O que é Porphyria Cutanea Tarda?

Porphyria cutanea tarda é o tipo mais comum do grupo de deficiências enzimáticas classificadas como porfiria. É causada por níveis insuficientes de uroporfirinogênio III descarboxilase, ou urod, que codifica a quinta enzima necessária na produção de heme, uma molécula importante na fisiologia humana. O heme faz parte da molécula de hemoglobina que transporta oxigênio por todo o sangue. Porphyria cutanea tarda é caracterizada pela sensibilidade à luz solar, fazendo com que a pele blague quando exposta ao sol demais.

Embora a porfira cutanea tarda ocorra com mais frequência do que outros tipos de porfiria, é muito raro, afetando apenas uma em 25.000 pessoas. Cerca de 80% dos casos são esporádicos ou não herdados. Além disso, o distúrbio é frequentemente assintomático.

As bolhas causadas pela fotossensibilidade em pacientes desta doença geralmente afetam a face, as pernas e os antebraços. Eles se curam lentamente e geralmente cicatrizam. Em alguns pacientes, a fotosensibilidade se manifesta não como BlisteRS, mas como hiperpigmentação ou escurecimento da pele, ou como hipertricose, crescimento anormal dos cabelos, geralmente no rosto. Nos pacientes que não herdaram a doença, a inflamação e as cicatrizes do fígado são comuns.

A porfira esporádica cutanea Tarda difere da doença herdada, pois o gene do urod não mostra mutações. Em vez disso, o corpo tem uma demanda anormalmente alta por heme, bem como para as enzimas envolvidas na produção de heme. Os fatores de risco para a porfiria cutanea tarda incluem alcoolismo, ferro ou estrogênio excessivo, infecção por hepatite C, câncer e mutações da proteína hemocromatose ou gene de HFE. Esses fatores de risco também podem exacerbar a doença em pessoas com uma mutação do gene de urod herdado.

Porfiria herdada ou familiar cutanea Tarda às vezes é chamada de tipo I, enquanto a variedade esporádica é classificada como tipo II. O subtipo mais raro, tipo III, mostra uma famíliaAl Pattern, pois mais de um membro da família é afetado, mas não envolve uma mutação do gene do urod. As mutações no gene HFE podem ser o fator genético nesse caso.

Porphyria cutanea tarda é geralmente diagnosticada através de um teste de urina, revelando altos níveis de uroporfirinogênio. Se os testes de laboratório não revelarem sinais da doença, mas o paciente está experimentando seus sintomas, o diagnóstico é frequentemente pseudoporfiria. Essa condição não é bem compreendida, mas pode ser causada por uma reação alérgica ao medicamento ou pela exposição excessiva aos raios de ultravioleta de onda longa (UVA), como em uma cabine de bronzeamento.

Porphyria cutanea tarda é uma condição crônica sem cura conhecida; portanto, o tratamento visa aliviar os sintomas. Os pacientes são aconselhados a evitar álcool, alimentos ricos em ferro, luz solar e estrogênio. O tratamento também pode envolver o tratamento da hepatite C, conforme necessário, o sangue para diminuir o ferro no corpo e a medicação com cloroquina, também usada para tratar e prevenir malarium.