Qu'est-ce que la PCU?
La PCU ou phénylcétonurie est une maladie qui touche environ 1 personne sur 15 000. Les personnes atteintes de PCU n'ont pas l'enzyme phénylalanine hydroxylase, ce qui permet à l'organisme de transformer la phénylalanine ingérée en acide aminé tyrosine. La tyrosine aide le corps à synthétiser les protéines et, si elle n’est pas présente, les résultats peuvent être dévastateurs.
La PCU est systématiquement contrôlée chez les nouveau-nés, car s'ils souffrent de la maladie héréditaire récessive, ils doivent suivre un régime alimentaire très pauvre en phénylalanine. La phénylalanine est malheureusement présente dans la plupart des protéines, telles que les œufs, les noix, la viande et le lait maternel ou laitier. La phénylalanine est également présente dans la plupart des préparations pour nourrissons. Si l'enfant atteint de PCU mange ces aliments, il présentera un retard mental irréversible, d'où les tests obligatoires.
Le test de la PCU est assez simple, bien qu'un peu difficile à surveiller pour les nouvelles mamans. Le talon du nouveau-né est piqué, puis une petite quantité de sang est extraite et envoyée à un laboratoire pour analyse. Les résultats de laboratoire sont généralement renvoyés au bout de quelques jours, car les restrictions alimentaires suivantes sont vitales pour le nouveau-né et l'enfant ou l'adulte atteint de PCU.
On remarquera que de nombreux produits indiquent clairement s'ils contiennent ou non des phénylalanines. Vous pouvez voir de telles étiquettes sur les sodas, ainsi que sur les noix et le fromage emballés dans la plupart des cas. En plus d'éviter les aliments riches en protéines, la plupart des aliments riches en amidon, comme les pommes de terre et les pâtes, doivent également être évités, de sorte que le régime alimentaire est limité. Pour donner à l'organisme les protéines dont il a besoin, des formules protéiques ont été spécialement développées pour les personnes atteintes de PCU afin qu'elles puissent se développer et se développer normalement.
Lorsque les femmes atteintes de PCU tombent enceintes, la présence de PCU dans l'environnement fœtal est liée à des anomalies congénitales de types variés. Il est particulièrement important que les femmes enceintes atteintes de PCU consultent un obstétricien à haut risque. Le plus important est le respect strict d'un régime PCU pendant la grossesse afin de prévenir les anomalies congénitales du fœtus.
Étant donné que le régime alimentaire de la personne touchée par la PCU est restrictif, de nombreuses entreprises fabriquent maintenant des aliments contenant de la PCU dont la teneur en phénylalanines est très faible ou totalement absente. Ces produits, tels que les substituts d’œufs, les substituts de crème glacée et diverses soupes ou sauces spaghettis, ainsi que les pains et les pâtes faibles en protéines, peuvent aider la personne atteinte de PCU à avoir un régime alimentaire relativement normal. Cependant, le coût de ces aliments peut être coûteux, en particulier pour les substitutions plus sophistiquées.
Avec un bon régime alimentaire, la personne atteinte de PCU peut espérer vivre longtemps et en bonne santé. Ses choix alimentaires peuvent être limités, mais en règle générale, la PCU ne provoque aucun autre symptôme ni n'entraîne de complications à mesure que la personne vieillit.