Co je PKU?
PKU nebo fenylketonurie je stav, který postihuje asi 1 z 15 000 lidí. U osob s PKU postrádá enzym fenylalaninhydroxyláza, která umožňuje tělu přeměnit požitý fenylalanin na aminokyselinu tyrosin. Tyrosin pomáhá tělu syntetizovat bílkoviny, a pokud není přítomen, mohou být výsledky docela devastující.
Novorozenci jsou rutinně vyšetřováni na PKU, protože pokud mají stav, který je zděděn recesivně, musí být na speciální dietě s nízkým obsahem fenylalaninu. Fenylalanin se bohužel vyskytuje ve většině bílkovin, jako jsou vejce, ořechy, maso a mateřské nebo mléčné mléko. Fenylalanin je také přítomen ve většině kojeneckých přípravků. Pokud dítě s PKU jí tato jídla, vyvine nevratnou mentální retardaci, a tedy povinné testování.
Testování na PKU je poměrně jednoduché, i když trochu těžké se dívat na nové maminky. Novorozená pata je píchnuta, potom je vytlačeno malé množství krve a posláno do laboratoře k analýze. Laboratorní výsledky se obvykle vracejí během několika dnů, protože pro novorozence a pro dítě nebo dospělého s PKU je nezbytné dodržovat dietní omezení.
Jeden si všimne, že mnoho produktů jasně uvádí, zda obsahují fenylalaniny. Takové štítky můžete vidět na sodovkách a ve většině případů na balených ořechech a sýrech. Kromě toho, že se vyhýbáme potravinám bohatým na bílkoviny, je třeba se vyhnout také většině potravin s obsahem škrobu, jako jsou brambory a těstoviny, takže strava je omezená. Aby tělo získalo potřebný protein, byl vyvinut speciálně pro ty, kteří mají PKU, aby mohli normálně růst a vyvíjet se.
Když ženy s PKU otěhotní, je přítomnost PKU v prostředí plodu spojena s vrozenými vadami různých typů. Je obzvláště důležité, aby těhotné ženy s PKU vyhledaly radu vysoce rizikového porodníka. Nejdůležitější je přísné dodržování diety PKU během těhotenství, aby se zabránilo vrozeným vadám plodu.
Protože strava osoby postižené PKU je restriktivní, existuje mnoho společností, které nyní vyrábějí potraviny PKU, které mají velmi nízký obsah fenylalaninů nebo zcela chybí. Tyto výrobky, jako jsou náhražky vajec, náhražky zmrzliny a různé polévky nebo špagetové omáčky, jakož i nízkotučné bílkoviny a těstoviny, mohou pomoci osobě s PKU mít relativně normální stravu. Náklady na takové jídlo však mohou být drahé, zejména za efektnější substituce.
Při správné stravě může člověk s PKU očekávat, že bude žít dlouhý a zdravý život. Jeho výběr jídel může být omezený, ale obvykle PKU nezpůsobí žádné další příznaky nebo nebude mít za následek komplikace, jak osoba stárne.