Co to jest PKU?
PKU lub fenyloketonuria to stan, który dotyka około 1 na 15 000 osób. Osoby z PKU nie mają enzymu hydroksylaza fenyloalaniny, która pozwala organizmowi przekształcić spożywaną fenyloalaninę w aminokwas tyrozynę. Tyrozyna pomaga syntetyzować białka, a tam, gdzie nie są obecne, wyniki mogą być dość niszczycielskie.
Noworodki są rutynowo sprawdzane pod kątem PKU, ponieważ jeśli mają stan, który jest odziedziczony, muszą być na specjalnej diecie, która jest bardzo niska w fenyloalaninie. Fenyloalanina niestety występuje w większości białek, takich jak jaja, orzechy, mięso i mleko piersiowe lub mleczne. Fenyloalanina jest również obecna w większości formuł niemowląt. Jeśli dziecko z PKU zjada te potrawy, rozwinie nieodwracalne upośledzenie umysłowe, stąd obowiązkowe testy.
Testy dla PKU są dość proste, choć trudno obserwować nowe matki. Obcina noworodka jest nakłuta, a następnie niewielka ilość krwi jest wyciskana i wysyłana do laboratorium do analizy. .Wyniki laboratoryjne zwykle wracają w ciągu kilku dni, ponieważ następujące ograniczenia dietetyczne są niezbędne dla noworodka, a dziecko lub dorosły z PKU.
Zauważa, że wiele produktów wyraźnie stwierdza, czy zawierają fenyloalaniny. W większości przypadków można zobaczyć takie etykiety na napojach gazowanych, a także na pakowanych orzechach i serach. Oprócz unikania żywności bogatych w białko, należy również unikać większości pokarmów obciążonych skrobią, takimi jak ziemniaki i makaron, więc dieta jest ograniczona. Aby nadać ciału niezbędne białko, jakie potrzebuje, wzory białkowe zostały specjalnie opracowane dla osób z PKU, aby mogły rosnąć i rozwijać się normalnie.
Kiedy kobiety z PKU zaszły w ciążę, obecność PKU w środowisku płodu jest powiązana z wadami wrodzonymi różnorodnymi typami. Szczególnie ważne jest, aby kobiety w ciąży z PKU szukały porady położnika wysokiego ryzyka. Najważniejsze jest ścisłe przestrzeganiedieta PKU podczas ciąży, aby zapobiec wadom wrodzonym u płodu.
Ponieważ dieta osoby dotkniętej PKU jest restrykcyjna, istnieje wiele firm, które teraz wytwarzają żywność PKU, które są bardzo niskie lub całkowicie nieobecne na fenyloalaninach. Produkty te, takie jak substytuty jaj, substytuty lodów i różne zupy lub sosy spaghetti, a także niskie proteinowe pieczywo i makarony, mogą pomóc osobie z PKU w stosunkowo normalnej diecie. Jednak koszt takiego jedzenia może być kosztowny, szczególnie w przypadku bardziej wymyślnych substancji.
Przy odpowiedniej diecie osoba z PKU może spodziewać się długiego i zdrowego życia. Jego wybory żywieniowe mogą być ograniczone, ale ogólnie PKU nie spowoduje żadnych innych objawów ani nie spowoduje powikłań w miarę starzenia się