Wat is Porphyria Cutanea Tarda?
Porphyria cutanea tarda is het meest voorkomende type van de groep van enzymdeficiënties geclassificeerd als porfyrie. Het wordt veroorzaakt door onvoldoende niveaus van uroporfyrinogeen III decarboxylase of UROD, dat codeert voor het vijfde enzym dat nodig is voor de productie van heem, een belangrijk molecuul in de menselijke fysiologie. Heem maakt deel uit van het hemoglobinemolecuul dat zuurstof door het bloed transporteert. Porphyria cutanea tarda wordt gekenmerkt door gevoeligheid voor zonlicht, waardoor de huid blaren krijgt wanneer deze wordt blootgesteld aan te veel zon.
Hoewel porphyria cutanea tarda vaker voorkomt dan andere soorten porfyrie, is het zeer zeldzaam en treft slechts één op de 25.000 mensen. Ongeveer 80% van de gevallen is sporadisch of niet geërfd. Bovendien is de aandoening vaak asymptomatisch.
De blaren veroorzaakt door lichtgevoeligheid bij patiënten met deze ziekte treffen meestal het gezicht, de onderbenen en onderarmen. Ze genezen langzaam en vaak littekens. Bij sommige patiënten manifesteert lichtgevoeligheid zich niet als blaren, maar als hyperpigmentatie of verdonkering van de huid, of als hypertrichose, abnormale haargroei, vaak op het gezicht. Bij patiënten die de ziekte niet hebben geërfd, komen leverontsteking en littekens veel voor.
Sporadische porfyrie cutanea tarda verschilt van de erfelijke ziekte doordat het UROD-gen geen mutaties vertoont. Het lichaam heeft eerder een abnormaal hoge vraag naar heem, evenals naar de enzymen die betrokken zijn bij de productie van heem. Risicofactoren voor porphyria cutanea tarda omvatten alcoholisme, overmatig ijzer of oestrogeen, hepatitis C-infectie, kanker en mutaties van het hemochromatose-eiwit of HFE-gen. Deze risicofactoren kunnen de ziekte ook verergeren bij mensen met een erfelijke UROD-genmutatie.
Overgeërfde of familiale porfyrie cutanea tarda wordt soms Type I genoemd, terwijl de sporadische variëteit wordt geclassificeerd als Type II. Het zeldzaamste subtype, Type III, vertoont een familiaal patroon doordat meer dan één familielid is aangetast, maar er is geen mutatie van het UROD-gen bij betrokken. HFE-genmutaties kunnen in zo'n geval de genetische factor zijn.
Porphyria cutanea tarda wordt meestal gediagnosticeerd door een urinetest die hoge niveaus van uroporfyrinogeen onthult. Als laboratoriumtests geen tekenen van de ziekte aan het licht brengen, maar de patiënt ervaart de symptomen, is de diagnose vaak pseudoporfyrie. Deze aandoening wordt niet goed begrepen, maar kan worden veroorzaakt door een allergische reactie op medicatie of door overmatige blootstelling aan ultraviolette stralen (UVA) met lange golven, zoals in een zonnebank.
Porphyria cutanea tarda is een chronische aandoening zonder bekende remedie, dus behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen. Patiënten wordt geadviseerd om alcohol, ijzerrijk voedsel, zonlicht en oestrogeen te vermijden. Behandeling kan indien nodig ook de behandeling van hepatitis C omvatten, bloedvergieten om ijzer in het lichaam te verminderen en medicatie met chloroquine, ook gebruikt om malaria te behandelen en te voorkomen.