Co to jest Porphyria Cutanea Tarda?
Porphyria cutanea tarda jest najczęściej występującym rodzajem grupy niedoborów enzymów sklasyfikowanych jako porfiria. Jest to spowodowane niewystarczającym poziomem dekarboksylazy uroporfirynogenu III lub UROD, która koduje piąty enzym wymagany do produkcji hemu, ważnej cząsteczki w ludzkiej fizjologii. Hem jest częścią cząsteczki hemoglobiny, która transportuje tlen w krwi. Porphyria cutanea tarda charakteryzuje się wrażliwością na światło słoneczne, powodując powstawanie pęcherzy na skórze pod wpływem zbyt dużej ilości słońca.
Chociaż porfiria skórna występuje częściej niż inne rodzaje porfirii, jest ona bardzo rzadka i dotyczy tylko jednej na 25 000 osób. Około 80% przypadków występuje sporadycznie lub nie jest dziedziczone. Ponadto zaburzenie często przebiega bezobjawowo.
Pęcherze wywołane światłoczułością u pacjentów z tą chorobą najczęściej dotykają twarzy, podudzi i przedramion. Goją się powoli i często blizny. U niektórych pacjentów światłoczułość objawia się nie jako pęcherze, ale jako przebarwienie lub ciemnienie skóry lub nadmierne owłosienie, nieprawidłowy wzrost włosów, często na twarzy. U pacjentów, którzy nie odziedziczyli choroby, często występują stany zapalne wątroby i blizny.
Sporadyczna porfiria skórna różni się od choroby dziedzicznej tym, że gen UROD nie wykazuje mutacji. Ciało ma raczej nienormalnie wysokie zapotrzebowanie na hem, a także na enzymy zaangażowane w produkcję hemu. Czynniki ryzyka porfirii skórnej obejmują alkoholizm, nadmiar żelaza lub estrogenu, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C, raka i mutacje białka hemochromatozy lub genu HFE. Te czynniki ryzyka mogą również zaostrzyć chorobę u osób z odziedziczoną mutacją genu UROD.
Dziedziczna lub rodzinna porfiria skórna jest czasami określana jako typ I, a sporadyczna odmiana jest klasyfikowana jako typ II. Najrzadszy podtyp, typ III, wykazuje wzór rodzinny w tym, że dotyczy to więcej niż jednego członka rodziny, ale nie obejmuje mutacji genu UROD. W takim przypadku mutacje genu HFE mogą być czynnikiem genetycznym.
Porphyria cutanea tarda jest zwykle diagnozowana za pomocą testu moczu, który ujawnia wysoki poziom uroporfirynogenu. Jeśli testy laboratoryjne nie ujawnią żadnych objawów choroby, ale pacjent doświadcza jej objawów, diagnozą jest często pseudoporfiria. Ten stan nie jest dobrze poznany, ale może być spowodowany reakcją alergiczną na leki lub nadmierną ekspozycją na długofalowe promieniowanie ultrafioletowe (UVA), jak w kabinie do opalania.
Porphyria cutanea tarda jest przewlekłym schorzeniem bez znanego lekarstwa, dlatego leczenie ma na celu złagodzenie objawów. Pacjentom zaleca się unikanie alkoholu, żywności bogatej w żelazo, światła słonecznego i estrogenu. Leczenie może również obejmować leczenie wirusowego zapalenia wątroby typu C w razie potrzeby, upuszczanie krwi w celu zmniejszenia żelaza w organizmie oraz leki z chlorochiną, również stosowane w leczeniu i zapobieganiu malarii.