O que é o Porphyria Cutanea Tarda?

Porphyria cutanea tarda é o tipo mais comum de ocorrência de deficiências enzimáticas classificadas como porfiria. É causada por níveis insuficientes de uroporfirinogênio III descarboxilase, ou UROD, que codifica a quinta enzima necessária na produção de heme, uma molécula importante na fisiologia humana. O heme faz parte da molécula de hemoglobina que transporta oxigênio pelo sangue. Porphyria cutanea tarda é caracterizada pela sensibilidade à luz solar, causando bolhas na pele quando exposta ao sol em excesso.

Embora a porfiria cutanea tarda ocorra com mais frequência do que outros tipos de porfiria, é muito rara, afetando apenas uma em cada 25.000 pessoas. Cerca de 80% dos casos são esporádicos ou não são herdados. Além disso, o distúrbio é frequentemente assintomático.

As bolhas causadas pela fotosensibilidade nos pacientes desta doença afetam com mais frequência a face, as pernas e os antebraços. Eles curam lenta e frequentemente cicatriz. Em alguns pacientes, a fotosensibilidade se manifesta não como bolhas, mas como hiperpigmentação ou escurecimento da pele, ou como hipertricose, crescimento anormal de cabelos, geralmente no rosto. Em pacientes que não herdaram a doença, inflamação e cicatrização hepática são comuns.

A porfiria cutânea esporádica difere da doença herdada, pois o gene UROD não apresenta mutações. Em vez disso, o corpo tem uma demanda anormalmente alta por heme, bem como pelas enzimas envolvidas na produção de heme. Os fatores de risco para a porfiria cutânea tarda incluem alcoolismo, excesso de ferro ou estrogênio, infecção pela hepatite C, câncer e mutações da proteína da hemocromatose ou do gene HFE. Esses fatores de risco também podem agravar a doença em pessoas com uma mutação genética herdada da UROD.

A porfiria cutânea herdada ou familiar é muitas vezes referida como Tipo I, enquanto a variedade esporádica é classificada como Tipo II. O subtipo mais raro, o Tipo III, mostra um padrão familiar em que mais de um membro da família é afetado, mas não envolve uma mutação no gene UROD. Mutações no gene HFE podem ser o fator genético nesse caso.

Porphyria cutanea tarda é geralmente diagnosticada através de um teste de urina que revela altos níveis de uroporfirinogênio. Se os exames laboratoriais não revelarem sinais da doença, mas o paciente estiver apresentando sintomas, o diagnóstico geralmente é de pseudoporfiria. Essa condição não é bem compreendida, mas pode ser causada por uma reação alérgica à medicação ou por exposição excessiva aos raios ultravioleta de ondas longas (UVA), como em uma cabine de bronzeamento.

Porphyria cutanea tarda é uma condição crônica sem cura conhecida, portanto o tratamento visa aliviar os sintomas. Os pacientes são aconselhados a evitar álcool, alimentos ricos em ferro, luz solar e estrogênio. O tratamento também pode envolver o tratamento da hepatite C, conforme necessário, coleta de sangue para diminuir o ferro no organismo e medicamentos com cloroquina, também usados ​​para tratar e prevenir a malária.