Wat is PKU?
PKU of fenylketonurie is een aandoening die ongeveer 1 op de 15.000 mensen treft. Degenen met PKU missen het enzym fenylalanine hydroxylase, waardoor het lichaam opgenomen fenylalanine in het aminozuur tyrosine kan veranderen. Tyrosine helpt het lichaam eiwitten te synthetiseren, en als het niet aanwezig is, kunnen de resultaten behoorlijk verwoestend zijn.
Pasgeborenen worden routinematig gecontroleerd op PKU, omdat als ze de aandoening hebben, die recessief wordt geërfd, ze een speciaal dieet moeten volgen dat zeer weinig fenylalanine bevat. Fenylalanine komt helaas in de meeste eiwitten voor, zoals eieren, noten, vlees en moedermelk of melk. Fenylalanine is ook aanwezig in de meeste zuigelingenvoeding. Als het kind met PKU dit voedsel eet, zal hij of zij onomkeerbare mentale retardatie ontwikkelen, vandaar de verplichte testen.
Het testen voor PKU is vrij eenvoudig, hoewel een beetje moeilijk om op te letten voor nieuwe moeders. De hiel van de pasgeborene wordt geprikt, vervolgens wordt een kleine hoeveelheid bloed uitgeperst en naar een laboratorium gestuurd voor analyse. De laboratoriumresultaten komen meestal binnen een paar dagen terug, omdat het volgen van dieetbeperkingen van vitaal belang is voor de pasgeborene en het kind of de volwassene met PKU.
Men zal opmerken dat veel producten duidelijk vermelden of ze fenylalanines bevatten. Je kunt dergelijke labels zien op frisdranken, en in de meeste gevallen op verpakte noten en kaas. Naast het vermijden van eiwitrijk voedsel, moeten de meeste met zetmeel beladen voedsel zoals aardappelen en pasta ook worden vermeden, dus het dieet is beperkt. Om het lichaam de benodigde eiwitten te geven die het nodig heeft, zijn eiwitformules speciaal ontwikkeld voor mensen met PKU, zodat ze normaal kunnen groeien en ontwikkelen.
Wanneer vrouwen met PKU zwanger worden, is de aanwezigheid van PKU in de foetale omgeving gekoppeld aan geboorteafwijkingen van verschillende typen. Het is vooral belangrijk dat zwangere vrouwen met PKU het advies inwinnen van een verloskundige met een hoog risico. Het belangrijkste is een strikte naleving van een PKU-dieet tijdens de zwangerschap om geboorteafwijkingen bij de foetus te voorkomen.
Omdat het dieet van de persoon die getroffen is door PKU beperkend is, zijn er veel bedrijven die nu PKU-voedingsmiddelen produceren die zeer weinig of geen fenylalanines bevatten. Deze producten, zoals ei-vervangers, ijsvervangers en verschillende soepen of spaghettisausen, evenals brood met weinig eiwitten en pasta's, kunnen de persoon met PKU helpen een relatief normaal dieet te volgen. De kosten van dergelijk voedsel kunnen echter duur zijn, vooral voor de meer luxe vervangingen.
Met het juiste dieet kan de persoon met PKU een lang en gezond leven verwachten. Zijn of haar voedselkeuze kan beperkt zijn, maar in het algemeen zal PKU geen andere symptomen veroorzaken of leiden tot complicaties naarmate de persoon ouder wordt.