Vad är PKU?

PKU eller fenylketonuri är ett tillstånd som drabbar cirka 1 av 15 000 personer. De med PKU saknar enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket gör att kroppen kan förvandla intaget fenylalanin till aminosyran tyrosin. Tyrosin hjälper kroppen att syntetisera proteiner, och där det inte finns kan resultaten vara ganska förödande.

Nyfödda kontrolleras rutinmässigt för PKU, för om de har tillståndet, som ärvs recessivt, måste de ha en specialdiet som är mycket låg i fenylalanin. Fenylalanin förekommer tyvärr i de flesta proteiner, som ägg, nötter, kött och bröst- eller mejerimjölk. Fenylalanin finns också i de flesta barnformler. Om barnet med PKU äter dessa livsmedel kommer han eller hon att utveckla oåterkallelig mental retardering, därmed den obligatoriska testen.

Testningen av PKU är ganska enkel, men lite svår att se för nya mammor. Den nyfödda hälen stickas, sedan pressas en liten mängd blod ut och skickas till ett laboratorium för analys. Laboratorieresultaten kommer vanligtvis tillbaka inom några dagar, eftersom det är viktigt att följa dietbegränsningar för det nyfödda barnet och den vuxna med PKU.

Man kommer att märka att många produkter tydligt anger om de innehåller fenylalaniner eller inte. Du kan se sådana etiketter på läsk, liksom på förpackade nötter och ost i de flesta fall. Förutom att undvika proteinrika livsmedel måste de flesta stärkelsebelagda livsmedel som potatis och pasta också undvikas, så dieten är begränsad. För att ge kroppen det nödvändiga proteinet den behöver, har proteinformler utvecklats specifikt för de med PKU så att de kan växa och utvecklas normalt.

När kvinnor med PKU blir gravida, är förekomsten av PKU i fostrets miljö kopplad till födelsedefekter av olika typer. Det är särskilt viktigt att gravida kvinnor med PKU söker råd från en högriskförlossare. Viktigast är en strikt anslutning till en PKU-diet under graviditeten för att förhindra fosterskador hos fostret.

Eftersom kosten för den person som drabbas av PKU är restriktiv finns det många företag som nu tillverkar PKU-livsmedel som är mycket låg i eller helt frånvarande av fenylalaniner. Dessa produkter, som äggersättningar, glassersättningar och olika soppor eller spagettisåsar, liksom bröd med låg protein och pasta, kan hjälpa personen med PKU att få en relativt normal diet. Kostnaden för sådan mat kan emellertid vara dyr, särskilt för de mer snygga ersättningarna.

Med rätt diet kan personen med PKU förvänta sig att leva ett långt och hälsosamt liv. Hans eller hennes matval kan vara begränsade, men i allmänhet orsakar PKU inga andra symtom eller resulterar i komplikationer när personen åldras.