Che cos'è la paramyotonia congenita?

La paramyotonia congenita, chiamata anche malattia di Eulenburg o paramyotonia congenita di Eulenberg, è una rara malattia neuromuscolare congenita in cui i muscoli sono lenti a rilassarsi dopo la contrazione. Nella paramiotonia congenita, a differenza di altri disturbi neuromuscolari, la difficoltà di rilassare i muscoli, un sintomo chiamato miotonia , è paradossale, il che significa che è peggiorata piuttosto che migliorata da un esercizio prolungato. La malattia di Eulenburg colpisce meno di una su ogni 100.000 persone.

I pazienti con malattia di Eulenberg e altre miotonie possono avere difficoltà, ad esempio, lasciar andare un oggetto che hanno afferrato o alzarsi da una posizione accovacciata. Potrebbero essere necessari uno sforzo o un tempo significativi per rilassare i muscoli e può verificarsi rigidità o debolezza muscolare anche dopo che il muscolo non è più contratto. La paramyotonia congenita in genere non causa atrofia muscolare, a differenza di alcune condizioni correlate.

La paramyotonia congenita è anche caratterizzata dalla tendenza delle basse temperature a indurre miotonia. Colpisce più spesso i muscoli del viso e degli arti superiori. Sebbene la miotonia paradossa associata alla malattia di Eulenburg possa portare a debolezza muscolare, la debolezza persistente non è un sintomo di questa particolare condizione. Oltre all'esercizio fisico e alle basse temperature, alcuni pazienti scoprono che la fame o il consumo di determinati alimenti, in particolare quelli ricchi di potassio, possono scatenare la miotonia.

La paramyotonia congenita è causata da una mutazione del gene SCN4A, che codifica per una delle proteine ​​del canale del sodio responsabili della contrazione muscolare. Tutte le persone con la mutazione alla fine svilupperanno il disturbo. La maggior parte dei malati inizia a manifestare sintomi all'età di dieci anni.

Molti pazienti con paramyotonia congenita non richiedono alcun trattamento medico. La condizione può spesso essere gestita semplicemente evitando qualsiasi cosa scateni la miotonia e la debolezza muscolare. Ad alcuni pazienti possono essere prescritti farmaci come la mexiletina o l'acetazolamide per alleviare la rigidità muscolare.

La malattia di Eulenburg è stata tradizionalmente considerata una condizione separata dalle altre miotonie del canale del sodio e dalla paralisi periodica iperkaliemica, una malattia genetica in cui il freddo provoca agitazione incontrollabile seguita da paralisi. Tuttavia, è attualmente in discussione se queste varie miotonie genetiche siano condizioni distinte o se appartengano a uno spettro di disturbi.