Co to jest porfiria cutanea tarda?
Porfiria cutanea tarda jest najczęściej występującym rodzajem grupy niedoborów enzymów sklasyfikowanych jako porfiria. Jest to spowodowane niewystarczającym poziomem dekarboksylazy uroporfirynogenu III lub UROD, która koduje piąty enzym wymagany w produkcji hemu, ważnej cząsteczki w fizjologii człowieka. Heme jest częścią cząsteczki hemoglobiny, która transportuje tlen w całej krwi. Porfiria cutanea tarda charakteryzuje się wrażliwością na światło słoneczne, powodując pęcherze skóry po wystawieniu na zbyt dużo słońca.
Chociaż porfiria cutanea tarda występuje częściej niż inne rodzaje porfirii, jest to bardzo rzadkie, dotykając tylko jeden na 25 000 osób. Około 80% przypadków jest sporadyczne lub nie odziedziczone. Ponadto zaburzenie jest często bezobjawowe.
Pęcherzy spowodowane fotouczułość u pacjentów z tej choroby najczęściej wpływają na twarz, dolne nogi i przedramiona. Leczy się powoli i często blizny. U niektórych pacjentów, wrażliwość na światłowód nie objawia się nie tak blisteRS, ale jako przekładnia lub ciemność skóry lub jako przerost, nieprawidłowy wzrost włosów, często na twarzy. U pacjentów, którzy nie odziedziczyli choroby, zapalenie wątroby i blizny są powszechne.
Sporadyczna porfiria cutanea tarda różni się od dziedzicznej choroby tym, że gen UROD nie wykazuje mutacji. Raczej ciało ma nienormalnie wysokie zapotrzebowanie na hem, a także enzymy zaangażowane w produkcję hemu. Czynniki ryzyka porfirii cutanea tarda obejmują alkoholizm, nadmierne żelazo lub estrogen, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C, rak i mutacje białka hemochromatozy lub genu HFE. Te czynniki ryzyka mogą również zaostrzyć chorobę u osób z odziedziczoną mutacją genu UROD.
odziedziczona lub rodzinna porfiria cutanea tarda jest czasem określana jako typ I, podczas gdy odmiana sporadyczna jest klasyfikowana jako typ II. Najrzadszy podtyp, typ III, pokazuje rodzinęWzorzec AL w tym, że ma to wpływ na więcej niż jeden członek rodziny, ale nie wiąże się z mutacją genu UROD. Mutacje genów HFE mogą być czynnikiem genetycznym w takim przypadku.
Porfiria cutanea tarda jest zwykle diagnozowana podczas testu moczu ujawniającego wysoki poziom uroporfirynogenu. Jeśli testy laboratoryjne nie ujawnią żadnych oznak choroby, ale pacjent doświadcza swoich objawów, diagnoza jest często pseudoporfiria. Ten warunek nie jest dobrze poznany, ale może być spowodowany reakcją alergiczną na leki lub nadmierną ekspozycją na promienie ultrafioletowe (UVA) długie fali (UVA), jak w kabinie do opalania.
Porfiria cutanea tarda jest stanem przewlekłym bez znanego lekarstwa, więc leczenie ma na celu złagodzenie objawów. Pacjentom zaleca się unikanie alkoholu, żywności bogatej w żelazo, światło słoneczne i estrogen. Leczenie może również obejmować leczenie wirusowego zapalenia wątroby typu C w razie potrzeby, ograniczenie krwi w celu zmniejszenia żelaza w organizmie i leki chlorochiną, również stosowane w leczeniu i zapobieganiu malaromA.