¿Qué es Porphyria cutanea Tarda?
Porfiria cutanea Tarda es el tipo más común del grupo de deficiencias enzimáticas clasificadas como porfiria. Es causado por niveles insuficientes de uroporfirinógeno III descarboxilasa, o urod, que codifica la quinta enzima requerida en la producción de hemo, una molécula importante en la fisiología humana. El hemo es parte de la molécula de hemoglobina que transporta oxígeno a lo largo de la sangre. Porphyria cutanea tarda se caracteriza por la sensibilidad a la luz del sol, lo que hace que la piel se ampolla cuando se exponga a demasiado sol.
Aunque la porfiria cutanea tarda ocurre con más frecuencia que otros tipos de porfiria, es muy raro y afecta solo a una de cada 25,000 personas. Alrededor del 80% de los casos son esporádicos o no se heredan. Además, el trastorno a menudo es asintomático.
Las ampollas causadas por la fotosensibilidad en los pacientes de esta enfermedad a menudo afectan la cara, la parte inferior de las piernas y los antebrazos. Suran lentamente y a menudo cicatriz. En algunos pacientes, la fotosensibilidad se manifiesta no como BlisteRs, pero como hiperpigmentación, o oscurecimiento de la piel, o como hipertricosis, crecimiento anormal del cabello, a menudo en la cara. En pacientes que no han heredado la enfermedad, la inflamación hepática y las cicatrices son comunes.
La porfiria esporádica cutanea tarda difiere de la enfermedad hereditaria en que el gen urod no muestra mutaciones. Más bien, el cuerpo tiene una demanda anormalmente alta de hemo, así como para las enzimas involucradas en la producción de hemo. Los factores de riesgo para la porfiria cutanea tarda incluyen alcoholismo, hierro o estrógenos excesivos, infección por hepatitis C, cáncer y mutaciones del gen de la proteína de hemocromatosis o el gen HFE. Estos factores de riesgo también pueden exacerbar la enfermedad en personas con una mutación genética urod hereditaria.
La porfiria cutanea heredada o familiar a veces se conoce como Tipo I, mientras que la variedad esporádica se clasifica como Tipo II. El subtipo más raro, tipo III, muestra una familiaPatrón de AL en ese que más de un miembro de la familia se ve afectado, pero no implica una mutación del gen urod. Las mutaciones del gen HFE pueden ser el factor genético en tal caso.
Porfiria cutanea Tarda generalmente se diagnostica a través de una prueba de orina que revela altos niveles de uroporfirinógeno. Si las pruebas de laboratorio no revelan ningún signo de la enfermedad, pero el paciente está experimentando sus síntomas, el diagnóstico a menudo es pseudoporfiria. Esta condición no se entiende bien, pero puede ser causada por una reacción alérgica a la medicación, o por la exposición excesiva a los rayos ultravioleta (UVA) de onda larga, como en una cabina de bronceado.
Porfiria cutanea tarda es una condición crónica sin cura conocida, por lo que el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas. Se aconseja a los pacientes que eviten el alcohol, los alimentos ricos en hierro, la luz solar y el estrógeno. El tratamiento también puede implicar el tratamiento de la hepatitis C según sea necesario, la sangría para disminuir el hierro en el cuerpo y la medicación con cloroquina, también se usa para tratar y prevenir los malos.a.