Co je Paramyotonia Congenita?

Paramyotonia congenita, také nazývaná Eulenburgova nemoc nebo paramyotonia congenita z Eulenbergu, je vzácná vrozená neuromuskulární porucha, při níž se po kontrakci svaly pomalu uvolňují. U paramyotonie congenita je na rozdíl od jiných neuromuskulárních poruch obtížná relaxace svalů, což je příznak zvaný myotonie , paradoxní, což znamená, že se při dlouhodobém cvičení spíše zhoršuje než zlepšuje. Eulenburgova nemoc postihuje méně než jednu z každých 100 000 lidí.

Pacienti s Eulenbergovou chorobou a jinými myotoniemi mohou mít potíže, například pustit předmět, který sevřeli nebo vstali z podřepu. Uvolnění svalů může vyžadovat značné úsilí nebo čas a svalová ztuhlost nebo slabost může vzniknout i poté, co již není sval stahován. Paramyotonia congenita na rozdíl od některých souvisejících stavů obvykle nezpůsobuje atrofii svalů.

Paramyotonia congenita je také charakterizována tendencí nízkých teplot k vyvolání myotonie. Nejčastěji ovlivňuje svaly obličeje a horní končetiny. Ačkoli paradoxní myotonie spojená s Eulenburgovou chorobou může vést ke svalové slabosti, přetrvávající slabost není příznakem tohoto konkrétního stavu. Kromě cvičení a nízkých teplot někteří zjišťují, že hlad nebo konzumace určitých potravin, zejména těch, které jsou bohaté na draslík, může vyvolat myotonii.

Paramyotonia congenita je způsobena mutací v genu SCN4A, která kóduje jeden z proteinů sodíkového kanálu odpovědných za svalovou kontrakci. Všichni lidé s mutací nakonec vyvinou poruchu. Většina trpících začíná projevovat příznaky již ve věku deseti let.

Mnoho pacientů s paramyotonií congenita nevyžaduje žádné lékařské ošetření. Tento stav lze často zvládnout jednoduše tak, že se vyhneme jakémukoli vyvolání myotonie a svalové slabosti. Někteří pacienti mohou předepisovat léky, jako je mexiletin nebo acetazolamid, aby zmírnili ztuhlost svalů.

Eulenburgova nemoc byla tradičně považována za samostatný stav od jiných myotonií sodíkových kanálů a od hyperkalemické periodické paralýzy, genetické poruchy, při níž chladné počasí způsobuje nekontrolovatelné třepání a následně paralýzu. Nyní se však diskutuje, zda jsou tyto různé genetické myotonie zřetelnými podmínkami nebo zda patří do spektra poruch.