg-Krankheit und anderen Myotonien haben möglicherweise Schwierigkeiten, z. B. einen Gegenstand loszulassen, den sie ergriffen haben, oder aus der Hocke aufzustehen. Es kann erhebliche Anstrengungen oder Zeit in Anspruch nehmen, um die Muskeln zu entspannen, und Muskelsteifheit oder -schwäche können selbst dann auftreten, wenn der Muskel nicht mehr zusammengezogen ist. Paramyotonia congenita verursacht im Gegensatz zu einigen verwandten Erkrankungen normalerweise keine Muskelatrophie.

Paramyotonia congenita ist auch durch die Tendenz von kalten Temperaturen gekennzeichnet, Myotonie zu induzieren. Am häufigsten sind die Muskeln des Gesichts und der oberen Extremitäten betroffen. Obwohl die paradoxe Myotonie im Zusammenhang mit der Eulenburg-Krankheit zu Muskelschwäche führen kann, ist anhaltende Schwäche kein Symptom für diese besondere Erkrankung. Zusätzlich zu körperlicher Betätigung und kalten Temperaturen können manche Patienten durch Hunger oder den Verzehr bestimmter Lebensmittel, insbesondere kaliumreicher Lebensmittel, Myotonie auslösen.

Paramyotonia congenita wird durch eine Mutation im SCN4A-Gen verursacht, das eines der Natriumkanalproteine ​​codiert, die für die Muskelkontraktion verantwortlich sind. Alle Menschen mit der Mutation werden schließlich die Störung entwickeln. Die meisten Betroffenen zeigen Symptome ab dem zehnten Lebensjahr.

Viele Patienten mit Paramyotonia congenita benötigen keine medizinische Behandlung. Die Krankheit kann oft einfach dadurch behandelt werden, dass vermieden wird, was Myotonie und Muskelschwäche auslöst. Bei einigen Patienten können Medikamente wie Mexiletin oder Acetazolamid verschrieben werden, um die Muskelsteifheit zu lindern.

Die Eulenburg-Krankheit wurde traditionell als eine von anderen Natriumkanal-Myotonien getrennte Erkrankung angesehen und als Folge der hyperkalämischen periodischen Lähmung, einer genetischen Störung, bei der kaltes Wetter ein unkontrollierbares Schütteln mit anschließender Lähmung verursacht. Es ist jedoch umstritten, ob diese verschiedenen genetischen Myotonien unterschiedliche Zustände sind oder ob sie zu einem Spektrum von Störungen gehören.

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