¿Qué es la PKU?
La PKU o fenilcetonuria es una afección que afecta a aproximadamente 1 de cada 15,000 personas. Las personas con PKU carecen de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que permite al cuerpo convertir la fenilalanina ingerida en el aminoácido tirosina. La tirosina ayuda al cuerpo a sintetizar proteínas, y donde no está presente, los resultados pueden ser bastante devastadores.
Los recién nacidos son controlados de manera rutinaria para detectar PKU, porque si tienen la afección, que se hereda de manera recesiva, deben seguir una dieta especial que sea muy baja en fenilalanina. Lamentablemente, la fenilalanina se encuentra en la mayoría de las proteínas, como los huevos, nueces, carne y leche materna o láctea. La fenilalanina también está presente en la mayoría de las fórmulas infantiles. Si el niño con PKU come estos alimentos, desarrollará un retraso mental irreversible, de ahí la prueba obligatoria.
La prueba de PKU es bastante simple, aunque un poco difícil de observar para las nuevas mamás. Se pincha el talón del recién nacido, luego se extrae una pequeña cantidad de sangre y se envía a un laboratorio para su análisis. Los resultados de laboratorio generalmente regresan en unos pocos días, ya que seguir las restricciones dietéticas es vital para el recién nacido y el niño o adulto con PKU.
Uno notará que muchos productos indican claramente si contienen o no fenilalaninas. Puede ver tales etiquetas en refrescos, así como en nueces y queso envasados en la mayoría de los casos. Además de evitar los alimentos ricos en proteínas, la mayoría de los alimentos cargados de almidón como las papas y la pasta también deben evitarse, por lo que la dieta es limitada. Para darle al cuerpo la proteína necesaria que necesita, las fórmulas de proteínas se han desarrollado específicamente para las personas con PKU para que puedan crecer y desarrollarse normalmente.
Cuando las mujeres con PKU quedan embarazadas, la presencia de PKU en el entorno fetal está relacionada con defectos de nacimiento de diversos tipos. Es particularmente importante que las mujeres embarazadas con PKU busquen el consejo de un obstetra de alto riesgo. Lo más importante es una estricta adherencia a una dieta de PKU durante el embarazo para prevenir defectos de nacimiento en el feto.
Dado que la dieta de la persona afectada por PKU es restrictiva, hay muchas compañías que ahora fabrican alimentos con PKU que son muy bajos o están completamente ausentes de fenilalaninas. Estos productos, como sustitutos de huevo, sustitutos de helado y varias sopas o salsas de espagueti, así como panes y pastas bajos en proteínas, pueden ayudar a la persona con PKU a tener una dieta relativamente normal. Sin embargo, el costo de tales alimentos puede ser costoso, particularmente para las sustituciones más elegantes.
Con la dieta adecuada, la persona con PKU puede esperar vivir una vida larga y saludable. Sus opciones de comida pueden ser limitadas, pero generalmente la PKU no causará otros síntomas o resultará en complicaciones a medida que la persona envejece.