Cos'è Paramyotonia Congenita?

Paramyotonia congenita, chiamata anche malattia di Eulenburgo o Paramyotonia congenita di Eulenberg, è un raro disturbo neuromuscolare congenito in cui i muscoli sono lenti a rilassarsi dopo la contrazione. In Paramyotonia congenita, a differenza di altri disturbi neuromuscolari, la difficoltà di rilassare i muscoli, un sintomo chiamato miotonia , è paradossale, il che significa che è peggiorato piuttosto che migliorato dall'esercizio prolungato. La malattia di Eulenburg colpisce meno di una su 100.000 persone.

I pazienti con malattia di Eulenberg e altre miotonie possono avere difficoltà, ad esempio, lasciando andare un oggetto che hanno afferrato o alzandosi in piedi da una posizione accovacciata. Potrebbe essere necessario uno sforzo o un tempo significativi per rilassare i muscoli e la rigidità muscolare o la debolezza può derivare anche dopo che il muscolo non è più contratto. Paramyotonia congenita non causa in genere l'atrofia muscolare, a differenza di alcune condizioni correlate.

Paramyotonia congenita è anche caratterizzata dalla tendenza di ColD Temperature per indurre la miotonia. Molto spesso colpisce i muscoli del viso e degli arti superiori. Sebbene la miotonia paradossale associata alla malattia di Eulenburgo possa portare a debolezza muscolare, la debolezza persistente non è un sintomo di questa particolare condizione. Oltre all'esercizio fisico e alle temperature fredde, alcuni pazienti trovano che la fame o il mangiare determinati alimenti, in particolare quelli ricchi di potassio, possono scatenare la miotonia.

Paramyotonia congenita è causata da una mutazione nel gene SCN4A, che codifica di una delle proteine ​​del canale di sodio responsabili della contrazione muscolare. Tutte le persone con la mutazione alla fine svilupperanno il disturbo. La maggior parte dei malati inizia a mostrare sintomi all'età di dieci anni.

Molti pazienti con paramyotonia congenita non richiedono alcun trattamento medico. La condizione può spesso essere gestita semplicemente evitando qualsiasi innesco di miotonia e debolezza muscolare.Alcuni pazienti possono essere prescritti farmaci come mexiletina o acetazolamide per alleviare la rigidità muscolare.

La malattia di Eulenburg è stata tradizionalmente considerata una condizione separata dalle altre miotonie del canale di sodio e dalla paralisi periodica ipercalemica, un disturbo genetico in cui il freddo provoca scuotimento incontrollabile seguito da paralisi. Tuttavia, è ora in discussione se queste varie miotonie genetiche sono condizioni distinte o se appartengano a uno spettro di disturbi.