Co je Porphyria Cutanea Tarda?

Porphyria cutanea tarda je nejčastěji se vyskytujícím typem skupiny enzymatických nedostatků klasifikovaných jako porfyrie. Je to způsobeno nedostatečnými hladinami dekarboxylázy uroporfyrinogenu III nebo UROD, která kóduje pátý enzym požadovaný při produkci hemu, důležité molekuly ve fyziologii člověka. Heme je součástí molekuly hemoglobinu, která přenáší kyslík krví. Porphyria cutanea tarda se vyznačuje citlivostí na sluneční světlo, což způsobuje, že při vystavení příliš velkému slunci puchýře kůže.

Ačkoli porfyrie cutanea tarda se vyskytuje častěji než jiné typy porfyrie, je velmi vzácná a postihuje pouze jednoho z 25 000 lidí. Přibližně 80% případů je ojedinělých nebo nezděděných. Porucha je navíc často asymptomatická.

Puchýře způsobené fotocitlivostí u pacientů s tímto onemocněním nejčastěji postihují obličej, dolní končetiny a předloktí. Léčí se pomalu a často jizvy. U některých pacientů se fotocitlivost ne projevuje jako puchýře, ale jako hyperpigmentace nebo ztmavnutí kůže nebo jako hypertrichóza, abnormální růst vlasů, často na obličeji. U pacientů, kteří neměli zděděnou nemoc, je běžný zánět jater a zjizvení.

Sporadická porfyrie cutanea tarda se liší od dědičného onemocnění tím, že gen UROD nevykazuje žádné mutace. Tělo má spíše neobvykle vysokou poptávku po hemu, stejně jako po enzymech zapojených do produkce hemu. Mezi rizikové faktory porfyrie cutanea tarda patří alkoholismus, nadměrné množství železa nebo estrogenu, infekce hepatitidy C, rakovina a mutace proteinu hemochromatózy nebo genu HFE. Tyto rizikové faktory mohou také zhoršovat onemocnění u lidí s dědičnou mutací genu UROD.

Zděděná nebo familiární porfyrie cutanea tarda je někdy označována jako typ I, zatímco sporadická odrůda je klasifikována jako typ II. Nejvzácnější podtyp, typ III, vykazuje familiární charakter v tom, že je ovlivněno více než jeden člen rodiny, ale nezahrnuje mutaci genu UROD. Genové mutace HFE mohou být v takovém případě genetickým faktorem.

Porphyria cutanea tarda je obvykle diagnostikována močovým testem odhalujícím vysoké hladiny uroporfyrinogenu. Pokud laboratorní testy neodhalí žádné příznaky choroby, ale pacient má své příznaky, je diagnóza často pseudoporfyrie. Tento stav není dobře znám, ale může být způsoben alergickou reakcí na léky nebo nadměrným vystavením ultrafialovým paprskům s dlouhou vlnou (UVA), jako v soláriu.

Porphyria cutanea tarda je chronický stav bez známého léčení, takže léčba je zaměřena na zmírnění symptomů. Pacientům se doporučuje vyhýbat se alkoholu, potravinám bohatým na železo, slunečnímu záření a estrogenu. Léčba může také zahrnovat léčbu hepatitidy C podle potřeby, krevní oběh ke snížení železa v těle a léky s chlorochinem, také používané k léčbě a prevenci malárie.