Hva er Porphyria Cutanea Tarda?

Porphyria cutanea tarda er den hyppigst forekommende typen i gruppen enzymmangel klassifisert som porfyri. Det er forårsaket av utilstrekkelige nivåer av uroporfyrinogen III dekarboksylase, eller UROD, som koder for det femte enzymet som kreves i produksjonen av heme, et viktig molekyl i menneskets fysiologi. Heme er en del av hemoglobinmolekylet som transporterer oksygen gjennom hele blodet. Porphyria cutanea tarda er preget av følsomhet for sollys, noe som får huden til å blemme når den blir utsatt for for mye sol.

Selv om porphyria cutanea tarda forekommer oftere enn andre typer porfyri, er det svært sjelden, og berører bare en av 25 000 mennesker. Omtrent 80% av tilfellene er sporadiske eller ikke arvet. I tillegg er lidelsen ofte asymptomatisk.

Blærene forårsaket av lysfølsomhet hos pasienter med denne sykdommen påvirker ofte ansiktet, bena og underarmer. De leges sakte og ofte arr. Hos noen pasienter manifesterer lysfølsomhet seg ikke som blemmer, men som hyperpigmentering eller mørkhet i huden, eller som hypertrikose, unormal hårvekst, ofte i ansiktet. Hos pasienter som ikke har arvet sykdommen, er leverbetennelse og arrdannelse vanlig.

Sporadisk porphyria cutanea tarda skiller seg fra den arvelige sykdommen ved at UROD-genet ikke viser noen mutasjoner. Snarere har kroppen en unormalt stor etterspørsel etter hem, så vel som for enzymene som er involvert i hemeproduksjon. Risikofaktorer for porphyria cutanea tarda inkluderer alkoholisme, overdreven jern eller østrogen, hepatitt C-infeksjon, kreft og mutasjoner av hemochromatosis-proteinet eller HFE-genet. Disse risikofaktorene kan også forverre sykdommen hos personer med en arvelig UROD-genmutasjon.

Arvelig eller familiær porphyria cutanea tarda blir noen ganger referert til som type I, mens den sporadiske sorten er klassifisert som type II. Den sjeldneste subtypen, Type III, viser et familiemønster ved at mer enn ett familiemedlem er påvirket, men involverer ikke en mutasjon av UROD-genet. I slike tilfeller kan HFE-genmutasjoner være den genetiske faktoren.

Porphyria cutanea tarda blir vanligvis diagnostisert gjennom en urintest som avslører høye nivåer av uroporfyrinogen. Hvis laboratorietester ikke avslører noen tegn på sykdommen, men pasienten opplever symptomene, er diagnosen ofte pseudoporphyria. Denne tilstanden er ikke godt forstått, men kan være forårsaket av en allergisk reaksjon på medisiner, eller av overdreven eksponering for lange bølger ultrafiolette (UVA) stråler, som i en solingbås.

Porphyria cutanea tarda er en kronisk tilstand uten kjent kur, så behandlingen er rettet mot å lindre symptomene. Pasienter anbefales å unngå alkohol, jernrik mat, sollys og østrogen. Behandling kan også innebære behandling av hepatitt C etter behov, blodutslett for å redusere jern i kroppen, og medisiner med klorokin, også brukt til å behandle og forhindre malaria.