Co je to Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita, také nazývaná Eulenburgova choroba nebo paramyotonia congentita z Eulenbergu, je vzácná vrozená neuromuskulární porucha, při které se svaly po kontrakci pomalují. V Paramyotonia congenita, na rozdíl od jiných neuromuskulárních poruch, je obtížnost uvolnění svalů, symptom zvaný myotonia , paradoxní, což znamená, že je spíše zhoršeno než zlepšeno prodlouženým cvičením. Eulenburgová onemocnění postihuje méně než jeden z každých 100 000 lidí.

Pacienti s Eulenbergovou chorobou a jinými myotonií mohou mít potíže, například propuštění předmětu, který sevřeli nebo postavili z polohy dřepu. Může to trvat značné úsilí nebo čas na uvolnění svalů a ztuhlost nebo slabost svalů může mít za následek i poté, co sval již není narušen. Paramyotonia congenita obvykle nezpůsobuje svalovou atrofii, na rozdíl od některých souvisejících podmínek.

Paramyotonia congenita je také charakterizována tendencí ColD teploty k indukci myotonií. Nejčastěji ovlivňuje svaly obličeje a horních končetin. Ačkoli paradoxní myotonie spojená s Eulenburgovou chorobou může vést k slabosti svalů, přetrvávající slabost není příznakem tohoto konkrétního stavu. Kromě cvičení a nízkých teplot mohou někteří pacienti zjistit, že hlad nebo konzumace určitých potravin, zejména těch, kteří jsou bohatí na draslík, mohou vyvolat myotonii.

Paramyotonia congenita je způsobena mutací v genu SCN4A, který kóduje jeden z proteinů sodíku zodpovědných za svalovou kontrakci. Všichni lidé s mutací nakonec rozvinou poruchu. Většina trpících začíná vykazovat příznaky ve věku deseti.

Mnoho pacientů s paramyotonia congenita nevyžaduje žádné lékařské ošetření. Stav lze často zvládnout jednoduše tím, že se vyhýbáte tomu, co spouští myotonii a slabost svalu.Některým pacientům může být předepsáno léky, jako je mexiletin nebo acetazolamid, aby zmírnili tuhost svalů.

Eulenburgova onemocnění je tradičně považováno za samostatný stav od jiných myotonií sodného kanálu a od hyperkalemické periodické paralýzy, genetická porucha, při které chladné počasí způsobuje nekontrolovatelné třepání s následnou paralýzou. Nyní se však diskutuje o tom, zda jsou tyto různé genetické myotonie odlišné podmínky nebo zda patří do spektra poruch.