Vad är Paramyotonia Congenita?

Paramyotonia congenita, även kallad Eulenburg sjukdom eller paramyotonia congenita av Eulenberg, är en sällsynt medfödd neuromuskulär störning där musklerna är långsamma att slappna av efter sammandragning. I paramyotonia congenita, till skillnad från i andra neuromuskulära störningar, är svårigheten att slappna av musklerna, ett symptom som kallas myotonia , paradoxalt, vilket innebär att det försämras snarare än förbättras genom långvarig träning. Eulenburgsjukdom drabbar mindre än en av 100 000 personer.

Patienter med Eulenbergsjukdom och andra myotonier kan ha svårigheter, till exempel att släppa ett föremål som de har tagit tag i eller står upp från en hukposition. Det kan ta betydande ansträngningar eller tid att slappna av musklerna, och muskelstyvhet eller svaghet kan resultera även efter att muskeln inte längre har dragits samman. Paramyotonia congenita orsakar inte vanligtvis muskelatrofi, till skillnad från vissa relaterade tillstånd.

Paramyotonia congenita kännetecknas också av tendensen till kalla temperaturer att inducera myotoni. Det påverkar oftast musklerna i ansiktet och de övre extremiteterna. Även om den paradoxala myotonin som är förknippad med Eulenburgs sjukdom kan leda till muskelsvaghet är ihållande svaghet inte ett symptom på just detta tillstånd. Förutom träning och kalla temperaturer, tycker vissa patienter att hunger eller ätande av vissa livsmedel, särskilt de som är rika på kalium, kan utlösa myotoni.

Paramyotonia congenita orsakas av en mutation i SCN4A-genen som kodar ett av natriumkanalproteinerna som är ansvariga för muskelkontraktion. Alla personer med mutationen kommer så småningom att utveckla störningen. De flesta drabbade börjar visa symtom vid tio års ålder.

Många patienter med paramyotonia congenita behöver ingen medicinsk behandling. Tillståndet kan ofta hanteras helt enkelt genom att undvika vad som utlöser myotoni och muskelsvaghet. Vissa patienter kan ordineras mediciner som mexiletin eller acetazolamid för att lindra muskelstyvhet.

Eulenburg-sjukdomen har traditionellt betraktats som ett separat tillstånd från andra natriumkanal-myotonier och från hyperkalemisk periodisk förlamning, en genetisk störning där kallt väder orsakar okontrollerbar skakning följt av förlamning. Men det är nu under debatt om dessa olika genetiska myotonier är distinkta tillstånd eller om de tillhör ett spektrum av störningar.