Wat is PKU?

PKU of fenylketonurie is een aandoening die ongeveer 1 op de 15.000 mensen treft. Degenen met PKU missen het enzymfenylalaninehydroxylase, waardoor het lichaam ingenomen fenylalanine in het aminozuurtyrosine kan veranderen. Tyrosine helpt het lichaam te synthetiseren eiwitten, en waar het niet aanwezig is, kunnen de resultaten behoorlijk verwoestend zijn.

pasgeborenen worden routinematig gecontroleerd op PKU, want als ze de aandoening hebben, die recessief worden geërfd, moeten ze op een speciaal dieet staan ​​dat erg laag is in fenylalanine. Fenylalanine komt helaas voor in de meeste eiwitten, zoals eieren, noten, vlees en borst- of zuivelmelk. Fenylalanine is ook aanwezig in de meeste babyformules. Als het kind met PKU deze voedingsmiddelen eet, zal hij of zij onomkeerbare mentale retardatie ontwikkelen, vandaar de verplichte testen.

Het testen voor PKU is vrij eenvoudig, hoewel een beetje moeilijk te letten voor nieuwe moeders. De hiel van de pasgeborene wordt geprikt, dan wordt een kleine hoeveelheid bloed uitgeknipt en naar een laboratorium gestuurd voor analyse. DeLab -resultaten komen meestal binnen een paar dagen terug, omdat het volgen van dieetbeperkingen van vitaal belang zijn voor de pasgeborene, en het kind of de volwassene met PKU.

Men zal opmerken dat veel producten duidelijk vermelden of ze fenylalanines bevatten of niet. U kunt dergelijke labels op frisdranken zien, evenals op verpakte noten en kaas in de meeste gevallen. Naast het vermijden van eiwitrijk voedsel, moeten de meeste met zetmeel beladen voedingsmiddelen zoals aardappelen en pasta ook worden vermeden, dus het dieet is beperkt. Om het lichaam het noodzakelijke eiwit te geven dat het nodig heeft, zijn eiwitformules specifiek ontwikkeld voor mensen met PKU, zodat ze normaal kunnen groeien en ontwikkelen.

Wanneer vrouwen met PKU zwanger worden, is de aanwezigheid van PKU in de foetale omgeving gekoppeld aan geboorteafwijkingen van verschillende typen. Het is vooral belangrijk dat zwangere vrouwen met PKU het advies van een risicovolle verloskundige vragen. Het belangrijkste is een strikte naleving vaneen PKU -dieet tijdens de zwangerschap om geboorteafwijkingen in de foetus te voorkomen.

Aangezien het dieet van de door PKU getroffen persoon beperkend is, zijn er veel bedrijven die nu PKU -voedingsmiddelen produceren die erg laag zijn in of volledig afwezig zijn met fenylalanines. Deze producten, zoals eiervervangers, ijsvervangers en verschillende soepen of spaghetti -sauzen, evenals lage eiwitbrood en pasta's, kunnen de persoon met PKU helpen een relatief normaal dieet te hebben. De kosten van dergelijk voedsel kunnen echter duur zijn, vooral voor de meer chique vervangingen.

Met het juiste dieet kan de persoon met PKU verwachten een lang en gezond leven te leiden. Zijn of haar voedselkeuzes kunnen beperkt zijn, maar over het algemeen zal PKU geen andere symptomen veroorzaken of resulteren in complicaties naarmate de persoon ouder wordt.