Co to jest PKU?
PKU lub fenyloketonuria to choroba, która dotyka około 1 na 15 000 osób. Osoby z PKU nie mają enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, co pozwala ciału przekształcić spożywaną fenyloalaninę w aminokwas tyrozyny. Tyrozyna pomaga organizmowi w syntezie białek, a tam, gdzie jej nie ma, wyniki mogą być bardzo niszczycielskie.
Noworodki są rutynowo sprawdzane pod kątem PKU, ponieważ jeśli mają one warunek odziedziczony recesywnie, muszą być na specjalnej diecie o bardzo niskiej zawartości fenyloalaniny. Niestety fenyloalanina występuje w większości białek, takich jak jaja, orzechy, mięso i mleko matki lub piersi. Fenyloalanina jest również obecna w większości preparatów dla niemowląt. Jeśli dziecko z PKU spożywa te pokarmy, rozwija się nieodwracalne upośledzenie umysłowe, stąd obowiązkowe badanie.
Testowanie na PKU jest dość proste, choć trochę trudniejsze do obserwowania dla nowych mam. Piętę noworodka nakłuwa się, a następnie wyciska niewielką ilość krwi i przesyła do laboratorium w celu analizy. Wyniki badań laboratoryjnych zwykle wracają w ciągu kilku dni, ponieważ przestrzeganie ograniczeń dietetycznych jest niezbędne dla noworodka i dziecka lub osoby dorosłej z PKU.
Można zauważyć, że wiele produktów wyraźnie stwierdza, czy zawierają fenyloalaniny. Takie etykiety można zobaczyć na napojach gazowanych, a także na zapakowanych orzechach i serze w większości przypadków. Oprócz unikania pokarmów bogatych w białko należy unikać także większości produktów bogatych w skrobię, takich jak ziemniaki i makarony, więc dieta jest ograniczona. Aby zapewnić organizmowi niezbędne białko, którego potrzebuje, formuły białkowe zostały opracowane specjalnie dla osób z PKU, aby mogły rosnąć i rozwijać się normalnie.
Kiedy kobiety z PKU zachodzą w ciążę, obecność PKU w środowisku płodowym jest związana z wadami wrodzonymi różnego rodzaju. Szczególnie ważne jest, aby kobiety w ciąży z PKU zasięgały porady położnika wysokiego ryzyka. Najważniejsze jest ścisłe przestrzeganie diety PKU podczas ciąży, aby uniknąć wad wrodzonych u płodu.
Ponieważ dieta osoby dotkniętej PKU jest restrykcyjna, istnieje wiele firm, które obecnie produkują żywność PKU, która jest bardzo niska lub całkowicie nieobecna w fenyloalaninach. Produkty te, takie jak substytuty jaj, substytuty lodów oraz różne zupy lub sosy spaghetti, a także pieczywo i makarony o niskiej zawartości białka, mogą pomóc osobie z PKU prowadzić stosunkowo normalną dietę. Jednak koszt takiej żywności może być kosztowny, szczególnie w przypadku bardziej fantazyjnych zamienników.
Przy odpowiedniej diecie osoba z PKU może oczekiwać długiego i zdrowego życia. Jego wybór jedzenia może być ograniczony, ale ogólnie PKU nie spowoduje żadnych innych objawów ani nie spowoduje komplikacji w miarę starzenia się.