Qu'est-ce que la paramyotonie congénitale?
La paramyotonie congénitale, aussi appelée maladie d’Eulenburg ou paramyotonie congénitale d’Eulenberg, est une maladie neuromusculaire congénitale rare dans laquelle les muscles se relâchent lentement après la contraction. Dans la paramyotonie congénitale, contrairement à d’autres troubles neuromusculaires, la difficulté de relâcher les muscles, un symptôme appelé myotonie , est paradoxale, ce qui signifie qu’elle est aggravée plutôt que améliorée par un exercice prolongé. La maladie d'Eulenburg affecte moins d'une personne sur 100 000.
Les patients atteints de la maladie d'Eulenberg ou d'autres myotonies peuvent avoir des difficultés, par exemple, en laissant tomber un objet qu'ils ont saisi ou en se levant d'une position accroupie. Les muscles peuvent être détendus avec un effort ou un temps considérable, ce qui peut entraîner une raideur ou une faiblesse musculaire, même une fois que le muscle n'est plus contracté. La paramyotonie congénitale ne provoque généralement pas d’atrophie musculaire, contrairement à certaines affections apparentées.
La paramyotonie congénitale est également caractérisée par la tendance des températures froides à induire une myotonie. Il affecte le plus souvent les muscles du visage et des membres supérieurs. Bien que la myotonie paradoxale associée à la maladie d'Eulenburg puisse conduire à une faiblesse musculaire, une faiblesse persistante n'est pas un symptôme de cette affection particulière. En plus de l'exercice et des températures froides, certains patients constatent que la faim ou certains aliments, en particulier ceux riches en potassium, peuvent déclencher la myotonie.
La paramyotonie congénitale est causée par une mutation du gène SCN4A, qui code l’une des protéines du canal sodique responsable de la contraction musculaire. Toutes les personnes atteintes de la mutation finiront par développer le trouble. La plupart des personnes atteintes commencent à présenter des symptômes dès l'âge de dix ans.
De nombreux patients atteints de paramyotonie congénitale ne nécessitent aucun traitement médical. La maladie peut souvent être gérée simplement en évitant tout ce qui déclenche la myotonie et la faiblesse musculaire. Certains patients peuvent se voir prescrire des médicaments tels que la mexilétine ou l’acétazolamide pour soulager la raideur musculaire.
La maladie d'Eulenburg a traditionnellement été considérée comme une affection distincte des autres myotonies à canaux de sodium et de la paralysie périodique hyperkaliémique, une maladie génétique caractérisée par le froid qui provoque des secousses incontrôlables suivies d'une paralysie. Cependant, il reste à débattre de savoir si ces différentes myotonies génétiques sont des affections distinctes ou si elles appartiennent à un éventail de troubles.