Hva er PKU?

PKU eller fenylketonuri er en tilstand som rammer omtrent 1 av 15 000 mennesker. De med PKU mangler enzymet fenylalaninhydroksylase, som gjør at kroppen kan gjøre inntatt fenylalanin om til aminosyren tyrosin. Tyrosine hjelper kroppen med å syntetisere proteiner, og der den ikke er til stede, kan resultatene være ganske ødeleggende.

Nyfødte blir rutinemessig sjekket for PKU, for hvis de har tilstanden, som er arvet recessivt, må de ha en spesiell diett som inneholder svært lite fenylalanin. Fenylalanin forekommer dessverre i de fleste proteiner, som egg, nøtter, kjøtt og bryst- eller meierimelk. Fenylalanin er også til stede i de fleste morsmelkerstatning. Hvis barnet med PKU spiser disse matvarene, vil han eller hun utvikle irreversibel psykisk utviklingshemming, derav den obligatoriske testen.

Testingen av PKU er ganske enkel, men litt vanskelig å se etter nye mødre. Den nyfødte hælen blir stukket, deretter blir en liten mengde blod presset ut og sendt til et laboratorium for analyse. Laboratorieresultatene kommer vanligvis tilbake i løpet av noen dager, siden det er viktig å følge kostholdsrestriksjoner for det nyfødte og barnet eller den voksne med PKU.

Man vil merke at mange produkter tydelig angir om de inneholder fenylalaniner eller ikke. Du kan se slike etiketter på brus, så vel som på pakket nøtter og ost i de fleste tilfeller. I tillegg til å unngå proteinrik mat, må de fleste stivelsesbelagte matvarer som poteter og pasta også unngås, så kostholdet er begrenset. For å gi kroppen det nødvendige proteinet den trenger, er proteinformler spesielt utviklet for de med PKU slik at de kan vokse og utvikle seg normalt.

Når kvinner med PKU blir gravide, er tilstedeværelsen av PKU i fostermiljøet knyttet til fødselsdefekter av forskjellige typer. Det er spesielt viktig at gravide med PKU søker råd fra en høyrisiko fødselslege. Viktigst er en streng overholdelse av et PKU-kosthold under graviditeten for å forhindre fødselsdefekter i fosteret.

Siden kostholdet til personen som er berørt av PKU er restriktivt, er det mange selskaper som nå produserer PKU-matvarer som er svært lite eller helt fraværende av fenylalaniner. Disse produktene, som eggerstatninger, iskremerstatninger, og forskjellige supper eller spaghettisauser, samt brød og pasta med lite protein, kan hjelpe personen med PKU å ha et relativt normalt kosthold. Imidlertid kan kostnadene for slik mat være dyre, spesielt for mer fancy substitusjoner.

Med riktig kosthold kan personen med PKU forvente å leve et langt og sunt liv. Hans eller hennes matvalg kan være begrenset, men generelt vil PKU ikke forårsake andre symptomer eller resultere i komplikasjoner når personen eldes.